Ревматоидный артрит? Системная красная волчанка? – болезнь Фабри

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Введение. Болезнь Фабри (БФ) – наследственное заболевание, обусловленное снижением или полным отсутствием фермента α-галактозидазы, характеризуется многообразием клинических проявлений, что определяет трудности его диагностики.

Цель. Продемонстрировать клинические «маски» БФ на примере истории заболевания пациента М.

Клинический случай. Пациент М., 32 года. С 7 лет отмечал акропарестезии, гипогидроз, периодически субфебрилитет, лимфоаденопатию, позже – появление протеинурии. Высказывалось предположение о ревматоидном артрите, системной красной волчанке, назначали метотрексат, метилпреднизолон – без эффекта. По результатам нефробиопсии заподозрена БФ. Диагноз подтвержден при молекулярно-генетическом и биохимическом исследованиях. Назначена агалсидаза α, на этом фоне уменьшилась выраженность симптомов.

Заключение. БФ – редкое и трудное для диагностики заболевание. Нефробиопсия не является основным методом диагностики БФ, но в данном случае стала решающей для его верификации, что позволило назначить терапию и улучшить состояние пациента.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Елена Вячеславовна Григорьева

ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава РФ; ГУЗ «Областная клиническая больница», Саратов

Автор, ответственный за переписку.
Email: lek133@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6064-560X

к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии лечебного факультета

Россия, Саратов; Саратов

Екатерина Сергеевна Столяревич

ФГБОУ ВО «МГМСУ им. А.И. Евдокимова» Минздрава РФ; Городская клиническая больница № 52 ДЗМ

Email: lek133@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0402-8348

д.м.н., профессор кафедры нефрологии ФПДО ФГБУ ФГОУ «МГМСУ им. А.И Евдокимова», врач патологоанатомического отделения ГБУЗ «ГКБ № 52» ДЗМ

Россия, Москва; Москва

Дмитрий Валерьевич Стариков

Городская клиническая больница № 52 ДЗМ

Email: dmitrij.starikov.6991@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0604-9521

врач патологоанатомического отделения

Россия, Москва

Надежда Анатольевна Магдеева

ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава РФ

Email: magnad4@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6397-3542

к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии лечебного факультета

Россия, Саратов

Ирина Андреевна Кондрашова

ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава РФ

Email: dolgasheva.irina@mail.ru
ORCID iD: 0009-0009-6267-6886

студентка VI курса лечебного факультета

Россия, Саратов

Таисия Павловна Жохова

ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава РФ

Email: zhokhova2001@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-6048-8092

студентка VI курса лечебного факультета

Россия, Саратов

Наталия Вячеславовна Пасечная

ГУЗ «Областная клиническая больница», Саратов

Email: natusjok@mail.ru

заведующий отделением ревматологии № 1

Россия, Саратов

Список литературы

  1. Клинические рекомендации «Болезнь Фабри» от 2024 г. [Clinical recommendations «Fabry’s disease» from 2024 (In Russ.)]. https:// diseases.medelement.com/disease/болезнь-фабри-кр-рф-2024/18101.
  2. Germain D.P., Altarescu G., Barriales-Villa R. at al. An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Mol. Genet. Metab. 2022;137(1–2):49–61. https://doi.org/10.1016/ j.ymgme.2022.07.010.
  3. Burlina A., Brand E., Hughes D. at al. An expert consensus on the recommendations for the use of biomarkers in Fabry disease. Mol. Genet. Metab. 2023;139(2):107585. https://doi.org/10.1016/ j.ymgme.2023.107585.
  4. Моисеев А.С., Моисеев С.В., Тао Е.А. и др. Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов. Клин. фармакология и терапия. 2021;30(3):43–51. [Moiseev A.S., Moiseev S.V., Tao E.A., at al. Clinical manifestations and outcomes of Fabry’s disease in 150 adult patients. Clin. Pharmacol. Ther. 2021;30(3):43–51 (In Russ.)]. Doi: 10.32756/ 0869-5490-2021-3-43-51.
  5. Машкунова О.В., Исабекова А.Х., Ботабекова А.Ж., Новиков П.И. Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри. Тер. архив. 2023;95(6):505–10. [Mashkunova O.V., Isabekova A.Kh., Botabekova A.Zh., Novikov P.I. Lesions in orphan diseases: rheumatological aspects of fabry’s disease. Ther. Arch. 2023;95(6):505–10 (In Russ.)]. doi: 10.26442/00403660.2023.06.202244.
  6. Тао Е.А., Моисеев А.С., Новиков П.И. и др. Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри в Российской популяции. Клин. фармакология и терапия. 2020;29(2):34–9. [Tao E.A., Moiseev A.S., Novikov P.I. at al. The effectiveness of family screening for Fabry’s disease in the Russian population. Clin. Pharmacol. Ther. 2020;29(2):34–9 (In Russ.)]. doi: 10.32756/0869-5490-2020-2-34-39.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Световая микроскопия а) Вакуолизация цитоплазмы подоцитов, эпителия дистальных канальцев и гладкомышечного слоя артериол; окраска PAS, х100. Ь) Вакуолизация цитоплазмы подоцитов, эпителия дистальных канальцев и гладкомышечного слоя артериол; окраска трихромом по Массону, х100. с) Клубочек с расширенными, вакуолизированными подоцитами; окраска PAS, х200. d) Вакуолизация эпителия дистальных канальцев и небольшое скопление интерстициальных пенистых клеток; окраска PAS, х200.

Скачать (487KB)
Метаданные