Orphan diseases in outpatient therapeutic practice
- Авторлар: Vertkin A.L.1, Evsyukova M.V.1
-
Мекемелер:
- A.I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry of the Ministry of Healthcare of Russia
- Шығарылым: Том 8, № 6 (2022)
- Беттер: 54-63
- Бөлім: Articles
- URL: https://journals.eco-vector.com/2412-4036/article/view/289143
- DOI: https://doi.org/10.18565/therapy.2022.6.54-63
- ID: 289143
Дәйексөз келтіру
Ашық рұқсат
Рұқсат берілді
Аннотация
Although orphan diseases are rare (up to 10 cases per 100,000), they nevertheless occur in the practice of primary care physicians and, passing under various therapeutic masks, are often remaining undiagnosed for a long time. This article provides the review of the 5 most common orphan congenital nosologies: Gaucher's disease, Pompe disease, Fabry disease, cystic fibrosis and haemophilia - and discusses the «diagnostic formulas» available for use in the outpatient therapeutic stage of medical care.
Негізгі сөздер
Толық мәтін
Авторлар туралы
Arkady Vertkin
A.I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry of the Ministry of Healthcare of Russia
Email: kafedrakf@mail.ru
Dr. med. habil., professor, head of the Department of therapy, clinical pharmacology and emergency medicine
Maria Evsyukova
A.I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry of the Ministry of Healthcare of Russia
Email: evsyukovamv@yandex.ru
assistant at the Department of therapy, clinical pharmacology and emergency medicine
Әдебиет тізімі
- Перечень редких (орфанных) заболеваний. Минздрав России. 2021. Доступ: https://minzdrav.gov.ru/documents/9641-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy (дата обращения - 01.08.2022).
- Каровайкина Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М. с соавт. Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2019; 28(3): 68-74. [Karovaikina E.A., Moiseev A.S., Bulanov N.M. et al. Screening, diagnosis and treatment of Fabry disease. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clinical Pharmacology and Therapy. 2019; 28(3): 68-74 (In Russ.)]. EDN: TWFXOJ.
- Song X., Xue S., Zhao J., Wu J. Screening for Fabry's disease in young patients with ischemic stroke in a Chinese population. Int J. Neurosci. 2017; 127(4): 350-55. https://dx.doi.org/10.3109/00207454.2016.1166107.
- Клинические рекомендации. Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше). Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. 2021. Доступ: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proekty-klinicheskikh-rekomendatsiy/Болезнь%20 Гоше_1.06.2021.pdf (дата обращения - 01.08.2022).
- Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше у взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018. Доступ: https://npngo.ru/uploads/media_document/285/64c25625-c06b-498c-a607-ce6a9006efe0.pdf (дата обращения - 01.08.2022).
- Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское трансплантологическое общество, Ассоциация детских врачей Московской области. Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России. 2021. ID: 372. Доступ: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2 (дата обращения - 01.08.2022).
- Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии. Национальное гематологическое общество. 2018. Доступ: https://npngo.ru/uploads/media_document/284/6abc18ec-97fe-468f-9235-8c0084874289.pdf (дата обращения - 01.08.2022).
- Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с гемофилией А., гемофилией В. и болезнью Виллебранда у детей. Общественная организация «Национальное общество детских гематологов, онкологов», ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. 2015. Доступ: http://nodgo.org/sites/default/files/16.%20Коагулопатии.pdf (дата обращения - 01.08.2022).
- Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. Союз педиатров России, Российское общество медицинских генетиков. 2017. Доступ: http://rdkbchr.ru/wp-content/documents/klin/kr_pompe.pdf (дата обращения - 01.08.2022).
- Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. Болезнь Помпе - новый взгляд на проблему. Фарматека. 2014; 1: 29-32. [Basargina E.N., Arkhipova E.N., Ermolenko V.S. Pompe disease - a new look at the problem. Farmateka. 2014; 1: 29-32 (In Russ.)]. EDN: RYMDHL.
Қосымша файлдар
