Опыт использования селуметиниба у пациентки с нейрофиброматозом 1 типа с неоперабельной плексиформной нейрофибромой малого таза: клинический случай

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – полисистемное генетическое заболевание с опухолевым синдромом, связанное с мутациями в гене NF1, которое манифестирует в раннем возрасте и прогрессирует в процессе жизни. У 30–50% пациентов с НФ1 отмечаются плексиформные нейрофибромы (ПН), которые вызывают нарушения функции нервов и разрушение костной ткани, препятствуют нормальному росту и развитию области, в которой они локализованы, приводят к развитию хронического болевого синдрома и значительным косметическим дефектам. Хирургическое удаление ПН может быть сопряжено с высоким риском для жизни, частыми послеоперационными рецидивами, а в некоторых случаях вообще невозможно. С 2020 г. одобрен в FDA, а в России в 2021 г. в качестве монотерапии симптоматических, неоперабельных ПН у пациентов детского возраста с НФ1 старше 3 лет зарегистрирован препарат селуметиниб, который является пероральным высокоселективным ингибитором MEK1/2, позволяющим уменьшить объем или стабилизировать рост ПН, сократить частоту осложнений со стороны внутренних органов и значительно улучшить качество жизни пациентов. В настоящей публикации представлено клиническое наблюдение пациентки с неоперабельной ПН малого таза, получавшей таргетную терапию препаратом селуметиниб с положительным эффектом.