Нейрофиброматоз 1-го типа в Западной Сибири, распространенность, особенности клинических проявлений

Обоснование. За последние десятилетия благодаря современным технологиям разработаны или разрабатываются эффективные лекарственные препараты для ряда редких заболеваний. Одним из таких заболеваний является нейрофиброматоз I типа, для которого активно разрабатывается медикаментозная терапия, способная улучшать качество и продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием. Это обязывает врачей хорошо знать дебют клинической картины. Только вовремя поставленный диагноз позволит получать максимальный эффект от терапии. Все это вместе делает изучение распространенности и особенностей течения нейрофиброматоза I типа в популяции жителей Новосибирской области (НСО) актуальной проблемой. Цель исследования: изучить распространенность заболевания, особенности клинических проявлений нейрофиброматоза I типа в популяции Новосибирской области, включая Новосибирск. Методы. Ретроспективный анализ карт пробандов клинического отделения медико-генетического отдела (далее МГО) ГБУЗ НСО «ГКБ № 1» за 10 лет (с 2010 по 2020 г.) с установленным клиническим диагнозом «нейрофиброматоз I типа». При постановке диагноза «нейрофиброматоз I типа» применялись диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу I типа. Результаты. За последние 10 лет в МГО наблюдались 111 пациентов с нейрофиброматозом I типа. С учетом больных родственников (81 человек) всего 192 пациента с нейрофиброматозом I типа. Таким образом, распространенность нейрофиброматоза I типа в Новосибирске и области составила 1:14 500. Сравнительно низкая распространенность заболевания и его медленное прогрессирование можно объяснить особенностями климата: население в осенне-зимне-весеннее время постоянно носит одежду, которая изолирует кожу от солнечных лучей. Это благоприятствует течению нейрофиброматоза. У 28% больных отмечены изменения со стороны опорно-двигательного аппарата (сколиоз, кифоз, плоскостопие). У 6 пациентов обнаружена глиома зрительного нерва, узелки Лиша у 2 пациентов. Заключение. Распространенность нейрофиброматоза I типа в Новосибирске и области - 1:14 500. Нейрофиброматоз требует системного подхода к диагностике и коррекции.

нейрофиброматоз I типа, НФ1, распространенность, полиморфизм клинических проявлений