«Вильсоновский криз» у 17-летней пациентки

Обоснование. Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) является редким генетическим заболеванием, сопровождающимся нарушением экскреции меди из организма и избыточным накоплением этого микроэлемента в тканях. Клиническая картина заболевания весьма вариабельна, что может быть причиной поздней диагностики. Раннее начало патогенетической терапии БВК способствует благоприятному прогнозу, удовлетворительному качеству жизни пациентов и в ряде случаев - регрессу заболевания. Описание клинического случая. Представлено клиническое наблюдение БВК у пациентки 17 лет с выраженными внепеченочными проявлениями, с развитием фульминантной печеночной недостаточности и летальным исходом. Рассмотрены современные критерии диагностики БВК, описаны этапы диагностического поиска и сложности в постановке окончательного диагноза. Заключение. Рассмотренный случай может представлять практический интерес для врача-клинициста, т.к. в терапевтической практике пациенты с БВК наблюдаются достаточно редко и на момент их выявления могут развиваться уже необратимые изменения в печени и центральной нервной системе. При этом своевременная диагностика и патогенетическая терапия способствуют стабилизации процесса и сохранению жизни пациентов.

болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, внепеченочные проявления, фульминантная печеночная недостаточность