Прогрессирование рассеянного склероза и рецептор галанина GALR2: есть ли доказательства связи?
- Авторы: Людыно В.И.1, Ильвес А.Г.2, Бисага Г.Н.3, Абдурасулова И.Н.1
-
Учреждения:
- Институт экспериментальной медицины
- Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой
- НМИЦ им. В.А. Алмазова
- Выпуск: Том 21, № 2 (2021)
- Страницы: 107-111
- Раздел: Клинические исследования и практика
- Статья опубликована: 24.09.2021
- URL: https://journals.eco-vector.com/MAJ/article/view/75854
- DOI: https://doi.org/10.17816/MAJ75854
- ID: 75854
Цитировать
Полный текст
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Обоснование. Основываясь на недавно опубликованной информации о возможном участии редкой миссенс-мутации гена GALR2 (SNP, rs61745847) в этиологии рассеянного склероза, мы проанализировали участок, окружающий указанный полиморфизм гена GALR2, у 100 пациентов с рассеянным склерозом.
Материалы и методы. Для анализа нуклеотидных последовательностей были отобраны образцы пациентов с первично-прогрессирующим типом, пациентов с высокой скоростью прогрессирования рассеянного склероза, а также пациентов с педиатрическим вариантом рассеянного склероза так, чтобы сконцентрировать в исследуемой группе неблагоприятные случаи течения заболевания. Для определения последовательности фрагмента гена GALR2 использовали секвенирование по Сэнгеру.
Результаты. Ни одного гомозиготного носителя мутации rs61745847 среди исследованной группы обнаружено не было, и для всех образцов последовательность участка 2-го экзона, окружающая область этой нуклеотидной замены, полностью совпадала с референсной последовательностью из банка NCBI (Gene Bank NC_000017.11). В дополнение к исследованиям, осуществленным на канадской и бразильской популяциях, наше исследование, проведенное на пациентах российской популяции, подтвердило чрезвычайную редкость варианта rs61745847, в том числе среди пациентов с быстропрогрессирующим рассеянным склерозом.
Заключение. Таким образом, нельзя отрицать, что структурные изменения гена GALR2 могут быть важны в случае конкретного пациента, но маловероятно, что они являются значимым фактором в генетической архитектуре рассеянного склероза.
Полный текст
Об авторах
Виктория Иосифовна Людыно
Институт экспериментальной медицины
Автор, ответственный за переписку.
Email: vlioudyno@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1449-7754
канд. биол. наук, старший научный сотрудник, Физиологический отдел им. И.П. Павлова
Россия, Санкт-ПетербургАлександр Геннадьевич Ильвес
Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой
Email: ailves@hotmail.com
канд. мед. наук, старший научный сотрудник, лаборатория нейроиммунологии
Россия, Санкт-ПетербургГеннадий Николаевич Бисага
НМИЦ им. В.А. Алмазова
Email: bisaga@yandex.ru
д-р мед. наук, профессор, кафедра неврологии и психиатрии института медицинского образования
Россия, Санкт-ПетербургИрина Николаевна Абдурасулова
Институт экспериментальной медицины
Email: i_abdurasulova@mail.ru
канд. биол. наук, руководитель лаборатории интегративных функций мозга, Физиологический отдел им. И.П. Павлова
Россия, Санкт-ПетербургСписок литературы
- Garcia-Rosa S., Trivella D.B., Marques V.D. et al. A non-functional galanin receptor-2 in a multiple sclerosis patient // Pharmacogenomics J. 2019. Vol. 19, No. 1. P. 72–82. doi: 10.1038/s41397-018-0032-6
- Encarnacion M., Bernales C.Q., Traboulsee A.L. et al. Analysis of galanin receptor GALR2 in multiple sclerosis // Pharmacogenomics J. 2019. Vol. 19, No. 6. P. 499–500. doi: 10.1038/s41397-019-0100-6
- Abbosh C., Lawkowski A., Zaben M., Gray W.P. GalR2/3 mediates proliferative and trophic effects of galanin on postnatal hippocampal precursors // J. Neurochem. 2011. Vol. 117, No. 3. P. 425–436. doi: 10.1111/j.1471-4159.2011.07204.x
- Wraith D.C., Pope R., Butzkueven H. et al. A role for galanin in human and experimental inflammatory demyelination // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2009. Vol. 106, No. 36. P. 15466–15471. doi: 10.1073/pnas.0903360106
- Gresle M.M., Butzkueven H., Perreau V.M. et al. Galanin is an autocrine myelin and oligodendrocyte trophic signal induced by leukemia inhibitory factor // Glia. 2015. Vol. 63, No. 6. P. 1005–1020. doi: 10.1002/glia.22798
- Lyubetska H., Zhang L., Kong J., Vrontakis M. An elevated level of circulating galanin promotes developmental expression of myelin basic protein in the mouse brain // Neuroscience. 2015. Vol. 284. P. 581–589. doi: 10.1016/j.neuroscience.2014.10.031
- Polman C.H., Reingold S.C., Banwell B. et al. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 revisions to the McDonald criteria // Ann. Neurol. 2011. Vol. 69, No. 2. P. 292–302. doi: 10.1002/ana.22366
- Thompson A.J., Banwell B.L., Barkhof F. et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria // Lancet Neurol. 2018. Vol. 17, No. 2. P. 162–173. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30470-2
- Roxburgh R.H., Seaman S.R., Masterman T. et al. Multiple Sclerosis Severity Score: using disability and disease duration to rate disease severity // Neurology. 2005. Vol. 64, No. 7. P. 1144–1151. doi: 10.1212/01.WNL.0000156155.19270.F8