Cardiac Arrhythmias

Цель исследования — оценить клиническую характеристику у пациентов с различными генетическими вариантами синдрома Бругада.

Материалы и методы. Обследовано 24 пациента (17 мужского и 7 женского пола) в возрасте от 18 до 55 лет (медиана возраста 32,5 [20; 42] года) с паттерном синдрома Бругада на электрокардиограмме, наблюдаемых в течение 3 лет. У 9 (37,5 %) пациентов зарегистрирован спонтанный паттерн электрокардиограммы 1 типа, у 14 (58,3 %) — паттерн электрокардиограммы 2 типа, у 1 — паттерн электрокардиограммы 3 типа. Клинико-инструментальное исследование включало регистрацию электрокардиограммы в 12 отведениях, суточное мониторирование электрокардиограммы, проведение провоцирующего теста с блокатором натриевых каналов новокаинамидом, выполнение эндокардиального электрофизиологического исследования по показаниям, сбор генеалогического анамнеза с оценкой электрокардиограмм всех членов семьи с выявлением случаев внезапной сердечной смерти в семье или наличия семейной формы заболевания, эхокардиограммы и магнитно-резонансной томографии сердца для исключения структурных изменений миокарда. Поиск мутаций в кодирующих последовательностях генов, ассоциированных с развитием каналопатий и других наследственных нарушений ритма, проводили методом высокопроизводительного секвенирования.

Результаты. У 15 (62,5 %) из 24 включенных в исследование пробандов выявлены варианты нуклеотидной последовательности III–V классов патогенности согласно критериям Американского общества медицинской генетики (2015) в генах, кодирующих натриевые (SCN5A, SCN10A) и калиевые (KCNE3, KCNJ2, KCNJ8, KCNA5) каналы, а также в генах HCN4 и SNTA1, ассоциированных с этими каналами. Кроме того, выявлено 3 варианта в гене ANK2, ассоциированном с анкиринопатиями, и 3 варианта в генах DSP и DES, ассоциированных с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка. Четыре генетических варианта в гене SCN5A были IV и V классов патогенности, остальные являлись вариантами с неопределенной значимостью (VUS, III класс). Шесть (40,0 %) из 15 генотип-положительных пациентов имели несколько генетических вариантов. Наиболее тяжелая форма заболевания, манифестирующая развитием фибрилляции желудочков с успешным проведением реанимационных мероприятий и последующей имплантацией кардиовертера-дефибриллятора, наблюдались у пациентов с мутациями в генах SCN5A, SCN10A. Рецидивирующие синкопальные состояния, полиморфная желудочковая тахиаритмия/фибрилляция желудочков, индуцированная программируемой стимуляцией желудочков при эндокардиальном электрофизиологическом исследовании, с последующей имплантацией кардиовертера-дефибриллятора наблюдались у пациентов с вариантами KCNJ8 и HCN4, DES и MYH11. У 2 пациентов с клиническими проявлениями мутаций не выявлено. 13 (54,2 %) пациентов были бессимптомными, при этом у 3 из них обнаружены патогенные и вероятно патогенные мутации в гене SCN5A, а также вариант VUS в этом же гене.

Заключение. Изучены клинические проявления у пациентов с различными генетическими вариантами синдрома Бругада. Влияние генотипа на фенотип синдрома Бругада не однозначно. Наиболее тяжелая форма заболевания с развитием фибрилляции желудочков и успешным проведением реанимационных мероприятий с последующей имплантацией кардиовертера-дефибриллятора наблюдалась преимущественно у пациентов с вариантами в нескольких генах (SCN5A и JUP, KCNJ8 и HCN4, DES и MYH11). Полученные данные подтверждают идею о том, что синдром Бругада наряду с моногенным может иметь и полигенный характер заболевания, при котором клинический фенотип обусловлен вариантами в нескольких генах, ассоциированных с сердечно-сосудистой патологией.

Актуальность. Известно, что для спондилоартритов характерно сочетание с разнообразными коморбидными состояниями, в первую очередь заболеваниями сердечно-сосудистой системы. Учитывая высокую значимость раннего выявления рисков сердечно-сосудистых заболеваний у данной категории пациентов, необходима дальнейшая разработка дополнительных высокоинформативных маркеров их диагностики для проведения своевременной профилактики, что является одной из приоритетных задач для врачей многих терапевтических специальностей.

Цель — изучить структуру коморбидной патологии и оценить частоту сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с анкилозирующим спондилитом, псориатическим артритом и псориатическим спондилоартритом, а также провести сравнительный анализ встречаемости кардиоваскулярной патологии при различных формах спондилоартритов.

Материалы и методы. В исследование были включены 153 пациента с достоверным диагнозом спондилоартрит. Пациенты были разделены на 3 группы в зависимости от характера поражения опорно-двигательного аппарата: анкилозирующий спондилит (n = 53), псориатический артрит (n = 40) и псориатический спондилоартрит (n = 60). Все пациенты получали терапию ингибиторами ФНО-альфа. Структура коморбидной патологии оценивалась при помощи индексов Charlson и CIRS-G по Miller. Модифицированная шкала SCORE (Systematic COronary Risk Evaluation), шкала Рейнольдса (Reynolds Risk Score), модифицированная шкала QRISK3 использовались для оценки сердечно-сосудистых событий.

Результаты. Различные сопутствующие заболевания встречались у большинства обследованных пациентов со спондилоартритом (72 %), у более чем половины отмечалась полиморбидная патология. Среди коморбидных состояний преобладали заболевания сердечно-сосудистой системы (63 %), желудочно-кишечного тракта (53 %) и эндокринной системы (46 %). Артериальная гипертензия чаще встречалась у пациентов с псориатическим артритом и псориатическим спондилоартритом, а нарушение проводимости у пациентов с анкилозирующим спондилитом. Большинство пациентов имели 2 и 3 степень согласно шкалам SCORE и Рейнольдса. Более половины пациентов с псориатическим артритом и псориатическим спондилоартритом имели 3 и 4 степень риска, тогда как менее трети пациентов с анкилозирующим спондилитом имели 3 и 4 степень риска. Средние значения QRISK были достоверно выше у пациентов с псориатическим артритом и псориатическим спондилоартритом, чем у пациентов с анкилозирующим спондилитом. Ожирение и дислипидемия чаще встречались у пациентов с псориатическим артритом и псориатическим спондилоартритом. 10-летняя выживаемость была достоверно выше у пациентов с анкилозирующим спондилитом и псориатическим артритом, чем в группе больных с псориатическим спондилоартритом.

Заключение. При обследовании пациентов с псориатическим артритом целесообразно проводить не только оценку активности псориатического артрита и структурного прогрессирования в суставах, но и сопутствующих заболеваний с целью выбора наиболее оптимального лечения.

Активное применение сердечных имплантируемых электронных устройств (СИЭУ) вызывает растущую обеспокоенность по поводу нарушений в работе трикуспидального клапана. Наиболее распространенной проблемой, связанной с имплантацией электродов, является трикуспидальная регургитация, которая приводит к возникновению или усугублению уже имеющейся сердечной недостаточности, а следовательно, к повышению уровня смертности. Поскольку отказ от имплантации этих устройств нецелесообразен, дальнейшее изучение механических проблем, связанных с их работой, может привести к улучшению ситуации. В данном обзоре систематизированы имеющиеся данные о трикуспидальной регургитации, вызванной имплантацией СИЭУ, описаны вероятные механизмы развития этой патологии, методы диагностики и перспективные направления в лечении.