Наследственный ангиоотек - как поставить диагноз? В помощь врачу-педиатру


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Наследственный ангиоотек - это редкое заболевание, которое обычно проявляется в детстве или подростковом возрасте периодическими эпизодами потенциально опасного для жизни ангиоотека. Очень важна ранняя диагностика и оптимальное лечение этого заболевания, чтобы избегать неэффективных методов лечения, назначать адекватную терапию, тем самым улучшая качество жизни пациентов. В данной статье обсуждаются некоторые особенности течения этого заболевания в детском и подростковом возрасте.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Ольга Сергеевна Бодня

Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования

Email: os.bodnya@yandex.ru
к.м.н., доцент кафедры аллергологии и иммунологии Москва, Россия

Список литературы

  1. Farkas H., Martinez-Saguer I., Bork K., et al.International consensus on the diagnosis and manage-ment of pediatric patients with hereditary angioedema with Clinhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):3 00-13. Doi: 10.1111/ all.13001.
  2. Бодня О.С. Наследственный ангиоотек - что мы знаем об этом заболевании? Терапия. 2020;2:100-6.
  3. Пампура А.Н., Плавунов Н.Ф., Бодня О.С. и др. Наследственный ангиоотек: от диагноза к оптимальной терапии. Учебно-методические рекомендации. М., 2019.
  4. Maurer M., Magerl M., Betschel S., et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. Allergy.2022;00:1-30. doi: 10.1111/all.15214.
  5. Ponard D., Gaboriaud C., Charignon D., et al. SERPING1 mutation update: mutation spectrum and C1 inhibitor phenotypes. Hum Mutat. 2020;41:38-57. doi: 10.1002/humu.23917.
  6. Bork K., Barnstedt S.E., Koch P., Traupe H. Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women. Lancet. 2000;356(9225):213-17. Doi: 10.1016/ S0140-6736(00)02483-1.
  7. Dewald G., Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem Biophys Res Comm. 2006;343(4):1286-89. Doi: 10.1016/]. bbrc.2006.03.092.
  8. Bafunno V, Firinu D., D'Apolito M., et al. Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immun. 2018;141(3):1009-17. doi: 10.1016/].]aci.2017.05.020.
  9. Bork K., Wulff K., Rossmann H., et al. Hereditary angioedema cosegregating with a novel kininogen 1 gene mutation changing the Nterminal cleavage site of bradykinin. Allergy. 2019;74(12):2479-81. doi: 10.1111/all.13869.
  10. Ariano A., D'Apolito M., Bova M., et al. A myoferlin gain - of- function varian t associates with a new type of hereditary angioedema. Allergy. 2020;75(11):2989-92. Doi: 10.1111/ all.14454.
  11. Bork K., Wulff K., Mohl B.S., et al. Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6 gene mutation. J Allergy Clin Immunol. 2021;148(4):1041-48. doi: 10.1016/].]aci.2021.01.011.
  12. Bork K., Wulff K., Witzke G., Hardt J. Treatment for hereditary angioedema with normal C1-INH and specific mutations in the F12 gene (HAE-FXII). Allergy. 2017;72(2):320-24. doi: 10.1111/all.13076.
  13. Bork K., Wulff K., Witzke G., et al. Treatment of patients with hereditary angioedema with the c.988A>G (p.Lys330Glu) variant in the plasminogen gene. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):52. doi: 10.1186/s13023-020-1334-8.
  14. Zuraw B.L., Bork K., Binkley K.E., et al. Hereditary angioedema with normal C1inhibitor function: consensus of an international expert panel. Allergy Asthma Proc. 2012;33:S145-56. doi: 10.2500/aap.2012.33.3627.
  15. Bork K., Barnstedt S.E. Laryngeal edema and death from asphyxiation after tooth extraction in four patients with hereditary angioedema. J Am Dent Assoc. 2003;134(8):1088-94. doi: 10.14219/]ada.archive.2003.0323
  16. Belbézier A., Bocquet A., Bouillet L. Idiopathic angioedema: cur-rent challenges. J Asthma Allergy. 2020;13:137-44. doi: 10.2147/JAA. S205709.
  17. Martinez-Saguer I., Graff J., Rusicke E., et al. Does early clinical manifestation of hereditary angioedema (HAE) influence the clinical course of the disease? J Allergy Clin Immun. 2013;131(2):AB30.
  18. Campos R.A., et al. Hereditary angioedema: a disease seldom diagnosed by pediatricians. J Pediatr. 2021;97:S10-6. Doi: 10.1016/]. ]ped.2020.10.011.
  19. Christiansen S.C., Davis D.K., Castaldo A.J., Zuraw B.L. Pediatric hereditary angioedema: onset, diagnostic delay, and disease severity. Clin Pediatr. (Phila). 2016;55(10):935-42. doi: 10.1177/0009922815616886.
  20. Aabom A., Andersen K.E., Fagerberg C., et al. Clinical characteristics and real-life diagnostic approaches in all Danish children with hereditary angioedema. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:55. doi: 10.1186/s13023-017-0604-6.
  21. Magerl M., Doumoulakis G., Kalkounou I., et al. Characterization of prodromal symptoms in alarge population of patients with hereditary angio-oedema. Clin Exp Dermatol. 2014;39:298-303. doi: 10.1111/ced.12285.
  22. Busse P.J., Christiansen S.C. Hereditary angio-edema. N EnglJ. Med. 2020;382:1136-48. doi: 10.1056/NEJMra1808012.
  23. Wahn V., Aberer W., Aygören-Pürsün E., et al. Hereditary angioedema in children and adolescents - a consensus update on therapeutic strategies for German-speaking countries. Pediatr Allergy Immunol. 2020;31:974-89. doi: 10.1111/pai.13309.
  24. Martinez-Saguer I., Rusicke E., Aygoren-Pursun E., et al. Characterization of acute hereditary angioedema attacks during pregnancy and breast-feeding and their treatment with C1 inhibitor concentrate. Am J Obstet Gynecol. 2010;203(2):e131-37. Doi: 10.1016/]. a]og.2010.03.003.
  25. Riedl M.A., Maurer M., Bernstein J.A., et al. Lanadelumab demonstrates rapid and sus-tained prevention of hereditary angioedema attacks. Allergy. 2020;75:2879-87. Doi: 10.1111/ all.14416.
  26. Levy D., Caballero T., Hussain I., et al. Long-term efficacy of subcutaneous C1 inhibitor inpediatric patients with hereditary angioedema. Pediatr Allergy Immunol Pulmonol. 2020;33:136-41. doi: 10.1089/ped.2020.1143.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2022