Орфанные заболевания в амбулаторной терапевтической практике
- Авторы: Верткин А.Л.1, Евсюкова М.В.1
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
- Выпуск: Том 8, № 6 (2022)
- Страницы: 54-63
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2412-4036/article/view/289143
- DOI: https://doi.org/10.18565/therapy.2022.6.54-63
- ID: 289143
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Орфанные заболевания при всей своей редкости (до 10 случаев на 100 тыс.) тем не менее встречаются в практике врачей первичного звена, и, протекая под различными терапевтическими масками, зачастую долго остаются не диагностированными. В статье представлен обзор 5 наиболее распространенных орфанных врожденных нозологий: болезней Гоше, Помпе, Фабри, муковисцидоза и гемофилии - и рассмотрены «формулы диагностики» этих заболеваний, доступные для применения на амбулаторном терапевтическом этапе оказания медицинской помощи.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Аркадий Львович Верткин
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Email: kafedrakf@mail.ru
д.м.н., профессор, зав. кафедрой терапии, клинической фармакологии и скорой медицинской помощи
Мария Владимировна Евсюкова
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Email: evsyukovamv@yandex.ru
ассистент кафедры терапии, клинической фармакологии и скорой медицинской помощи
Список литературы
- Перечень редких (орфанных) заболеваний. Минздрав России. 2021. Доступ: https://minzdrav.gov.ru/documents/9641-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (дата обращения - 01.08.2022).
- Каровайкина Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М. с соавт. Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2019; 28(3): 68-74. [Karovaikina E.A., Moiseev A.S., Bulanov N.M. et al. Screening, diagnosis and treatment of Fabry disease. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clinical Pharmacology and Therapy. 2019; 28(3): 68-74 (In Russ.)]. EDN: TWFXOJ.
- Song X., Xue S., Zhao J., Wu J. Screening for Fabry's disease in young patients with ischemic stroke in a Chinese population. Int J. Neurosci. 2017; 127(4): 350-55. https://dx.doi.org/10.3109/00207454.2016.1166107.
- Клинические рекомендации. Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше). Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. 2021. Доступ: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/Болезнь%20 Гоше_1.06.2021.pdf (дата обращения - 01.08.2022).
- Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше у взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018. Доступ: https://npngo.ru/uploads/media_document/285/64c25625-c06b-498c-a607-ce6a9006efe0.pdf (дата обращения - 01.08.2022).
- Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское трансплантологическое общество, Ассоциация детских врачей Московской области. Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России. 2021. ID: 372. Доступ: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2 (дата обращения - 01.08.2022).
- Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии. Национальное гематологическое общество. 2018. Доступ: https://npngo.ru/uploads/media_document/284/6abc18ec-97fe-468f-9235-8c0084874289.pdf (дата обращения - 01.08.2022).
- Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с гемофилией А., гемофилией В. и болезнью Виллебранда у детей. Общественная организация «Национальное общество детских гематологов, онкологов», ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. 2015. Доступ: http://nodgo.org/sites/default/files/16.%20Коагулопатии.pdf (дата обращения - 01.08.2022).
- Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. Союз педиатров России, Российское общество медицинских генетиков. 2017. Доступ: http://rdkbchr.ru/wp-content/documents/klin/kr_pompe.pdf (дата обращения - 01.08.2022).
- Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. Болезнь Помпе - новый взгляд на проблему. Фарматека. 2014; 1: 29-32. [Basargina E.N., Arkhipova E.N., Ermolenko V.S. Pompe disease - a new look at the problem. Farmateka. 2014; 1: 29-32 (In Russ.)]. EDN: RYMDHL.
Дополнительные файлы
