Болезнь Помпе - новый взгляд на проблему
- Авторы: Басаргина Е.Н1, Архипова Е.Н1, Ермоленко В.С1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН
- Выпуск: № 1 (2014)
- Страницы: 29-32
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/286529
- ID: 286529
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Обзор посвящен анализу распространенности и тактики лечения тяжелого наследственного заболевания, характеризующегося недостаточностью фермента лизосомной кислой альфа-глюкозидазы - болезни Помпе. Приведены формы заболевания, диагностическая тактика, подход к дифференциальной диагностике. В качестве единственного специфического метода лечения заболевания приводится метод фермент-заместительной терапии, направленный непосредственно на коррекцию первичного дефекта метаболизма. Авторы обращают внимание на необходимость как можно более раннего начала фермент-заместительной терапии для получения наилучших результатов.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Е. Н Басаргина
ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН
Email: basargina@nczd.ru
д.м.н., проф., зав. кардиологическим отделением НИИ педиатрии
Е. Н Архипова
ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН
Email: arkhipovae@nczd.ru
к.м.н., научный сотрудник кардиологического отделения НИИ педиатрии
В. С Ермоленко
ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМНаспирант
Список литературы
- Martina Baethmann, Volker Straub, Arnold J.J. Reuser Pompe Disease UNI-MED Science, 1st edition. 2008.
- Hirshhorn R., Reuser A. Glycogen storage dis ease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W., et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill, 2001: 338-420.
- Umapathysivam К., Hopwood J.J., Meikle P.J. Determination of acid alpha-glucosidase activity in blood spots as a diagnostic test for Pompe disease. Clin. Chem. 2001; 47: 1378-83.
- Kishnani P.S., Hwu W.L., Mandel H., Nicolino M., et al. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J. Pediatr. 2006; 148: 671-76.
- Amalfitano A., Bengur A.R., Morse R.P., et al. Recombinant human acid-glucosidase enzyme therapy for infantile glycogen storage disease type II: results of a phase I/II clinical trial. Genet. Med. 2001; 3: 132-38.
- Angelini C., Semplicini C. Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2012; 12: 70-5.
- Nicolino M., Byrne B., Wraith J.E., et al. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidase alfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet. Med. 2009; 11(3): 210-19.
- Kishnani P.S., et al. Recombinant human acid а-glucosidase: Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology. 2007; 68(2): 99-109.
- Басаргина Е.Н., Жарова О.П., Архипова Е.Н., Сугак А.Б., Талалаев А.Г., Журкова Н.В. Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 6: 58-66.
Дополнительные файлы
