Отправить статью по E-mail НОВЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА МАРФАНА
- Авторы: Лунева ЕБ1, Парфенова НН2, Коршунова АЛ2, Земцовский ЭВ1,2
-
Учреждения:
- ФГБУ «Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова»
- ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России»
- Выпуск: Том 16, № 3 (2012)
- Страницы: 14-19
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/RFD/article/view/1402
- DOI: https://doi.org/10.17816/RFD2012314-19
- ID: 1402
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Статья посвящена принципам диагностики синдрома Марфана в свете новых Гентских критериев2010 г. Отдельно рассматривается проблема дифференциальной диагностики данного заболевания.
Ключевые слова
Полный текст
НОВЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА МАРФАНА×
Об авторах
Е Б Лунева
ФГБУ «Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова»
Н Н Парфенова
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России»
А Л Коршунова
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России»
Э В Земцовский
ФГБУ «Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова»; ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России»
Список литературы
- Marfan M.-A.-B. Un cas de deformation congenitale des quatre membres, plus prononcee aux extremites, caracterisee par l'allongement des os avec un certain degre d'amincissement // Bull. Mem. Soc. Med. Hop. Paris. — 1896. — 13. — P. 220-226.
- Etter L. E., Glover L. P. Arachnodactyly complicated by dislocated lens and death from rupture of dissecting aneurysm of aorta //JAMA. — 1943. — 123. — P. 88-89.
- Murdoch J. L., Walker B. A., Halpern B. L., Kuzma J. W., McKusick V. A. Life expectancy and causes of death in the Marfan syndrome // N. Engl. J. Med. — 1972. — № 286. — P. 804-808.
- Hollister D. W., Godfrey M., Sakai L. Y., Pyeritz R. E. Immunohistologic abnormalities of the microfibrillar-fiber system in the Marfan syndrome // N. Engl. J. Med. — 1990. — № 323. — P. 152-159.
- Kainulainen K., Pulkkinen L., Savolainen A., Kaitila I., Peltonen L. Location on chromosome 15 of the gene defect causing Marfan syndrome // N. Engl. J. Med. — 1990. — № 323. — P. 935-939.
- Neptune E. R., Frischmeyer P. A., Arking D. E., Myers L., Bunton T. E., Gayraud B., Ramirez F., Sakai L. Y., Dietz H. C. Dysregulation of TGF-p activation contributes to pathogenesis in Marfan syndrome // Nat. Genet. — 2003. — Vol. 33. — P. 407-411.
- Ng C. M., Cheng A., Myers L. A., Martinez-Murillo F., Jie C., Bedja D., Gabrielson K. L., Hausladen J. M., Mecham R. P., Judge D. P. TGF-P-dependent pathogenesis of mitral valve prolapse in a mouse model of Marfan syndrome // J. Clin. Invest. — 2004. — Vol. 114. — P. 1586-1592.
- Mc Kusick V. A. The cardiovascular aspects of Marfan's syndrome: a heritable disorder of connective tissue // Circulation. — 1955. — Vol. 11. — P. 321-342.
- Beighton P., de Paepe A., Danks D., Finidori G., Gedde-Dahl T., Goodman R., Hall J. G., Hollister D. W., Horton W., McKusick V. A. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986 // Am. J. Med. Genet. — 1988. — Vol. 29. — P. 581-594.
- De Paepe A., Devereux R. B., Dietz H. C. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome // Am J. Med. Gen. — 1996. — Vol. 62. — P. 417-426.
- Loeys B., Nuytinck L., Delvaux I., De Bie S., De Paepe A. Genotype and phenotype analysis of 171 patients referred for molecular study of the fibrillin-1 gene FBN1 because of suspected Marfan syndrome // Arch. Intern. Med. — 2001. — Vol. 161. — P. 2447-2454.
- Loeys B., De Backer J., Van Acker P., Wettinck K., Pals G., Nuytinck L., Coucke P., De Paepe A. Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome // Hum. Mutat. — 2004. — Vol. 24. — P. 140-146.
- Bart L. Loeys, Harry C. Dietz, Alan C. Braverman. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome // J. Med. Genet. — 2010. — Vol. 47. — P. 476-485.
- Akutsu K., Morisaki H., Okajima T. Genetic Analysis of Young Adult Patients With Aortic Disease Not Fulfilling the Diagnostic Criteria for Marfan Syndrome // Circ. J. — 2010. — Vol. 74. — P. 990-997.
- Земцовский Э. В., Мартынов Ф. И., Мазуров В. И. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. — 2009. — Vol. 8(6). — Приложение 5 ISSN 1728-8800.
- Favre L., Collod-Beroud G., Child A. Contribution of molecular analyses in diagnosting Marfan syndrome and type 1 fibrillinopathyes: an international study of 1009 probands // J. Med. Genet. — 2008. — Vol. 45. — P. 384-390.
- Roman M. J., Devereux R. B., Kramer-Fox R., O'Loughlin J. Cornell data-based formulae Two-dimensional echocardiographic aortic root dimensions in normal children and adults // Am J. Cardiol. — 1989. — Vol. 64(8). — P. 507-512.
- Hiratzka L. F., Bakris G. L., Beckman J. A., Bersin R. M., Carr V. F., Casey D. E. Jr. 2010 ACCF/AHA/AATS/ACR/ ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines for the diagnosis and management of patients with thoracic aortic disease: executive summary. A report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and Society for Vascular Medicine //J. Am. Coll. Cardiol. — 2010. — Vol. 55 (14). — P. e27-e129.
- Baumgartner H., Bonhoeffer P., De Groot N. M., de Haan F., Deanfield J. E. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010) //Eur. Heart J. — 2010. — Dec. 31 (23). — P. 2915-2957.
Дополнительные файлы
