Хроматография мочи при заболеваниях кожи

Обоснование. Для оценки экскретируемых веществ используется метод хроматографии мочи - стандартный скрининг мочи на наследственные болезни обмена, входящий в арсенал медико-генетической службы еще с конца прошлого века. Обнаруженные изменения уровней экскретируемых веществ относительно нормы позволяют модифицировать рацион питания пациентов с коллагенопатиями. Цель исследования: оценка изменений содержания экскретируемых веществ у пациентов в возрасте от 1 года до 5 лет с диагнозом «дисплазия соединительной ткани (НДСТ)» при помощи метода хроматографии мочи. Методы. Проведен разбор скрининга мочи (экскреция аминокислот) 20 пациентов в возрастном диапазоне от 1 года до 5 лет с диагнозом НДСТ. Для обнаружения экскретируемых метаболитов в исследовании провели скрининг, состоявший из 15 качественных и полуколичественных тестов, хроматографии 12 аминокислот и 6 сахаров, а также электрофореза 4 гликозаминогликанов (ГАГ). Результаты. У 7 обследуемых детей было выявлено повышение уровня ГАГ в моче. В 5 случаях отмечено повышение содержания глюкуроновой кислоты. У всех 20 пациентов обнаружена гипераминоацидурия. Дополнительное обследование на содержание в крови витаминов D и В6 показало, что 2 пациента были дефицитны по витамину В и все 20 - по витамину D. Выявлено 9 случаев гиперэкскреции цистина, из которых в 7 отмечено повышение экскреции ГАГ в моче. Выявлены 4 пациента с гиперэкскрецией гистидина. В исследовании отмечено 9 случаев гиперэкскреции лизина, из которых 4 ассоциированы с повышением содержания гистидина. Отмечено, что у 7 больных с высоким уровнем ГАГ и наличием оксипролина в моче наблюдалась более яркая клиническая симптоматика, при нормальном содержании оксипролина и повышенном ГАГ у 5 человек симптомы были менее выражены. Кроме того, помимо кожных изменени, у троих данной группы отмечены частые инфекции. Заключение. Таким образом, при помощи метода хроматографии мочи у всех 20 пациентов в возрастном диапазоне от 1 года до 5 лет с диагнозом НДСТ обнаружены изменения содержания экскретируемых веществ в моче.

нарушение обмена веществ, хроматография мочи, недифференцированная дисплазия соединительной ткани