Состояние эндотелиальной функции у детей с семейной гиперхолестеринемией


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Актуальность. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний, передающихся от родителей детям, приводящее к инвалидизации и смертности в трудоспособном возрасте. Повышенный уровень общего холестерина и холестерина липопротеидов низкой плотности выявляется у пациентов с данным диагнозом уже в детстве. Эндотелий сосудов - активный эндокринный орган, самый большой в организме, диффузно рассеянный вместе с сосудами по всем тканям. Доказано, что большинство факторов риска атеросклероза реализует патогенное воздействие через эндотелиальную дисфункцию. В связи с этим актуально изучение функции эндотелия в качестве модели атеросклероза у пациентов с СГХС. Цель исследования: исследовать состояние функции эндотелия у детей с гетерозиготной формой СГХС в зависимости от их возраста. Методы. За период с 2017 по 2019 г. были проанализированы истории болезни 61 пациента старше 18 лет с установленным диагнозом гетерозиготной формы СГХС на базе ГАУЗ «Городская клиническая больница № 7» г. Казани. Следующим этапом проведен каскадный скрининг - поэтапная идентификация пациентов с СГХС среди членов семьи пробанда. Основную исследуемую группу составили 44 ребенка, у которых была диагностирована гетерозиготная форма СГХС согласно критериям Simon Broome Registry. Группу сравнения составили 43 относительно здоровых ребенка в возрасте от 5 до 17 лет 11 месяцев и 29 дней включительно, не имеющих изменения в липидограмме. Дети контрольной и основной групп были подразделены на 3 возрастные подгруппы: 5-7лет, 8-12 лет, 13-17лет. Результаты. Максимальное увеличение изученных показателей выявлено в группе пациентов с СГХС старшего возраста 13-17 лет по сравнению с детьми младшей возрастной группы 5-7лет, что демонстрирует прогностическое значение вазоконстрикции на этапах формирования заболевания. По мере увеличения возраста пациентов и, соответственно, стажа заболевания, продукция оксида азота существенно увеличивалась. Заключение. СГХС у детей сопровождалась нарушением эндотелиальной функции в виде увеличения концентрации эндотелина-1 и оксида азота. Полученные результаты позволяют говорить о значимой компенсаторной вазодилатационной способности эндотелия, направленной на предотвращение вазопрессорной активности эндотелина-1.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Д. И Садыкова

Казанский государственный медицинский университет

Казань, Россия

Евгения Сергеевна Сластникова

Детская республиканская клиническая больница; Казанский государственный медицинский университет

Email: e.slastnikova@mail.ru
к.м.н., врач; ассистент кафедры госпитальной педиатрии Казань, Россия

Л. Ф Галимова

Детская республиканская клиническая больница; Казанский государственный медицинский университет

Казань, Россия

Т. П Макарова

Казанский государственный медицинский университет

Казань, Россия

А. А Камалова

Казанский государственный медицинский университет

Казань, Россия

Ю. С Мельникова

Казанский государственный медицинский университет

Казань, Россия

Р. Ф Рахмаева

Детская республиканская клиническая больница; Казанский государственный медицинский университет

Казань, Россия

М. А Петрова

Детская республиканская клиническая больница; Казанский государственный медицинский университет

Казань, Россия

А. А Мустафаева

Детская республиканская клиническая больница

Казань, Россия

Г. Г Семенова

Детская республиканская клиническая больница

Казань, Россия

Список литературы

  1. Огрызко Е.В., Иванова М.А., Одинец А.В. и др. Динамика заболеваемости взрослого населения острыми формами ишемической болезни сердца и смертности от них в Российской Федерации в 2012-2017 гг. Профилактическая медицина. 2019;22(5):23-6
  2. Бойцов С.А., Демкина А.Е., Ощепкова Е.В. и др. Достижения и проблемы практической кардиологии на современном этапе. Кардиология. 2019;59(3):53-9. [Boitsov S.A., Demkina A.E., Oshchepkova E.V. et al. Achievements and problems of practical cardiology at the present stage. Kardiologiya. 2019;59(3):53-9. (In Russ.)].
  3. Здравоохранение в России. 2019. Статистический Сборник. Федеральная служба государственной статистики (Росстат). Официальное изд. М., 2019. 170 с.
  4. Бойцов С.А., Погосов Н.В., Бубнова М.Г. и др. Кардиоваскулярная профилактика 2017. Российские национальные рекомендации. Российский кардиологический журнал. 2018;23(6):7-122
  5. Кухарчук В.В., Ежов М.В., Сергиенко И.В., и др. Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации, VII пересмотр. Атеросклероз и дислипидемии. 2020;1:7-34
  6. Christie S., Robiou-du-Pont S., Anand S.S., et al. Genetic contribution to lipid levels in early life based on 158 loci validated in adults: the FAMILY study. Sci Rep. 2017;7(1):68.
  7. Majithia A.R., Altshuler D., Hirschhorn J.N. Williams Textbook of Endocrinology (Thirteenth Edition). Philadelphia: ELSIVIER. 2016. 1916 p.
  8. Pereira N.L. Genetic Risk and Altering Lipids with Lifestyle Changes and Metformin: Is Fate Modifiable? Circ Cardiovasc Genet. 2016;9(6):469-71.
  9. Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Макаренкова К.В. и др. Каскадный генетический скрининг в диагностике гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии: клинический случай. Российский кардиологический журнал. 2017;6(146):178-9.
  10. Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И. и др. Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз и дисли-пидемии. 2019;1:5-43
  11. Ershova A.I., Meshkov A.N., Rozhkova T.A., et al. Carotid and Aortic Stiffness in Patients with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. PLoS ONE. 2016;11(7):1-12
  12. Reiner Z., Simental-Mendia L.E., Ruscica M., et al. Pulse wave velocity as a measure of arterial stiffness in patients with familial hypercholesterolemia: a systematic review and meta-analysis. Arch Med Sci. 2019;15(6):1365-74.
  13. Леонтьева И.В. Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(4):27-40.
  14. Галимова Л.Ф., Садыкова Д.И., Сластникова Е.С., Усова Н.Э. Диагностика семейной гиперхолестеринемии у детей: каскадный скрининг от теории к практике. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(3):191-96
  15. Cardiovascular disease risk associated with familial hypercholesterolemia: a systematic review of the literature. Wong B., Kruse G., Kutikova L., et al. Clin Ther. 2016;38(7):1696-709.
  16. Макарова М.А., Авдеев С.Н. Артериальная ригидность и эндотелиальная дисфункция у больных хронической обструктивной болезнью легких. Пульмонология. 2011;4:109-17.
  17. Садыкова Д.И., Лутфуллин И.Я. Essential arterial hypertension in athletes. Казанский медицинский журнал. 2012;93(6):927-31
  18. Hartgers M., Besseling J., Stroes E., et al. Achieved LDL cholesterol levels in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia: a model that explores the efficacy of conventional and novel-lipid lowering therapy. J Clin Lipidol. 2018;12:972-80.
  19. Шабров А.В., Апресян А.Г., Добкес А.Л. и др. Современные методы оценки эндотелиальной дисфункции и возможности их применения в практической медицине. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2016;12(6):733-42.
  20. Mollazadeh H., Carbone F., Montecucco F., et al. Oxidative burden in familial hypercholesterolemia: Oxidative burden in FH. J Cel Phys. 2018;233(8): 5716-25.
  21. Маянская С.Д., Антонов А.Р, Попова А.А., Гребенкина И.А. Ранние маркеры дисфункции эндотелия в динамике развития артериальной гипертонии у лиц молодого возраста. Казанский медицинский журнал. 2009;90(1):32-7.
  22. Спивак Е.М., Печникова Н.В. Особенности вегетативной регуляции сердечно-сосудистой системы при первичной артериальной гипертензии у подростков. Ярославский педагогический вестник. 2012;3:155-58
  23. Чибирева М.Д., Афлятумова Г.Н., Матвеева В.Л. и др. Оксид азота, эндотелин-1 и серотонин в крови неполовозрелых спонтанно-гипер-тензивных крыс. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2016;162(9):288-90
  24. Афлятумова Г.Н., Садыкова Д.И., Нигматуллина Р.Р., Чибирева М.Д. Характер нарушения функции эндотелия при эссенциальной артериальной гипертензии у подростков (клиникоэкспериментальное исследование). Артериальная гипертензия. 2017;23(2):131-40
  25. Макарова Т.П., Мельникова Ю.С. Эндотелиальная дисфункция и элементный статус при хронической болезни почек у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(2):48-52

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2022