Генетические аспекты акушерского атипичного гемолитико-уремического синдрома
- Авторы: Коротчаева Ю.В1, Козловская Н.Л1, Демьянова К.А1, Боброва Л.А2, Шаталов П.А3, Коростин Д.О4, Ильинский В.В4, Борисевич Д.И4, Красненко А.Ю4
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» М3 РФ, Институт профессионального образования
- ФГБОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» М3 РФ
- ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» М3 РФ, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева
- ООО «Генотек»
- Выпуск: № 1 (2017)
- Страницы: 12-17
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2075-3594/article/view/272622
- ID: 272622
Цитировать
Полный текст
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Полный текст
Об авторах
Ю. В Коротчаева
ФГБОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» М3 РФ, Институт профессионального образования
Email: lumis-j@bk.ru
к.м.н., доцент кафедры нефрологии и гемодиализа Москва
Н. Л Козловская
ФГБОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» М3 РФ, Институт профессионального образования
Email: nkozlovskaya@yandex.ru
д.м.н., профессор кафедры нефрологии и гемодиализа Москва
К. А Демьянова
ФГБОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» М3 РФ, Институт профессионального образования
Email: ksedem@gmail.com
аспирант кафедры нефрологии и гемодиализа Москва
Л. А Боброва
ФГБОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» М3 РФ
Email: mrlee2005@yandex.ru
к.м.н., старший научный сотрудник отдела нефрологии Москва
П. А Шаталов
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» М3 РФ, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Email: peter@genotek.ru
научный сотрудник НИЛ обшей патологии Москва
Д. О Коростин
ООО «Генотек»научный директор отдела биоинформатической обработки данных Москва
В. В Ильинский
ООО «Генотек»генеральный директор, сооснователь, член совета директоров отдела биоинформатической обработки данных Москва
Д. И Борисевич
ООО «Генотек»руководитель отдела биоинформатической обработки данных Москва
А. Ю Красненко
ООО «Генотек»руководитель лаборатории отдела биоинформатической обработки данных Москва
Список литературы
- Noris M., Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N. Engl. J. Med. 2009; 361(17): 1676-1687. doi: 10.1056/NEJMra0902814.
- Fakhouri F., Fremeaux-Bacchi V. Does hemolytic uremic syndrome differ from thrombotic thrombocytopenic purpura. Nat. Clin. Pract. Nephrol. 2007; 3(12): 679-687.
- Tsai H.M. A Mechanistic Approach to the Diagnosis and Management of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Transfus. Med. Rev. 2014; 28(4): 187-197. doi: 10.1016/j.tmrv.2014.08.004.
- Fakhouri F., Roumenina L., Provot F., et al. Pregnancy-associated hemolytic uremic syndrome revisited in the era of complement gene mutations. J. Am. Soc. Nephrol. 2010; 21: 859-867. doi: 10.1681/ASN.2009070706.
- Козловская Н.Л., Коротчаева Ю.В., Боброва Л.А. и др. Акушерский атипичный гемолитико-уремический синдром: первый российский опыт диагностики и лечения. Нефрология. 2016; 20(2): 68-81.
- Лора Ш, Фремю-Бачи В. Атипичный гемолитико-уремический синдром. Нефрология. 2012; 16(2): 16-48.
- Zhang T., Lu J., Liang S., et al. Comprehensive analysis of complement genes in patients with atypical hemolytic uremic syndrome. Am. J. Nephrol. 2016; 43(3): 160-169. doi: 10.1159/000445127.
- Bresin E., Rurali E., Caprioli J., et al.; European Working Party on Complement Genetics in Renal Diseases. Combined complement gene mutations in atypical hemolytic uremic syndrome influence clinical phenotype. J. Am. Soc. Nephrol. 2013; 24(3): 475-486. doi: 10.1681/ASN.2012090884.
- Sullivan M., Erlic Z., Hoffmann M.M., et al. Epidemiological approach to identifying genetic predispositions for atypical hemolytic uremic syndrome. Ann. Hum. Genet. 2010; 74(1): 17-26. doi: 10.1111/j.1469-1809.2009.00554.x.
- Fan X., Yoshida Y., Honda S., et al. Analysis of genetic and predisposing factors in Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome. Mol. Immunol. 2013; 54(2): 238-246. doi: 10.1016/j.molimm.2012.12.006.
- Bu F., Maga T., Meyer N.C., et al. Comprehensive genetic analysis of complement and coagulation genes in atypical hemolytic uremic syndrome. J. Am. Soc. Nephrol. 2014; 25(1): 55-64. doi: 10.1681/ASN.2013050453.
- Modde F., Agustian P.A., Wittig J., et al. Comprehensive analysis of glomerular mRNA expression of pro- and antithrombotic genes in atypical haemolytic-uremic syndrome (aHUS). Virchows. Arch. 2013; 462(4): 455-464. doi: 10.1007/s00428-013-1386-4.
- Meri S. Complement activation in diseases presenting with thrombotic microangiopathy. Eur. J. Intern. Med. 2013; 24(6): 496-502. doi: 10.1016/j.ejim.2013.05.009.
- Ganesan C., Maynard S.E. Acute kidney injury in pregnancy: the thrombotic microangiopathies. J. Nephrol. 2011; 24(5): 554-563. doi: 10.5301/JN.2011.6250.
- Fakhouri F., Roumenina L., Provot F., et al. Pregnancy-associated hemolytic uremic syndrome revisited in the era of complement gene mutations. J. Am. Soc. Nephrol. 2010; 21: 859-867. doi: 10.1681/ASN.2009070706.
- Sanches-Luseros A., Farias С., Amaral M.M., et al. Von Willebrand factor-cleaving protease (ADAMTS-13) activity in normal non-pregnant women, pregnant and postdelivery women. Thromb. Haemost. 2004; 92(6): 1320-1326.
- Ardissino G., Possenti I., Tel F., et al. Discontinuation of eculizumabtreatment in atypical hemolytic uremic syndrome: an update. Am. J. Kidney Dis. 2015; 66: 172-173.doi: 10.1053/j.ajkd.2015.04.010.
- Wetzels J.F., van de Kar N.C. Discontinuation of eculizumab maintenance treatmentfor atypical hemolytic uremic syndrome. Am. J. Kidney Dis. 2015; 65(2): 342. doi: 10.1053/j.ajkd.2014.04.039.
- Fakhouri F., Fila M., Provôt F., et al. Pathogenic variants in complement genes and risk of atypical hemolytic uremic syndrome relapse after eculizumab discontinuation. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2017; 12(1): 50-59. doi: 10.2215/CJN.06440616.
- Sahutoglu T., Basturk T., Sakaci T., et al. Can eculizumab be discontinuedinaHUS? Case report and review of the literature. Medicine (Baltimore). 2016; 95(31): e4330. Doi: 10.1097/ MD.0000000000004330.