АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА 1800255 ГЕНА COL3A1 С РАЗВИТИЕМ ПРОЛАПСА ТАЗОВЫХ ОРГАНОВ И НЕДЕРЖАНИЯ МОЧИ У ЖЕНЩИН: ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ ДАННЫЕ


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Актуальность. Коллаген I и III типов играет существенную роль в развитии пролапса тазовых органов (ПТО) и недержания мочи у женщин. Роль полиморфизма гена COL3A1 до сих пор остается спорной. Некоторые исследования и мета-анализы обнаружили прямую корреляцию между генетическими дефектами и ПТО, тогда как другие исследователи этого не подтвердили. Целью исследования было изучить ассоциацию полиморфизма 1800255 гена COL3A1 с развитием ПТО и недержания мочи у женщин. Материалы и методы. Группу исследования составили 52 пациентки (средний возраст - 64,4 года) с верифицированным ПТО и стрессовым недержанием мочи. В контрольную группу была отобрана 21 пациентка без дисфункции тазового дна. Пациентки были сопоставимыми по возрасту и наличию по крайней мере одного или несколько факторов риска развития дисфункции тазового дна в анамнезе. Критериями исключения из обеих групп служили синдромы Марфана и Элерса-Данлоса, а также операции по поводу ПТО или недержания мочи в анамнезе (для контрольной группы). У всех женщин были взяты образцы слюны для выявления полиморфизма в локусе rs1800255 гена COL3A1. Генотипирование проведено методом секвенирования по Сэнгеру. Результаты. Гомозиготный полиморфизм (АА) у больных изолированным пролапсом гениталий имел низкую чувствительность (0,06), но крайне высокую специфичность (0,95). По гетерозиготе (ОА) чувствительность составила 0,35, специфичность - 0,53; AUC - 0,44. Для недержания мочи по гомозиготе (АА) чувствительность составила 0,08, специфичность - 0,96, по гетерозиготе (ОА) - 0,45 и 0,63 соответственно. Для сочетания пролапса тазовых органов и недержания мочи по гомозиготе (АА) чувствительность составила 0,07, специфичность - 1,0, по гетерозиготе (ОА) - 0,41 и 0,62 соответственно. Заключение. С учетом высокой специфичности полиморфизма в локусе rs1800255 гена COL3A1, определяемого методом секвенирования по Сэнгеру, можно сделать вывод о наличии ассоциации между этим полиморфизмом и тазовыми расстройствами, такими как недержание мочи и ПТО у женщин.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Г. Р. Касян

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова» МЗ РФ

Email: g.kasyan@outlook.com
д.м.н., профессор кафедры урологии

Д. А. Вишневский

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова» МЗ РФ

Email: dimonvishnevskii050590@yandex.ru
кафедра урологии

Л. В. Акуленко

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова» МЗ РФ

Email: akular@list.ru
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики

Ю. О. Козлова

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова» МЗ РФ

Email: kozlova.julie@gmail.com
к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики

Е. И. Шарова

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины» Федерального медико-биологического агентства (ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА России)

Email: sharova78@gmail.com
к.б.н., младший научный сотрудник

Н. В. Тупикина

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова» МЗ РФ

Email: tatatu@yandex.ru
к.м.н., старший лаборант кафедры урологии

Д. Ю. Пушкарь

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова» МЗ РФ

Email: pushkardm@mail.ru
член-корр. РАН, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой урологии

Список литературы

  1. Buyanova S.N., Savel’ev S.V., Fedorov A.A. The role of CTD in the pathogenesis of prolapse of genitalia. Rossiiskii vestnik akushera-ginekologa. Spetsvypusk. 2008; 8-11.
  2. Sukhikh G.T., Danilov A.Yu., Botasheva D.A. The role of immunohistochemical and genetic factors in clarifying the etiology and pathogenesis of genital prolapse in women. Rossiiskii vestnik akushera-ginekologa. 2012;2:47-50.
  3. Jeon M.J., Chung S.M., Choi J.R., Jung H.J., Kim S.K., Bai S.W. The relationship between COL3A1 exon 31 polymorphism and pelvic organ prolapse. J Urol. 2009;181(3): 1213-1216.
  4. http://www.cdc.gov/genomics/hugenet/hugenavigator.htm
  5. Lince S.L., van Kempen L.C., Vierhout M.E., Kluivers K.B. A systematic review of clinical studies on hereditary factors in pelvic organ prolapse. Int Urogynecol J. 2012;23(10):1327-1336.
  6. Kluivers K.B., Dijkstra J.R., Hendriks J.C., Lince S.L., Vierhout M.E., van Kempen L.C. COL3A1 2209 G>A is a predictor of pelvic organ prolapse. Int Urogynecol J Pelvic Floor Dysfunct. 2209;20(9):1113-1118.
  7. Chen H.Y., Chung Y.W., Lin W.Y., Wang J.C., Tsai F.J., Tsai C.H. Collagen type 3 alpha 1 polymorphism and risk of pelvic organ prolapse. Int J Gynaecol Obstet. 2008;103(1):55-58.
  8. Sanger F., Coulson A.R. A rapid method for determining sequences in DNA by primed synthesis with DNA polymerase. J. Mol. Biol. 1975;94 (3):441-448.
  9. Ward R.M., Velez Edwards D.R., Edwards T., Giri A., Jerome R.N., Wu J.M. Genetic epidemiology of pelvic organ prolapse: a systematic review. Am J Obstet Gynecol. 2014;211(4):326-335.
  10. Cartwright R., Kirby A.C., Tikkinen K.A., Mangera A., Thiagamoorthy G., Rajan P., Pesonen J.S., Ambrose C., Gonzalez-Maffe J., Bennett P., Palmer T., Walley A., Järvelin M.R., Chapple C., Khullar V. Systematic review and meta-analysis of genetic association studies of urinary symptoms and prolapse in women. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(2):199-199.
  11. Lince S.L., van Kempen L.C., Vierhout M.E., Kluivers K.B. (2012) A systematic review of clinical studies on hereditary factors in pelvic organ pro-lapse. Int Urogynecol J. 2012;23(10):1327-1336.
  12. Chen H.Y., Chung Y.W., Lin W.Y., Wang J.C., Tsai F.J., Tsai C.H. Collagen type 3 alpha 1 polymorphism and risk of pelvic organ prolapse. Int J Gynaecol Obstet. 2008;103(1): 55-58.
  13. Jeon M.J., Chung S.M., Choi J.R., Jung H.J., Kim S.K., Bai S.W. The relationship between COL3A1 exon 31 polymorphism and pelvic organ prolapse. J Urol. 2009;181(3): 1213-1216.
  14. Martins Kde F., de Jármy-DiBella Z.I., da Fonseca A.M., Castro R.A., da Silva I.D., Girão M.J., Sartori M.G. Evaluation of demographic, clinical characteristics, and genetic poly-morphism as risk factors for pelvic organ prolapse in Brazilian women. Neurourol Urodyn. 2011;30(7):1325-1328.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2017