Частота выявления делеций AZF, мутаций CFTR и длинных аллелей CAG-повтора AR при первичной лабораторной диагностике в гетерогенной группе пациентов с мужским бесплодием
- Авторы: Михайленко Д.С.1,2,3, Соболь И.Ю2, Сафронова Н.Ю2, Симонова О.А4, Ефремов Е.А2, Ефремов Г.Д2, Алексеев Б.Я5, Каприн А.Д6, Немцова М.В1,3
-
Учреждения:
- ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)
- Научно-исследовательский институт урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
- ФГБНУ «Медикогенетический научный центр»
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава России
- ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России
- Выпуск: № 3 (2019)
- Страницы: 101-107
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/1728-2985/article/view/303649
- DOI: https://doi.org/10.18565/urology.2019.3.101-107
- ID: 303649
Цитировать
Полный текст



Аннотация
Ключевые слова
Полный текст

Об авторах
Д. С. Михайленко
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет); Научно-исследовательский институт урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Email: dimserg@mail.ru
старший научный сотрудник лаборатории медицинской генетики Института молекулярной медицины Научно-технологического парка биомедицины; к.м.н., доц., ведущий научный сотрудник лаборатории патологической анатомии и молекулярной генетики; врач - лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 2
И. Ю Соболь
Научно-исследовательский институт урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России
Email: sobol.lux@yandex.ru
аспирант
Н. Ю Сафронова
Научно-исследовательский институт урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России
Email: nisa55@mail.ru
младший научный сотрудник лаборатории патологической анатомии и молекулярной генетики
О. А Симонова
ФГБНУ «Медикогенетический научный центр»
Email: simonova_o.a@mail.ru
врач - лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 2
Е. А Ефремов
Научно-исследовательский институт урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России
Email: konfandrology@rambler.ru
д.м.н., заведующий отделом андрологии
Г. Д Ефремов
Научно-исследовательский институт урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России
Email: efremov.gen@yandex.ru
к.м.н., заведующий лабораторией патологической анатомии и молекулярной генетики
Б. Я Алексеев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава России
Email: byalekseev@mail.ru
д.м.н., проф., заместитель генерального директора по науке
А. Д Каприн
ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России
Email: contact@nmicr.ru
академик РАН, проф., генеральный директор
М. В Немцова
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет); ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Email: nemtsova_m_v@mail.ru
д.б.н., проф., заведующая лабораторией медицинской генетики Института молекулярной медицины
Список литературы
- Чалый М.Е., Ахвледиани Н.Д., Харчилава Р.Р. Мужское бесплодие. Урология; 2017, 2-s2: 4-19). Doi: 10.18565/ urol.2017.2-supplement.4-19.
- Krausz C., Riera-Escamilla A. Genetics of male infertility. Nat Rev Urol. 2018;15(6):369-384. doi: 10.1038/s41585-018-0003-3.
- Colaco S., Modi D. Genetics of the human Y. chromosome and its association with male infertility. Reprod Biol Endocrinol. 2018;16(1):14. doi: 10.1186/s12958-018-0330-5.
- Souza D.A., Faucz F.R., Pereira-Ferrari L. et al. Congenital bilateral absence of the vas deferens as an atypical form of cystic fibrosis: reproductive implications and genetic counseling. Andrology. 2018;6(1):127-135. doi: 10.1111/andr.12450.
- Никифорова А.И., Абрамов Д.Д., Зобкова Г.Ю. и др. Определение мутаций гена CFTR у детей с муковисцидозом. Вестник РГМУ. 2018;3:35-41). doi: 10.24075/vrgmu.2018.037.
- Черных В.Б., Степанова А.А., Бескоровайная Т.С. и др. Частота и спектр мутаций и IVS8-T полиморфизма гена CFTR среди российских мужчин с бесплодием. Генетика. 2010;46(6):844-852
- Gottlieb B., Lombroso R., Beitel L.K., Trifiro M.A. Molecular pathology of the androgen receptor in male infertility. Reprod Biomed Online. 2005;10(1):42-48.
- Flannigan R., Schlegel P.N. Genetic diagnostics of male infertility in clinical practice. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017;44:26-37. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.05.002.
- Винник Ю.Ю., Борисов В.В. Диагностика мужского бесплодия: современное состояние проблемы. Клиническая лекция. Consilium Medicum. 2017;19(7):65-69). doi: 10.26442/2075-1753_19.7.65-69.
- Liu X.G., Hu H.Y., Guo Y.H., Sun Y.P. Correlation between Y. chromosome microdeletion and male infertility. Genet Mol Res. 2016;15(2):gmr.15028426. doi: 10.4238/gmr.15028426.
- Aксельрод Э.В., Миронов К.О., Михайленко Д.С. и др. Разработка и апробация методики на основе мультиплексной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени для определения клинически значимых микроделеций в Y-хромосоме. Клиническая лабораторная диагностика. 2018;63(2):124-128). doi: 10.18821/0869-2084-2018-63-2-124-128.
- Абрамов Д.Д., Кадочникова В.В., Якимова Е.Г. и др. Высокая частота носительства в Российской Федерации мутаций гена CFTR, ассоциированных с муковисцидозом, и мутаций гена РАН, ассоциированных с фенилкетонурией. Вестник РГМУ. 2015;4:32-35
- Yang X., Sun Q., Yuan P. et al. Novel mutations and polymorphisms in the CFTR gene associated with three subtypes of congenital absence of vas deferens. Fertil Steril. 2015; 104(5): 1268-75.e 1 -2. Doi: 10.1016/j. fertnstert.2015.07.1143.
- Gelfi C., Perego M., Righetti P.G. et al. Rapid capillary zone electrophoresis in isoelectric histidine buffer: high resolution of the poly-T tract allelic variants in intron 8 of the CFTR gene. Clin Chem. 1998;44(5):906-913.
- Соловьева Е.В., Татару Д.А., Преда О.Г. и др. Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием. Медицинская генетика. 2018; 17(5):28-38). doi: 10.25557/2073-7998.2018.05.28-38.
- Михайленко Д.С., Бабенко О.В., Кириллова Е.А. и др. Комплексный молекулярногенетический анализ микроделеций области AZF, мутаций гена CFTR и длины CAG-повтора гена AR у мужчин с бесплодием. Проблемы репродукции. 2005;11(6):52-55
- Черных В.Б., Руднева С.А., Сорокина Т.М. и др. Влияние CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматогенез у мужчин с бесплодием. Андрология и генитальная хирургия. 2015;16(4):55-61). doi: 10.17650/2070-9781-2015-16-4-55-61.
- Xiao F., Lan A., Lin Z. et al. Impact of CAG repeat length in the androgen receptor gene on male infertility - a meta-analysis. Reprod BioMed Online. 2016;1-11. doi: 10.1016/j.rbmo.2016.03.012.
- Quaynor S.D., Bosley M.E., Duckworth C.G. et al. Targeted next generation sequencing approach identifies eighteen new candidate genes in normosmic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome. Mol Cell Endocrinol. 2016;437:86-96. doi: 10.1016/j.mce.2016.08.007.
- Robay A., Abbasi S., Akil A. et al. A systematic review on the genetics of male infertility in the era of next-generation sequencing. Arab J. Urol. 2018;16:53-64. doi: 10.1016/j.aju.2017.12.003.
- Черных В.Б., Яманди Т.А., Сафина Н.Ю. Новые молекулярные технологии в диагностике генетических причин мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия. 2017;18(1):10-22). doi: 10.17650/2070-9781-2017-18-1-10-22.
- Gunes S., Arslan M.A., Hekim G.N., Asci R. The role of epigenetics in idiopathic male infertility. J. Assist Reprod Genet. 2016;33(5):553-569. doi: 10.1007/s10815-016-0682-8.
- Santi D., De Vincentis S., Magnani E., Spaggiari G. Impairment of sperm DNA methylation in male infertility: a meta-analytic study. Andrology. 2017;5(4):695-703. doi: 10.1111/andr.12379.
Дополнительные файлы
