Течение хронических заболеваний легких у детей в призме полиморфизма FokI гена VDR

Актуальность. Хронические неспецифические заболевания легких (ХНЗЛ) у детей считаются важной медико-социальной проблемой. Наследственные заболевания легких в своей основе ассоциированы с теми или иными генетическими мутациями в определенных хромосомных локусах, а их течение и исходы во многом зависят от генетических предикторов, кодирующих систему клеточных протеиназ, сурфактанта и рецепторов витамина D (VDR). Установлено влияние на риск развития и течение хронических аллергических заболеваний легких и ХОБЛ гентических полиморфизмов VDR (BsmI, FokI, TaqI, ApaI). Цель исследования: изучение фенотипического влияния полиморфизма FokI гена VDR на течение ХНЗЛ у детей. Методы. Основную когорту составили 98 детей с ХНЗЛ, разделенных на 2 основные группы. Первую составили дети с ХНЗЛ, сформированными на здоровой первоначально легочной ткани (хронический бронхит, облитерирующий бронхиолит; n=42). Вторая группа представлена пациентами с вторичными ХНЗЛ, а именно муковисцидозом (n=34), иммунодефицитами (n=12) и пороками развития легких (n=10). Контрольная группа составлена из 93 условно здоровых детей. Молекулярногенетические исследование FokI гена VDR проведено методами полимеразной цепной реакции и полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. Согласно данным статистического анализа, выявлены достоверные различия по частоте встречаемости различных полиморфных вариантов FokI гена VDR между основной и контрольной группами. Достоверных ассоциаций между полиморфными вариантами FokI гена VDR и кратностью, тяжестью обострений, степенью дыхательной недостаточности и характером микробиоты дыхательных путей между пациентами с первичными и вторичными ХНЗЛ не выявлено. Результаты статистического анализа свидетельствуют о достоверном превалировании генотипа F/F у детей с легкими обструктивными и рестриктивными изменениями (не более 80% от нормы) и доминирование генотипов, содержащих мутантный аллель F., у пациентов с умеренными показателями снижения жизненной емкости легких и объема форсированного выдоха во второй подгруппе. Заключение. Не выявлено выраженного фенотипического влияния полиморфизма FokI гена VDR на течение хронических ХНЗЛ у детей. Возможно, реализация фенотипического влияния полиморфизма FokI гена VDR происходит в более старшем возрасте, что диктует необходимость продолжения данного исследования взрослой когорты больных.

хронические неспецифические заболевания легких, дети, полиморфизм, рецептор витамина D