Моногенные болезни - недооцененная угроза здоровью населения

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Вопреки широко распространенным представлениям, моногенные заболевания являются причиной многих часто встречающихся патологий у пациентов не только детского, но и взрослого возраста. Изучение моногенных заболеваний внесло неоценимый вклад в формирование современных представлений о генетической основе таких часто встречающихся мультифакториальных болезней, как атеросклероз, рак и психические заболевания. Более того, изучение генов и белков, функция которых нарушена при моногенных болезнях, позволило разработать новые лекарственные средства, которые широко применяются для лечения мультифакториальных и полигенных болезней. На основе примеров из литературных источников и оригинальных данных по изучению семейных форм глаукомы, рака молочной железы и семейной гиперхолестеринемии в Санкт-Петербурге, показано, что сегодня изучение моногенных болезней в России и в мире как никогда актуально и что эта проблематика заслуживает существенно большего внимания.

Об авторах

М. Ю. Мандельштам

ГУ «Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины РАМН»

Автор, ответственный за переписку.
Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург

В. Б. Васильев

ГУ «Научно-исследовательский институт экспериментальной медицины РАМН»

Email: shabanov@mail.rcom.ru
Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». (Введение в предиктивную медицину). СПб.: Интермедика, 2000.
  2. Геномика - медицине / Под ред. В.И. Иванова и Л.Л. Киселева. М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. 392 с.
  3. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Специальная литература, 1997.
  4. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть І. Заболевания нервно-мышечной системы. СПб.: Интермедика, 2000.
  5. Григоренко А.П., Рогаев Е.И. Молекулярные основы болезни Альцгеймера // Мол. биол. 2007. Т. 41. № 2. С. 331-345.
  6. Грудинина Н.А., Голубков В.И., Тихомирова О.С. и др. Преобладание широко распространенных мутаций в гене BRCA1 у больных семейными формами рака молочной железы Санкт-Петербурга // Генетика. 2005. Т. 41. № 3. С. 405-410.
  7. Захарова Ф.М., Татищева Ю.А., Голубков В.И. и др. Семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге: разнообразие мутаций свидетельствует об отсутствии выраженного эффекта основателя // Генетика. 2007. Т. 43. № 9. С. 1255-1262.
  8. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агентство, 2002.
  9. Климов А.Н., Никульчева Н.Г. Липиды, липопротеиды и атеросклероз. СПб.: Питер Пресс, 1995.
  10. Липовецкий Б.М. Клиническая липидология. СПб.: Наука, 2000.
  11. Мандельштам М.Ю. Что дало изучение семейной гиперхолестеринемии для понимания генетики дислипидемий? // Мед. генетика. 2003. Т. 2. № 12. C. 509-519.
  12. Мандельштам М.Ю., Голубков В.И., Ламбер Е.П. и др. Поиск часто встречающихся мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы // Генетика. 2001. Т. 37. № 12. С. 1681-1686.
  13. Мандельштам М.Ю., Масленников А.Б. Изучение молекулярной генетики семейной гиперхолестеринемии в России // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред. А.Б. Масленникова. Новосибирск: Издательский дом «Манускрипт», 2001. С. 58-64.
  14. Мандельштам М.Ю., Пчелина С.Н., Татищева Ю.А. и др. 1 азработка методов генотипирования пациентов с семейной гиперхолестеринемией при помощи ПЦР в режиме реального времени // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 9 / Под ред. А.Б. Масленникова. Новосибирск: Альфа Виста, 2006. С. 44-48.
  15. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука, Сибирское предприятие РАН, 1997.
  16. Рахманов В.В., Никитина Н.Я., Захарова Ф.М. и др. Мутации и полиморфизмы генов миоцилина и оптиневрина как генетические факторы риска развития первичной открытоугольной глаукомы // Генетика. 2005. Т. 41. № 11. С. 1567-1574.
  17. Тихомирова О.С., Грудинина Н.А., Голубков В.И. И др. Новые мутации в гене BRCA1 у пациентов с раком молочной железы из Санкт-Петербурга // Генетика. 2007. Т. 43. № 9. С. 1263-1268.
  18. Тихомирова О.С., Грудинина Н.А., Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б. Этнические особенности спектров мутаций в гене BRCA1 и их использование для диагностики предрасположенности к раку молочной железы // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 11 / Под ред. А.Б. Масленникова. Новосибирск: Альфа Виста, 2007. С. 109-116.
  19. Antonarakis S.E., Beckmann J.S. Mendelian disorders deserve more attention // Nat. Rev. Genet. 2006. Vol. 7. P. 277-282.
  20. Antoniou A.C., Gayther S.A., Stratton J.F. et al. Risk models for familial ovarian and breast cancer // Genet. Epidemiol. 2000. Vol. 18. № 2. Р. 173–190.
  21. Blacklow S.C. Versatility in ligand recognition by LDL receptor family proteins: advances and frontiers // Curr. Opin. Struct. Biol. 2007. Vol. 17. № 4. Р. 419-426.
  22. Bodzioch M., Orso E., Klucken J. et al. The gene encoding ATP-binding cassette transporter 1 is mutated in Tangier disease // Nat. Genet. 2004. Vol. 22. P. 347-351.
  23. Brinkman R.R., Dubé M.-P., Rouleau G.A. et al. Human monogenic disorders - a source of novel drug targets // Nat. Rev. Genet. 2006. Vol. 7. P. 249-260.
  24. Brooks-Wilson A., Marcil M., Clee S.M. et al. Mutations in ABC1 in Tangier disease and familial highdensity lipoprotein deficiency // Nat. Genet. 1999. Vol. 22. P. 336-345.
  25. Careskey H.E., Davis R.A., Alborn W.E. et al. Atorvastatin increases human serum levels of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 // J. Lipid Res. 2008. Vol. 49. № 2. Р. 394–-398.
  26. Chakir Kh., Skobeleva N.A., Shevtsov S.P. et al. Two novel Slavic point mutations in the low-density lipoprotein receptor gene in patients with familial hypercholesterolemia from St. Petersburg, Russia // Mol. Genet. Metabol. 1998. Vol. 63. Р. 31-34.
  27. Cohen J.C., Kiss R.S., Pertsemlidis A. et al. Multiple rare alleles contribute to low plasma levels of LDL cholesterol // Science. 2004. Vol. 305. P. 869–872.
  28. Cohen M.M., Jr. Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy // Am. J. Med. Genet. 2003. Vol. A122. P. 351-353.
  29. De Braekeleer M. Hereditary disorders in SaguenayLac-St-Jean (Quebec, Canada) // Hum. Hered. 1991. Vol. 41. P. 141–146.
  30. Endo A., Kuroda M., Tanzawa K. Competitive inhibition of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase by ML-236A and ML-236B fungal metabolites, having hypocholesterolemic activity // FEBS Lett. 1976. Vol. 72. № 2. Р. 323–326.
  31. Fan D., Yancey P.G., Qiu S. et al. Self-association of human PCSK9 correlates with its LDLR-degrading activity // Biochemistry. 2008. Jan 16 [Epubahead of print].
  32. Finishing the euchromatic sequence of the human genome // Nature. 2004. Vol. 431. P. 931-945.
  33. Funayama T., Ishikawa K., Ohtake Y. et al. Variants in optineurin gene and their association with tumor necrosis factor-a polymorphisms in Japanese patients with glaucoma // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2004. Vol. 45. P. 4359-4367.
  34. Glaspy J. The impact of epoetin alfa on quality of life during cancer chemotherapy: a fresh look at an old problem // Semin. Hematol. 1997. Vol. 34. P. 20-26.
  35. Goldstein J.L., Helgeson J.A., Brown M.S. Inhibition of cholesterol synthesis with compactin renders growth of cultured cells dependent on the low density lipoprotein receptor // J. Biol. Chem. 1979. Vol. 254. № 12. P. 5403-5409.
  36. Goldstein J.L., Hobbs H.H., Brown M.S. Familial hypercholesterolaemia // The metabolic and molecular basis of inherited disease. Vol. III / Eds. C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle. N.Y.: McGraw Hill, 2001. P. 2863–2914.
  37. Hamosh A., Scott A., Amberger J.S. et al. Online Mendelian inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders // Nucl. Acids Res. 2005. Vol. 33. P. D514–D517.
  38. Hobbs H.H., Russell D.W., Brown M.S., Goldstein J.L. The LDL receptor locus in familial hypercholesterolemia: mutational analysis of a membrane protein // Annu. Rev. Genet. 1990. Vol. 24. P. 133-170.
  39. Hopkins P.N., Stephenson S., Wu L.L. et al. Evaluation of coronary risk factors in patients with familial hypercholesterolemia // Am. J. Cardiol. 2001. Vol. 87. P. 547-553.
  40. Horton J.D., Goldstein J.L., Brown M.S. SREBPs: activators of the complete program of cholesterol and fatty acid synthesis in the liver // J. Clin. Invest. 2002. Vol. 109. № 9. Р. 1125–1131.
  41. IMS Health. 2004 year-end U.S. prescription and sales information and commentary. IMS Press Room web site [online], http://www.imshealth.com/ims/portal/front/articleC/0,2777,6652_3665_69890098,00.html (2005).
  42. Jansen A.C.M., van Wissen S., Defesche J.C., Kastelein J.J.P. Phenotypic variability in familial hypercholesterolemia: an update // Curr. Opin. Lipidol. 2002. Vol. 13. P. 165-171.
  43. Kumar A., Basavaraj M.G., Gupta S.K. et al. Role of СҮР1В1, МҮОС, ОРTN and OPTC genes in adult-on set primary open-angle glaucoma: predominance of CYP1B1 mutations in Indian patients // Mol. Vision. 2007. Vol. 13. P. 667-676.
  44. Lambert G. Unravelling the functional significance of PCSK9 // Curr. Opin. Lipidol. 2007. Vol. 18. № 3. P. 304-309.
  45. Lehrman M.A., Schneider W.J., Brown M.S. et al. The Lebanese allele at the LDL receptor locus: Nonsense mutation produces truncated receptor that is retained in endoplasmic reticulum // J. Biol. Chem. 1987. Vol. 262. P. 401-410.
  46. Lilly S.M., Rader D.J. New targets and emerging therapies for reducing LDL cholesterol // Curr. Opin. Lipidol. 2007. Vol. 18. № 6. Р. 650–655.
  47. Mandelshtam M.Ju., Chakir Kh., Shevtsov S.P. et al. Prevalence of Lithuanian mutation among St. Petersburg Jews with familial hypercholesterolemia // Hum. Mutat. 1998. Vol. 12. № 4. Р. 255-258.
  48. Meijers-Heijboer H., van den Ouweland A., Klijn J. et al. Low-penetrance susceptibility to breast cancer due to CHEK2(*)1100delC in noncarriers of BRCA1 or BRCA2 mutations // Nat. Genet. 2002. Vol. 31. № 1. P. 55-59.
  49. Meiner V., Landsberger D., Berkman N. et al. A common Lithuanian mutation causing familial hypercholesterolemia in Ashkenazi Jews // Am. J. Hum. Genet. 1991. Vol. 49. P. 443-449.
  50. Melki R., Belmouden A., Akhayat O. et al. The M98K variant of the OPTINEURIN (OPTN) gene modifies initial intraocular pressure in patients with primary open angle glaucoma // J. Med. Genet. 2003. Vol. 40. P. 842-844.
  51. Mohini R. Clinical efficacy of recombinant human erythropoietin in hemodialysis patients // Semin. Nephrol. 1989. Vol. 9. Р. 16–21.
  52. O'Connor T.P., Crystal R.G. Genetic medicines: treatment strategies for hereditary disorders // Nat. Rev. Genet. 2006. Vol. 7. Р. 261-276.
  53. Oddoux C., Struewing J.P., Clayton M.C. et al. The carrier frequency of the BRCA2 6174delT mutation among Ashkenazi Jewish individuals is approximately 1% // Nat. Genet. 1996. Vol. 14. № 2. Р. 188-190.
  54. Pajukanta P., Lilja H.E., Sinsheimer J.S. et al. Familial combined hyperlipidemia is associated with upstream transcription factor 1 (USF1) // Nat. Genet. 2004. Vol. 36. P. 371-376.
  55. Passarge E. Color Atlas of Genetics. Stuttgart, New York: George Thieme Verlag, 1995.
  56. Peltonen L., Perola M., Naukkarinen J., Palotie A. Lessons from studying monogenic disease for common disease // Hum. Mol. Genet. 2006. Vol. 15 (Rev. Issue 1). P. R67-R74.
  57. Pimstone S.N., Sun X.-M., de Souich Ch. et al. Phenotypic variation in heterozygous familial hypercholesterolemia. A comparison of Chinese patients with the same or similar mutations in the LDL receptor gene in China or Canada // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 1998. Vol. 18. P. 309-315.
  58. Roa B.B., Boyd A.A., Volcik K., Richards C.S. Ashkenazi Jewish population frequencies for common mutations in BRCA1 and BRCA2 // Nat. Genet. 1996. Vol. 14. № 2. Р. 185-187.
  59. Seftel H.C., Baker S.G., Jenkins T., Mendelsohn D. Prevalence of familial hypercholesterolemia in Johannesburg Jews // Am. J. Med. Genet. 1989. Vol. 34. P. 545-547.
  60. Slack J. Inheritance of familial hypercholesterolemia // Atheroscler. Rev. 1979. Vol. 5. P. 35-66.
  61. Slimane M.N., Lestavel S., Sun X. et al. Fh-Souassi: a founder frameshift mutation in exon 10 of the LDL-receptor gene, associated with a mild phenotype in Tunisian families // Atherosclerosis. 2001. Vol. 154. P. 557-565.
  62. Stein E.A. The lipid disorders centre at the Transvaal Memorial Hospital for Children. A review of the first 30 months // S. Afr. Med. J. 1977. Vol. 52. № 14. P. 573-579.
  63. Steyn K., Weight M.L., Dando B.R. et al. The use of low density lipoprotein receptor activity of lymphocytes to determine the prevalence of familial hypercholesterolaemia in a rural South African community // J. Med. Genet. 1989. Vol. 26. P. 32-36.
  64. Storey R.F. The P2Y12 receptor as a therapeutic target in cardiovascular disease // Platelets. 2001. Vol. 12. P. 197-209.
  65. Struewing J.P., Abeliovich D., Peretz T. et al. The carrier frequency of the BRCA1 185delAG mutation is approximately 1 percent in Ashkenazi Jewish individuals individuals // Nat. Genet. 1995. Vol. 11. № 2. Р. 198-200.
  66. Vogel F. Relevant deviations heterozygotes of autosomal-recesive diseases // Clin. Genet. 1984. Vol. 25. P. 381-345.
  67. Willoughby C.E., Chan L.L.Y., Herd S. et al. Defining the pathogenicity of optineurin in juvenile openangle glaucoma // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2004. Vol. 45. P. 3122-3130.
  68. Wittekoek M.E., Moll E., Pimstone S.N. et al. A frequent mutation in the lipoprotein lipase gene (D9N) deteriorates the biochemical and clinical phenotype of familial hypercholesterolemia // Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 1999. Vol. 19. P. 2708–2713.
  69. Wittekoek M.E., Pimstone S.N., Reymer P.W. et al.
  70. A common mutation in the lipoprotein lipase gene (N291S) alters the lipoprotein phenotype and risk for cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia // Circulation. 1998. Vol. 97. P. 729- 735. Zakharova F.M., Damgaard D., Mandelshtam M.Y. et al. Familial hypercholesterolemia in St. Petersburg: the known and novel mutations found in the low density lipoprotein receptor gene in Russia // BMC Med. Genet. 2005. Vol. 6. № 1. P. 6 (http://www.biomedcentral.com/1471-2350-6-6) (всего 10 с.).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2008


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 74760 от 29.12.2018 г.