Наследственная тромбофилия - актуальная проблема современной медицины

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Термин «тромбофилия» объединяет все наследственные (генетически обусловленные) и приобретенные нарушения гемостаза, которые обусловливают повышенную склонность к развитию тромбозов кровеносных сосудов различного калибра и локализации. Классические формы наследственной тромбофилии - дефицит естественных антикоагулянтов, мутация G1691A в гене V фактора свертывания (Лейденская мутация) и мутация G20210A в гене протромбина - обнаруживаются у 5-10% лиц европеоидной расы и являются установленными факторами риска венозного тромбоза. Данные последних лет свидетельствуют также о роли этих генетических аномалий в предрасположенности к наиболее частым формам акушерской патологии. Кроме того, к настоящему времени выявлено большое число полиморфизмов ДНК. ассоциированных с протромботическими сдвигами в системе гемостаза и риском развития венозного и/или артериального тромбоза. Полигенный характер наследственной тромбофилии может являться причиной гетерогенности клинических проявлений тромботического процесса. В работе представлены данные о функциональной значимости, роли в развитии венозного и артериального тромбоза, а также распространенности в популяции Северо-Западного региона России некоторых генетических полиморфизмов, являющихся потенциальными детерминантами наследственной тромбофилии.

Об авторах

С. И. Капустин

Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии

Автор, ответственный за переписку.
Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург

М. Н. Блинов

Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург

Л. П. Папаян

Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург

Е. А. Селиванов

Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии

Email: shabanov@mail.rcom.ru

член-корреспондент РАМН

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Воробьева Н. А. Роль генетической предрасположенности к диссеминированному внутрисосудистому свертыванию крови // Клиническая гемостазиология и гемореология в сердечнососудистой хирургии. Материалы II Всероссийской научной конференции. М., 2005. С. 75.
  2. Капустин С. И., Блинов М. Н., Каргин В. Д. и др. Генетические детерминанты наследственной тромбофилии в патогенезе венозного тромбоза // Тер. архив. 2003. №10. С. 78-80.
  3. Капустин С. И., Шмелева В. М., Паншина А. М. и др. Генетическая предрасположенность к венозному тромбозу: роль полиморфизмов компонентов плазменного и тромбоцитарного звеньев гемостаза // Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова. 2004. Т. 11. №3. С. 10-15.
  4. Макацария А. Д., Бицадзе В. О. Тромбофилии и противотромботическая терапия в акушерской практике. М.: Триада-Х, 2003.
  5. Папаян Л. П., Кобилянская В. А., Папаян К. А. Патогенез и проблемы диагностики тромбофилии // Лабораторные аспекты диагностики нарушений гемостаза / Под ред. Н. Н. Петрищева, Л. П. Папаян. СПб.: Изд-во СПбГМУ, 1998. С. 3-12.
  6. Шмелева В. М., Капустин С. И., Блинов М. Н., Папаян Л. П. Гипергомоцистеинемия - значимый фактор риска развития артериальных и венозных тромбозов // Мед. акад. журн. 2003. Т. 3. №4. С. 28-34.
  7. Azem F., Many A., Yovel I. et al. Increased rates of thrombophilia in women with repeated IVF failures // Hum. Reprod. 2004. Vol. 19. P. 368-370.
  8. Atsumi T., Bertolaccini M. L., Koike T. Genetics of antiphospholipid syndrome // Rheum. Dis. Clin. North. Am. 2001. Vol. 27. P. 565-572.
  9. Bertina R. M., Koeleman B. P., Koster T. et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C / Nature. 1994. Vol. 369. P. 64-67.
  10. Cattaneo M. Hyperhomocysteinemia, atherosclerosis and thrombosis // Thromb. Haemost. 1999. Vol. 81. P. 165-176.
  11. Dahlback B., Carlsson M., Svensson P. J. Familial thrombophilia due to a previously unrecognized mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C: Prediction of a cofactor to activated protein C // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1993. Vol. 90. P. 1004-1008.
  12. De Stefano V., Finazzi G., Mannucci P. M. Inherited thrombophilia: pathogenesis, clinical syndromes, and management // Blood. 1996. Vol. 87. P. 3531-3544.
  13. De Stefano V., Chiusolo P., Paciaroni K. et al. Prothrombin G20210A mutant genotype is a risk factor for cerebrovascular ischemic disease in young patients // Blood. 1998. Vol. 91. P. 3562-3565.
  14. De Stefano V., Rossi E., Paciaroni K., Leone G. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic implications // Haematologica. 2002. Vol. 87. P. 1095-1108.
  15. Franco R. F., Reitsma P. H. Genetic risk factors of venous thrombosis // Hum. Genet. 2001. Vol. 109. P. 369-384.
  16. Girolami A., Simioni P., Scarano L., Girolami B. Venous and arterial thrombophilia // Haematologica. 1997. Vol. 82. P. 96-100.
  17. Heidenreich S., Junker R., Wolters H. et al. Outcome of kidney transplantation in patients with inherited thrombophilia: data of a prospective study // J. Am. Soc. Nephrol. 2003. Vol. 14. P. 234-239.
  18. Jordan F. L. J., Nandorff A. The familial tendency in thromboembolic disease // Acta Med. Scand. 1956. Vol. 156. P. 267-275.
  19. Kapustin S. I., Blinov M. N., Imyanitov E. N. et al. Underrepresentation of the -455A B-fibrinogen allele in survivors of pulmonary embolism Thromb. Res. 2002. Vol. 106. P. 89-90.
  20. Kupferminc M. J., Eldor A., Steinman N. et al. Increased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy 1 N. Engl. J. Med. 1999. Vol. 340. P. 9-13.
  21. Lane D. A., Grant P. J. Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and thrombosis arterial disease // Blood. 2000. Vol. 95. P. 1517-1532.
  22. Poort S. R., Rosendaal F. R., Reitsma P. H., Bertina R. M. A common genetic variation of the 3’ untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis // Blood. 1996. Vol. 88. P. 3698-3703.
  23. Rosendaal F. R. Risk factors for venous thrombosis: prevalence, risk, and interaction // Semin. Hematol. 1997. Vol. 34. P. 171-187.
  24. Rosendaal F. R., Siscovick D. S., Schwartz S. M. et al. Factor V Leiden (resistance to activated protein C) increases the risk of myocardial infarction in young women // Blood. 1997. Vol. 89. P. 2817-2821.
  25. Shmeleva V. M., Kapustin S. I., Papayan L. P. et al. Prevalence of hyperhomocysteinemia and the MTHFR C677T polymorphism in patients with arterial and venous thrombosis from North Western Russia // Thromb. Res. 2003. Vol. 111. P. 351-356.
  26. Tripodi A., Mannucci P. M. Laboratory investigation of thrombophilia // Clin. Chem. 2001. Vol. 47. P. 1597-1606.
  27. Voetsch B., Loscalzo J. Genetic determinants of arterial thrombosis // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2004. Vol. 24. P. 216-229.
  28. White R. H. The epidemiology of venous thromboembolism // Circulation. 2003. Vol. 107. P. 1-4-1-8

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2025


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.