Распространенность факоматозов в Западной Сибири
- Авторы: Максимова Ю.В.1,2, Чупырко Н.А.2, Васильева М.А.1,2, Гарный В.Е.2, Максимов В.Н.1,2, Свечникова Е.В.3,4
-
Учреждения:
- Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции
- Новосибирский государственный медицинский университет
- Поликлиника № 1 УД Президента РФ
- Российский биотехнологический университет
- Выпуск: Том 30, № 8 (2023)
- Страницы: 103-109
- Раздел: Оригинальные статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/623098
- DOI: https://doi.org/10.18565/pharmateca.2023.8.103-109
- ID: 623098
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Цель исследования: изучить распространенность заболеваний, особенности клинических проявлений факоматозов, классифицированных в Международной классификации болезней 10-го пересмотра в рубрике «Факоматозы», не классифицированные в других рубриках (Q85), в популяции Новосибирской области, включая Новосибирск.
Методы. Ретроспективный анализ карт пробандов клинического отделения Медико-генетического центра (далее МГЦ) ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» за 12 лет (с 2010 по 2022 г.) с установленным клиническим диагнозом, входящих в группу факоматозов: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный), Болезнь Реклингхаузена, Q85.1 Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля, Эпилойя), Q85.8 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках (Синдромы: Пейтца–Егерса, Страджа–Вебера, Гиппеля–Линдау). При постановке диагнозов конкретного факоматоза применялись диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов по конкретной нозологии.
Результаты. За последние 12 лет в МГЦ наблюдалось: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный), Болезнь Реклингхаузена – 118 пробандов, с учетом больных родственников (93 человека) – всего 211 больных, распространенность в Новосибирске и области – 1:13242; Q85.1 Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля, Эпилойя) – 44 пробанда, с учетом больных родственников (15 человек) – всего 59 больных, распространенность в Новосибирске и области – 1:47 000 жителей; Q85.8 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках: синдром Пейтца–Егерса – 8 пациентов, все случаи были спорадическими, распространенность в Новосибирске и области – 1:349 283, синдром Страджа–Вебера (в литературе чаще называется Штурге–Вебера) – 15 больных, все случаи были спорадическими, распространенность в Новосибирске и области – 1:186 284 жителя, синдром Гиппеля–Линдау – 3 спорадических случая, распространенность в Новосибирске и области – 1:9440.
Заключение. Факоматозы – это полисистемные заболевания, которые требуют системного подхода к диагностике и коррекции. Распространенность в Новосибирске и области нейрофиброматоза 1-го типа – 1:13 242, туберозного склероза – 1:47 000, Пейтца–Егерса – 1:349 283, Страджа–Вебера – 1:186 284, Гиппеля–Линдау – 1:931 422. Суммарная распространенность факоматозов в Новосибирске и области составляет 1:9440.
Полный текст
Об авторах
Ю. В. Максимова
Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции; Новосибирский государственный медицинский университет
Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-9094-1714
Россия, Новосибирск; Новосибирск
Н. А. Чупырко
Новосибирский государственный медицинский университет
Email: elene-elene@bk.ru
Россия, Новосибирск
М. А. Васильева
Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции; Новосибирский государственный медицинский университет
Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0001-5990-9209
Россия, Новосибирск; Новосибирск
В. Е. Гарный
Новосибирский государственный медицинский университет
Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-2223-7039
Россия, Новосибирск
В. Н. Максимов
Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции; Новосибирский государственный медицинский университет
Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-7165-4496
Россия, Новосибирск; Новосибирск
Елена Владимировна Свечникова
Поликлиника № 1 УД Президента РФ; Российский биотехнологический университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: elene-elene@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-5885-4872
д.м.н., профессор кафедры кожных и венерических болезней; зав. отделением дерматовенерологии и косметологии
Россия, Москва; МоскваСписок литературы
- Суворова К.Н., Антоньев А.А. Наследственные дерматозы. М., 1977. 232 с. [Suvorova K.N., Antoniev A.A. Hereditary dermatoses. M., 1977. 232 p. (In Russ.)].
- Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи»: Атлас. М., 2004. 174 с. [Mordovtsev V.N., Mordovtseva V.V., Mordovtseva V.V. Hereditary diseases and malformations of the skin. Atlas. M., 2004. 174 p. (In Russ.)].
- Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. М., 2014. 311 с. [Sukolin G.I. Clinic of hereditary dermatoses. Atlas-reference. M., 2014. 311 p. (In Russ.)].
- Хегер Петер Г. Детская дерматология. Пер. с нем. под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова. М., 2013. 648 с. [Hoger Peter G. Pediatric Dermatology. Translation from German. Ed. by A.A. Kubanova, A.N. Lvov. M., 2013. 648 p. (In Russ.)].
- Van der Hoeve J. Eine vierte Phakomatose. Ber Ophthal Ges. 1936;51:136.
- Суворова К.Н., Антоньев Д.А., Гребенников В.А. Генетически обусловленная патология кожи. Ростов-на-Дону, 1990. 335 с. [Suvorova K.N., Antoniev D.A., Grebennikov V.A. Genetically determined skin pathology. Rostov-on-Don, 1990. 335 p. (In Russ.)].
- Garty B.Z., Laor A., Danon Y.L. Neurofibromatosis type 1 in Israel: survey of young adults. J Med Genet. 1994;31(11):853–7. doi: 10.1136/jmg.31.11.853.
- Амелина С.С., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В. и др. Разнообразие наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области. Валеология. 2014;4:12–7. [Amelina S.S., Vetrova N.V., Degtereva E.V., et al. Variety of hereditary skin diseases in the population of the Rostov region. Valeologiya. 2014;4:12–7. (In Russ.)].
- Нежданова М.В., Перепелов А.В. Клинико-генетические особенности нейрофиброматоза 1 типа в республике Мордовия. Евразийское Научное Объединение. 2017;1,4(26):89–92. [Nezhdanova M.V., Perepelov A.V. Clinical and genetic features of type 1 neurofibromatosis in the Republic of Mordovia. Eurasian Scientific Association. 2017;1.4(26):89–92. (In Russ.)].
- Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Перспективы исследования нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан. Креативная хирургия и онкология. 2020;10(2):115–21. [Mustafin R.N., Khusnutdinova E.K. Prospects for the study of type I neurofibromatosis in the Republic of Bashkortostan. Kreativnaya khirurgiya i onkologiya. 2020;10(2):115–21 (In Russ.)]. doi: 10.24060/2076-3093-2020-10-2-115-121.
- National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Bethesda, Md, USA, July 13–15, 1987. Neurofibromatosis. 1988; 1:172–78.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109
- Саханова А.Ш., Кенжебаева К.А., Бабий Д.В. и др. Нейрофиброматоз у детей. Медицина и экология. 2017;1(82):47–55. [Sakhanova A.Sh., Kenzhebaeva K.A., Babiy D.V., et al. Neurofibromatosis in children. Meditsina i ekologiya. 2017;1(82);47–55. (In Russ.)].
- URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
- URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220
- Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014;114(3):58–74. [Dorofeeva M.Iu., Belousova E.D., Pivovarova A.M. Recommendations for diagnosis and treatment of tuberous sclerosis. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2014;114(3):58–74. (In Russ.)].
- Wagner A., Aretz S., Auranen A., et al. The management of Peutz-Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) guideline. J Clin Med. 2021;10:473.
- Jelsig A.M., Bertelsen B., Forss I., Karstensen J.G. Two cases of somatic STK11 mosaicism in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome. Famil Cancer. 2021;20:55–9.
- URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266
- URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3205
- Higueros E., Roe E., Granell E., Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review. Actas Dermosifiliogr. 2017;108(5):407–17. English, Spanish. doi: 10.1016/j.ad.2016.09.022.
- URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=892.
- Glasker S., Neumann H.P.H., Koch C.A., Vortmeyer A. Von Hippel-Lindau Disease. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.;2018.
- Редкие формы глаукомы. Издание 2-е, дополненное. Под ред. А.Г. Щуко и Т.Н. Юрьевой. И.: Иркутский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава РФ, 2021. 224 с. ил. [Rare forms of glaucoma. Edition 2, supplemented. Ed. A.G. Shuko and T.N. Yuryeva. I.: Irkutsk branch of the Federal State Autonomous Institution «NMIC» IRTC «Eye Microsurgery» n.a. Acad. S.N. Fedorov» of the Ministry of Health of Russia, 2021. 224 p. ill. (In Russ.)].
Дополнительные файлы
