Клинический случай псевдогипопаратиреоза у мужчины 33 лет
- Авторы: Потешкин Ю.Е1
-
Учреждения:
- ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России
- Выпуск: № 16 (2013)
- Страницы: 92-95
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/282481
- ID: 282481
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Псевдогипопаратиреоз (ПГП) и наследственная остеодистрофия Олбрайта (НОО) - очень редкие и гетерогенные заболевания с доказанным генетическим компонентом. Причиной развития ПГП служит генетический дефект G-белка рецептора к паратгормону (ПТГ) или дефект во внутриклеточной сигнальной системе клеток-мишеней, которые приводят к резистентности к ПТГ. Самыми характерными клиническими признаками НОО является брахидактилия в сочетании с гетеротопической оссификацией; кроме того, симптомами НОО могут быть лунообразное лицо, низкий рост, центральное ожирение и различная степень умственной отсталости. В силу разнообразия клинических проявлений ПГП может оставаться недиагностируемым длительное время. Этот клинический случай посвящен особенностям диагностики и лечения ПГП.
Полный текст
Об авторах
Ю. Е Потешкин
ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России
Email: yuriy.poteshkin@gmail.com
ассистент кафедры эндокринологии лечебного факультета
Список литературы
- Prevalence of rare diseases: Bibliographic data Orphanet Report Series Rare Diseases collection. June 2013, Number 1.
- Albright F, Burnett CH, Smith CH, Parson W. Pseudohypoparathyroidism: an example of «Seabright-Bantam syndrome». Endocrinology 1942;30:922-32.
- Tashjian Jr AH, Frantz AG, Lee JB. Pseudohypoparathyroidism: assays of parathyroid hormone and thyrocalcitonin. Proc Natl. Acad Sci USA 1966;56:1138-42.
- Mann JB, Alterman S, Hills AG Albright's hereditary osteodystrophy comprising pseudohypoparathyroidism and pseudopseudohypoparathyroidism with a report of two cases representing the complete syndrome occurring in successive generations. Ann Intern Med 1962;56:315-42.
- Drezner M, Neelon FA, Lebovitz HE. Pseudohypoparathyroidism type II: a possible defect in the reception of the cyclic AMP signal. N Engl J Med 1973;289:1056-60.
- Potts JT. Parathyroid hormone: past and present. J Endocrinol 2005;18:311-25.
- Gensure RC, Gardella TJ, Ju ppner H. Parathyroid hormone and parathyroid hormone-related peptide, and their receptors. Biochem Biophys Res Commun 2005;328:666-78.
- Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and Treatment J Clin Endocrin Metab. First published ahead of print August 3, 2011 as doi: 10.1210/jc.2011-1048.
- Stone MD, Hosking DJ, Garcia-Himmelstine C, et al. The renal response to exogenous parathyroid hormone in treated pseudohypoparathyroidism. Bone 1993;14:727-35.
- Shore EM, Ahn J, Jan De Beur S, Li M, Xu M, Gardner RJ, Zasloff MA, Whyte MP, Levine MA, Kaplan FS/ Paternally inherited inactivating mutations of the GNAS1 gene in progressive osseous heteroplasia. N Engl J Med 2002;346:99-106.
- Farfel Z, BrothersVM, Brickman AS, et al. Pseudohypoparathyroidism: inheritance of deficient receptor- cyclase coupling activity. Proc Natl Acad Sci USA 1981;78:3098-3102.
- Fitch N. Albright's hereditary osteodistrophy: a Review. AmJ Med Genet 1982;11:11-29.
- Weinberg AG, Stone RT. Autosomal dominant inheritance in Albright's haereditary osteodystrophy. J Pediatr 1971;79:996-99.
- Weinstein LS, Yu S, Warner DR, Liu J. Endocrine manifestations of stimulatory G protein -subunit mutations and the role of genomic imprinting. Endocr Rev 2001;22:675-705.
- Levine MA, Downs Jr RW, Moses AM, et al. Resistance to multiple hormones in patients with pseudohypoparathyroidism: association with deficient activity of guanine nucleotide regulatory protein. Am J Med 1983;74:545-56.
- Wemeau JL, Balavoine AS, Ladsous M, et al. Multihormonal resistance to parathyroid hormone, thyroid stimulatin hormone, and other hormonal and neurosensory stimuli in patients with pseudohypoparathyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab 2006;19(Suppl 2):653-61.
- Germain-Lee EL. Short stature, obesity, and growth hormone deficiency in pseudohypoparathyroidism type la. Pediatr Endocrinol Rev 2006;3:318-2 7.
- Eyre WG, Reed WB Albright hereditary osteodystrophy with cutaneous bone formation. Arch Dermatol 1971;104:634-42.
- Farfel Z, Friedman E. Mental deficiency in pseudohypoparathyroidism type I is associated with Ns-protein deficiency. Ann Intern Med 1986;105:197-99.
- Wilson LC. Albright's hereditary osteodystrophy. J Pediatr Endocrinol Metab 2006; 19(Suppl 2):671-73.
- Long DN, LevineMA, Germain-Lee EL. Bone mineral density in pseudohypoparathyroidism type 1a. J Clin Endocrinol Metab 2010;95:4465-75.
- Levine MA, Downs Jr RW, Moses AM, et al. Resistance to multiple hormones in patients with pseudohypoparathyroidism: association with deficient activity of guanine nucleotide regulatory protein. Am J Med 1983;74: 545-56.
- Barrett D, Breslau NA, Wax MB, et al. New form of pseudohypoparathyroidism with abnormal catalytic adenylate cyclase. Am J Physiol 1989;257: E277-E283.
- Winter JS, Hughes IA. Familial pseudohypoparathyroidism without somatic anomalies. Can Med Assoc J 1980;123:26-31.
- Nusynowitz ML, Frame B, Kolb FO. The spectrum of the hypoparathyroid states: a classification based on physiologic principles. Medicine 1976;55:105-19.
Дополнительные файлы
