Молекулярногенетические технологии в диагностике монотонных форм уролитиаза: клинические наблюдения


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

К настоящему времени описано более 80 моногенных форм мочекаменной болезни (МКБ), для диагностики которых используются молекулярно-генетические технологии. В статье представлено описание 5 клинических случаев МКБ у пациентов в возрасте от 1 года до 9 лет. Всем больным проведено инструментальное клинико-лабораторное и молекулярногенетическое исследование. ДНК-диагностика осуществлена методом секвенирования нового поколения (NGS) (таргетные NGS-панели и полноэкзомное секвенирование). Во всех случаях установлена молекулярно-генетическая причина заболевания: идиопатическая инфантильная гиперкальциемия 1-го типа (ген CYP24A1 - 3 случая) и цистинурия (ген SLC7A9 - 2 случая). Несколько генных вариантов неизвестного значения выявлено в генах CYP24A1 (c.1379G>T, c.1156A>T, c.1286T>C) и SLC7A9 (c.920T>A). Продемонстрировано клиническое значение молекулярно-генетической диагностики и необходимость медико-генетического консультирования пациентов с МКБ.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

М. М Литвинова

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет); ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» ДЗМ

Email: mariya.litvinova@gmaiI.com
к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики, врач-генетик Центра персонализированной медицины Москва, Россия

Т. В Филиппова

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет)

Email: dr.filippova@mail.ru
д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики Москва, Россия

Д. В Светличная

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет); ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»

Email: div.swet@gmail.com
аспирант кафедры медицинской генетики, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет), врач-генетик ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»

С. Л Морозов

ФГАОУ ВО РНИМУ

Email: mser@list.ru
отдела наследственных и приобретенных болезней почек Научноисследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, доцент кафедры госпитальной педиатрии № 2 педиатрического факультета Москва, Россия

И. С Чугунов

ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Email: chugunovigor@gmail.com
к.м.н., ведущий научный сотрудник, заведующий детским консультативно-диагностическим отделением

С. З Нуралиева

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет); ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» ДЗМ

Email: snuralieva@yandex.ru
студентка СНК по медицинской генетике кафедры медицинской генетики Москва, Россия

В. И Руденко

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет); ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» ДЗМ

Email: rudenko-vadim@rambler.ru
д.м.н., профессор Института урологии и репродуктивного здоровья человека Москва, Россия

З. К Гаджиева

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет); ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» ДЗМ

Email: zgadzhieva@ooorou.ru
д.м.н., врач-уролог, руководитель отдела анализа кадровой политики, образовательных программ и научных исследований Национального медицинского исследовательского центра по профилю урологии (НМИЦ) Москва, Россия

Т. И Субботина

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И. М. Сеченова» Минздрава РФ (Сеченовский Университет); ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова» ДЗМ

Email: subbotina@1msmu.ru
к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики Москва, Россия

М. В Шумихина

ГБУЗ «ДГКБ им. Н. Ф. Филатова» ДЗМ

Email: marina.shumikhina@gmail.com
к.м.н., нефролог Москва, Россия

Список литературы

  1. Palsson R., Indridason O.S., Edvardsson V.O. et al. Genetics of common complex kidney stone disease: insights from genome-wide association studies. Urolithiasis. 2019;47(1):11-21.
  2. Aune D., Mahamat-Saleh Y., Norat T. et al. Body fatness, diabetes, physical activity and risk of kidney stones: a systematic review and metaanalysis of cohort studies. Eur J Epidemiol. 2018; 33(11):1033-1047.
  3. Т.В. Филиппова, М.М. Литвинова, В.И. Руденко и соавт. Генетические факторы моногенных форм кальциевого уролитиаза. Урология. 2018; (4):154-160.
  4. Medical genetics: textbook pod red. N.P. Bochkov. M.: GEOTAR-Media, 2014. 224 p.: il. Russian (Медицинская генетика: учебник под ред. Н.П. Бочкова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. 224 с.: ил.).
  5. Аляев Ю.Г., Руденко В.И., Газимиев М.А., Саенко В.С., Сорокин Н.И. Мочекаменная болезнь. Современные методы диагностики и лечения. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2010; 38-42.
  6. Лойманн Э., Цигин А.Н., Саркисян А.А. Детская нефрология. Практическое руководство. М.: Литтерра. 2010;390 с.
  7. Auron A., Alon U.S. Hypercalcemia: a consultant’s approach. Pediatr Nephrol. 2018; 33(9):1475-1488.
  8. De Paolis E, Scaglione G., De Bonis M., Minucci A., Capoluongo E. CYP24A1 and SLC34A1 genetic defects associated with idiopathic infantile hypercalcemia: From genotype to phenotype. Clin. Chem. Lab. Med. 2019; 57(11):1650-1667.
  9. Schlingmann K.P., Cassar W., Konrad M. Juvenile onset IIH and CYP24A1 mutations. Bone Rep. 2018; 9:42-46.
  10. Cappellani D., Brancatella A., Kaufmann M., et al. Hereditary Hypercalcemia Caused by a Homozygous Pathogenic Variant in the CYP24A1 Gene: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Endocrinol. 2019 Apr 8; 2019:4982621.
  11. Davidson Peiris E., Wusirika R. A Case Report of Compound Heterozygous CYP24A1 Mutations Leading to Nephrolithiasis Successfully Treated with Ketoconazole. Case Rep Nephrol Dial. 2017; 7(3):167-171.
  12. Murphy Joel D. et al. Infantile nephrocalcinosis resulting from a pathogenic CYP24A1 Mutation. Kidney International Reports, 2019; 4(6):893-897.
  13. Chatzikyriakidou A., Sofikitis N., Georgiou I. Identification of novel cystinuria mutations and polymorphisms in SLC3A1 and SLC7A9 genes: absence of SLC7A10 gene mutations in cystinuric patients. Genet Test. 2005; 9(3):175-184.
  14. Вощула В.И., Савко Ю.С. Современные подходы к диагностике и лечению рентгенонегативного уролитиаза. Проблемные статьи и обзоры. Медицинские новости. 2013;8:5-14
  15. Knoll T., Zollner A., Wendt-Nordahl G., Michel M.S., Alken P. Cystinuria in childhood and adolescence: recommendations for diagnosis, treatment, and follow-up. Pediatr Nephrol. 2005; 20(1):19-24.
  16. Mattoo A., Goldfarb D.S. Cystinuria. Semin Nephrol. 2008; 28(2):181-191.
  17. Claes Donna J., Jackson E. Cystinuria: mechanisms and management. Pediatr Nephrol. 2012; 27(11):2031-2038.
  18. Biyani C.S., Cartledge J.J. Cystinuria - Diagnosis and management. European Association of Urology-European Board of Urology Update Series. 2006;4:175-183.
  19. Schwartz B.F., Stoller M.L. The vesical calculus. Urol Clin North Am. 2000; 27(2):333-346.
  20. Rogers A., Kalakish S., Desai R.A., Assimos D.G. Management ofcystinuria. Urol Clin North Am 2007; 34(3):347-362.
  21. Coe F.L., Evan A.P., Worcester E.M., Lingeman J.E. Three pathways for human kidney stone formation. Urol Res. 2010; 38(3):147-160.
  22. Evan A.P., Coe F.L., Lingeman J.E., Shao Y., Matlaga B.R., Kim S.C., Bledsoe S.B., Sommer A.J., Grynpas M., Phillips C.L., Worcester E.M. Renal crystal deposits and histopathology in patients with cystine stones. Kidney Int. 2006;69(12):2227-2235.
  23. Sumorok N., Goldfarb D.S. Update on cystinuria. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2013; 22(4):427-431.
  24. DeBerardinis R.J., Coughlin C.R.II, Kaplan P. Penicillamine therapy for pediatric cystinuria: experience from a cohort of American children. J Urol. 2008;180(6):2620-2623.
  25. Османов И.М., Захарова И.Н., Кольбе О.Б., Мумладзе Э.Б., Бекмурзаева Г.Б., Тамбиева Е.В. Первичные тубулопатии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(1):81-89). https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-81-89.
  26. Molin R. Baudoin, M. Kaufmann, J. C. Souberbielle, A. Ryckewaert, M.C. Vantyghem, P. Eckart, J. Bacchetta, G. Deschenes, G. Kesler-Roussey, N. Coudray, N. Richard, M. Wraich, Q. Bonafiglia, A. Tiulpakov, G. Jones, M.-L. Kottler. CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100(10):E1343-E1352.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах