ВЛИЯНИЕ МУТАЦИЙ ГЕНА CFTR НА ТЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Проведено генетическое обследование 132 больных муковисцидозом. У обследованных пациентов наиболее часто встречались мутации F508del (83,3 %), CFTRdele2,3(21kb) (7,6 %). Для носителей мутации F508del в гомо- или гетерозиготном состоянии характерно преобладание смешанной формы заболевания, а также быстрое прогрессирование бронхолегочного процесса, частое и раннее инфицирование грамотрицательной флорой, формирование тяжелых поражений печени. У пациентов с мягким генотипом заболевание протекает более благоприятно, чем у больных с тяжелыми мутациями.

Об авторах

D Sergienko

O Bashkina

- M Galimzianov

Диана Фикретовна Сергиенко

Астраханская государственная медицинская академия, Астрахань

Астраханская государственная медицинская академия, Астрахань

Ольга Александровна Башкина

Астраханская государственная медицинская академия, Астрахань

Астраханская государственная медицинская академия, Астрахань

Халил Мингалиевич Галимзянов

Астраханская государственная медицинская академия, Астрахань

Астраханская государственная медицинская академия, Астрахань

Список литературы

  1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Воронкова А.Ю. Муковисцидоз: современные достижения и актуальные проблемы. М., 2008. С.104.
  2. Петрова Н.В. Анализ частоты некоторых мутаций в гене CFTR в разных популяциях России // Медицинсая генетика. 2006. № 2. С. 32-9.
  3. Тимковская Е.Е. Анализ некоторых мутаций генов частых наследственных болезней в популяциях России // Медицинская генетика. 2005. Т.4. № 6. С. 275.
  4. Cystic fibrosis genotype-phenotype consortium. Correlation between genotype and phenotype in patients with cystic fibrosis. Engl J Med 1993;329:1308.
  5. Cutting GR. Genotype defect: its effect on cellular function and phenotypic expression. Am J Respir Crit Care Med 1994;15:356-63.
  6. Davies J. Cystic fibrosis modifier genes. Review. J R Soc Med 2005;98:47-54.
  7. De Gracia, Mata JF, Alvarez A, et al.Genotype-phenotype correlation for pulmonary function in cystic fibrosis. Thorax 2005;60:558-63.
  8. Salvatore F, Scudiero O, Castaldo G. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: The role of modifier genes. Am J Med Genet 2002;111:88-95.
  9. Wine JJ. The genesis of cystic fibrosis lung disease. J Clinical Inv 1999;103:309-12.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2010

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах