Клинические и генетические аспекты наследственного рака молочной железы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Дефекты гена BRCA1 ассоциированы с наследственным раком молочной железы (РМЖ). В данной работе изучалась встречаемость мутации BRCA1 5382insC у 1001 пациентки с РМЖ и 822 здоровых женщин разного возраста. Носительство аллеля BRCA1 5382insC устанавливалось посредством аллель-специфической ПЦР в режиме реального времени. Наибольшая частота мутации BRCA1 5382insC выявлена у пациенток с тремя клиническими признаками семейного рака: билатеральный РМЖ, молодой (≤40 лет) возраст и наличие РМЖ у кровных родственников (25.0%). В случайной выборке больных с монолатеральным РМЖ встречаемость варианта 5382insC составила 3.7%. Полученные данные свидетельствуют о целесообразности использования данного теста в условиях онкологической клиники.

Об авторах

В. Ф. Семиглазов

ГУН «Научно-исследовательский институт онкологии им. проф. Н. Н. Петрова»

Автор, ответственный за переписку.
Email: shabanov@mail.rcom.ru

Член-корреспондент РАМН

Россия, Санкт-Петербург

Е. М. Бит-Сава

ГУН «Научно-исследовательский институт онкологии им. проф. Н. Н. Петрова»

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург

А. П. Соколенко

ГУН «Научно-исследовательский институт онкологии им. проф. Н. Н. Петрова»

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург

Е. Н. Имянитов

ГУН «Научно-исследовательский институт онкологии им. проф. Н. Н. Петрова»

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Моисеенко В. М., Семиглазов В. Ф., Тюляндин С. А. Современное лекарственное лечение местнораспространенного и метастатического рака молочной железы. СПб.: Грифон, 1997.
  2. Семиглазов В. Ф., Попова Р. Т. Диагностика билатерального рака молочной железы // Первично-множественные злокачественные опухоли: Сборник трудов / Ред. Н. П. Напалков, Я. В. Бохман, В. Ф. Семиглазов. Л., 1987. С. 7-16.
  3. Семиглазов В. Ф., Нургазиев К. Ш., Арзуманов А. С. Опухоли молочной железы (лечение и профилактика). Алматы, 2001. 344 с.
  4. Bahar A. Y., Taylor P. J., Andrews L. et al. The frequency of founder mutations in the BRCAI, BRCA2, and APC genes in Australian Ashkenazi Jews: implications for the generality of U. S. population data // Cancer. 2001. Vol. 92. P. 440-445.
  5. Backe J., Hofferbert S., Skawran B. et al. Frequency of BRCAl mutation 5382insC in German breast cancer patients // Gynecol. Oncol. 1999. Vol. 72. Р. 402-406.
  6. Buslov K. G., Iyevleva A. G., Chekmariova E. V. et al. NBS1 657del5 mutation may contribute only to a limited fraction of breast cancer cases in Russia // Int. J. Cancer. 2005. Vol. 114. P. 585-589.
  7. Fodor F. H., Weston A., Bleiweiss I. J. et al. Frequency and carrier risk associated with common BRCAl and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jewish breast cancer patients // Am. J. Hum. 1998. Vol. 63. P. 45-51.
  8. Frank T. S. Laboratory determination of hereditary susceptibility to breast and ovarian cancer // Arch. Pathol. Lab. Med. 1999. Vol. 123. P. 1023-1026.
  9. Gayther S. A., Harrington P., Russell P., Kharkevich G., Garkavtseva R. F., Ponder B. A. Frequently occurring germ-line mutations of the BRCAl gene in ovarian cancer families from Russia // Am. J. Hum. 1997. Vol. 60. P. 1239-1242.
  10. Gershoni-Baruch R., Dagan E., Fried G., Kepten I., Robinson E. BRCAl and BRCA2 founder mutations in patients with bilateral breast cancer // Eur. J. Hum. Genet. 1999. Vol. 7. P. 833-836.
  11. Gorski B., Jakubowska A., Huzarski T. et al. A high proportion of founder BRCAl mutations in Polish breast cancer families // Int. J. Cancer 2004. Vol. 110. P. 683-686.
  12. Gorski B., Cybulski C., Huzarski T. et al. Breast cancer predisposing alleles in Poland // Breast. Cancer. Res. Treat. 2005. Vol. 92. P. 19-24.
  13. Hiratsuka M., Agatsuma Y., Mizugaki M. Rapid detection of CYP2C9*3 alleles by realtime fluorescence PCR based on SYBR Green // Mol. Genet. Metab. 1999. Vol. 68. P. 357-362.
  14. Imyanitov E. N., Hanson K. P. Molecular pathogenesis of bilateral breast cancer // Cancer. Lett. 2003. Vol. 191. P. 1-7.
  15. Imyanitov E. N., Hanson K. P. Mechanisms of breast cancer // Drug Discov. Today: Dis. Mech. 2004. Vol. 1. P. 235-245.
  16. Imyanitov E. N., Togo A. V., Hanson K. P. Searching for cancer-associated gene polymorphisms: promises and obstacles // Cancer. Lett. 2004. Vol. 204. P. 3-14.
  17. King M. C., Marks J. H., Mandell J. B. New York Breast Cancer Study Group. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2// Science. 2003. Vol. 302. P. 643-646.
  18. Lengauer C., Kinzler K. W., Vogelstein B. Genetic instabilities in human cancers // Nature. 1998. Vol. 396. P. 643-649.
  19. Neuhausen S. L. Founder populations and their uses for breast cancer genetics // Breast Cancer. Res. 2000. Vol. 2. P. 77-81.
  20. Roa B. B., Boyd A. A., Volcik K. et al. Ashkenazi Jewish population frequencies for common mutations in BRCA1 and BRCA2 // Nat. Genet. 1996. Vol. 14. P. 185-187.
  21. Satagopan J. M., Offit K., Foulkes W. et al. The lifetime risks of breast cancer in Ashkenazi Jewish carriers of BRCA1 and BRCA2 mutations // Cancer. Epidemiol. Biomarkers. Prev. 2001. Vol. 10. P. 467-473.
  22. Struewing J. P., Hartge P., Wacholder S. et al. The risk of cancer associated with specific mutations of BRCA1 and BRCA2 among Ashkenazi Jews // N. Engl. J. Med. 1997. Vol. 336. P. 1401-1408.
  23. Tereschenko I. V., Basham V. M., Ponder B. A. et al. BRCAl and BRCA2 mutations in Russian familial breast cancer // Hum. Mutat. 2002. Vol. 19. P. 184.
  24. Warner E., Foulkes W., Goodwin P. et al. Prevalence and penetrance of BRCA1 and BRCA2 gene mutations in unselected Ashkenazi Jewish women with breast cancer // Natl. Cancer. Inst. 1999. Vol. 91. P. 1241-1247.
  25. Welcsh P. L., Owens K. N., King M. C. Insights into the functions of BRCA1 and BRCA2 // Trends. Genet. 2000. Vol. 16. P. 69-74.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2025


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.