Семейные изолированные аденомы гипофиза (FIPA): клинический случай пролактиномы в одной семье


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Подавляющее большинство аденом гипофиза (АГ) являются спорадическими, и лишь небольшая (5%) их доля возникает в рамках наследственных синдромов. Более половины всех случаев семейных форм АГ связаны с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа (МЭН-1) и комплексом Карни (CNC). Выделяют отдельную семейную изолированную АГ (FIPA) - термин, используемый для его идентификации у двух и более членов одной семьи в отсутствие других эндокринных синдромов, ассоциированных с опухолями. На долю АГ в рамках FIPA приходится примерно 2% от общей заболеваемости опухолями гипофиза. Описание клинического случая. В статье приводится клинический случай диагностики пролактиномы у членов одной семьи: матери и дочери. Заключение. АГ в рамках наследственных синдромов составляют небольшую долю от всех АГ. Изучение их клиникогенетических особенностей открывает новые возможности для понимания патофизиологических процессов их образования. Поиск новых генов и мутаций, которые могут быть причиной развития наследственных форм АГ, является важным и перспективным направлением научных исследований.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

И. Б Журтова

Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова

Email: zhin07@mail.ru
медицинский факультет; д.м.н., профессор кафедры факультетской терапии 360000, Россия, Нальчик, ул. Горького, 5

М. А Эльгарова

Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова

медицинский факультет Нальчик, Россия

Л. А Анаева

Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова

медицинский факультет Нальчик, Россия

А. З Гетигежева

Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова

медицинский факультет Нальчик, Россия

Список литературы

  1. Hernandez-Ramirez L.C., Korbonits M. Familiar pituitary adenomas. In: Laws E.R., Ezzat S., Asa S.L., Rio M.L., Michel L. and Knutzen R., editors. Pituitary Disorders: Diagnosis and Management. 1st ed. John Wiley & Sons, 2013. P 87-110.
  2. Далантаева Н.С., Дедов И.И. Генетические и обменные особенности семейных изолированных аденом гипофиза. Ожирение и метаболизм. 2013;2(2):10-13. Doi. 10.14341/2071-8713-4817.
  3. Мамедова Е.О., Пржиялковская Е.Г, Пигарова Е.А. и др. Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов. Ozhirenie i metabolizm. 2014;60(4):51-59. Doi. 10.14341/probl201460451-59.
  4. Asa S.L., Ezzat S. The Pathogenesis of Pituitary Tumors. Annu Rev Pathol: Mechanisms of Disease. 2009;4(1):97-126. doi: 10.1146/annurev.pathol.4.110807.092259.
  5. Elston M.S., McDonald K.L., Clifton-Bligh R.J., et. al. Familial pituitary tumor syndromes. Nat Rev Endocrinol. 2009;5(8):453-61. doi: 10.1038/nrendo.2009.126.
  6. Martucci F., Trivellin G., Korbonits M. Familial isolated pituitary adenomas: an emerging clinical entity. J Endocrinol Invest. 2012;35(11):1003-14. doi: 10.1007/BF03346742.
  7. Daly A.F., Jaff rain-Rea M.L., Ciccarelli A., et al. Clinical Characterization of Familial 1solated Pituitary Adenomas. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(9):3316-23. doi: 10.1210/jc.2005-2671.
  8. Beckers A., Aaltonen L.A., Daly A.F., Karhu A. Familial isolated pituitary adenomas (F1PA) and the pituitary adenoma predisposition due to mutations in the aryl hydrocarbon receptor interacting protein (A1P) gene. Endocr Rev. 2013;34(2):239-77. doi: 10.1210/er.2012-1013.
  9. Daly A. F., Vanbellinghen J.F., Beckers A. Characteristics of familial isolated pituitary adenomas. Expert Rev Endocrinol Metab. 2007;2(6):725-733. doi: 10.1586/17446651.2.6.725.
  10. Beckers A., Daly A.F. The clinical, pathological, and genetic features of familial isolated pituitary adenomas. Eur J Endocrinol. 2007;157(4):371-82. doi: 10.1530/EJE-07-0348.
  11. Vasilev V., Daly A.F., Petrossians P., et al. Familial Pituitary Tumor Syndromes. Endocr Pract. 2011;17(s3):41-46. doi: 10.4158/ep11064.ra.
  12. Beckers A., Rostomyan L., Daly A.F Overview of genetic testing in patients with pituitary adenomas. Ann Endocrinol (Paris). 2012;73(2):62-4. doi: 10.1016/j.ando.2012.03.028.
  13. Chahal H.S., Chapple J.P., Frohman L.A., et al. Clinical, genetic and molecular characterization of patients with familial isolated pituitary adenomas (F1PA). Trends Endocrinol Metab.2010;21:419-27. doi: 10.1016/j.tem.2010.02.007.
  14. Leontiou C.A., Gueorguiev M., van der Spuy J., et al. The Role of the Aryl Hydrocarbon Receptor1nteracting Protein Gene in Familial and Sporadic Pituitary Adenomas. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(6):2390-2401. doi: 10.1210/jc.2007-2611.
  15. Daly A.F., Beckers A. Familial isolated pituitary adenomas (F1PA) and mutations in the aryl hydrocarbon receptor interacting protein (A1P) gene. Endocrinol Metab Clin North Am. 2015;44(1):19-25. doi: 10.1016/j.ecl.2014.10.002.
  16. Daly A.F., Tichomirowa M.A., Petrossians P., et al. Clinical characteristics and therapeutic responses in patients with germline A1P mutations and pituitary adenomas: an international collaborative study. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(11):E373-E383. doi: 10.1210/jc.2009-2556.
  17. Vergès B., Boureille F., Goudet P., et al. Pituitary Disease in MEN Type 1 (MEN1): Data from the France-Belgium MEN1 Multicenter Study. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(2):457-65. doi: 10.1210/jcem.87.2.8145.
  18. Thakker R.V., Newey P.J., Walls G.V., et al. Clinical Practice Guidelines for Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(9):2990-3011. doi: 10.1210/jc.2012-1230.
  19. Pellegata N.S., Quintanilla-Martinez L., Siggelkow H., et al. Germline mutations in p27Kip1 cause a multiple endocrine neoplasia syndrome in rats and humans. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(42):15558-63. doi: 10.1073/pnas.0603877103.
  20. Lee M., Pellegata N.S. Multiple Endocrine Neoplasia Type 4. Front Horm Res. 2013;41:63- 78. doi: 10.1159/000345670.
  21. Орлова Е. М., Карева М. А. Карни-комплекс - синдром множественных эндокринных неоплазий. Проблемы эндокринологии. 2012;58(3):22-30. doi. 10.14341/probl201258322-30.
  22. Boikos S.A., Stratakis C.A. Carney complex: the first 20 years. Curr Opin Oncol. 2007;19(1):24-29. Doi: 10.1097/ CCO.0b013e32801195eb.
  23. Stratakis C.A., Kirschner L.S., Carney J.A. Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(9):4041-46. doi: 10.1210/jcem.86.9.7903.
  24. Kirschner L.S. PRKAR1A and the evolution of pituitary tumors. Mol Cell Endocrinol. 2010;326(1-2):3-7. doi: 10.1016/j.mce.2010.04.027.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах