Синдром Пьера Робена. Редкий клинический случай
- Авторы: Гаджиева П.Х.1, Дикарева Л.В.1, Борисова Т.В.2, Савельева И.В.2
-
Учреждения:
- Астраханский государственный медицинский университет
- Александро-Мариинская областная клиническая больница
- Выпуск: Том 74, № 2 (2025)
- Страницы: 84-89
- Раздел: Клинические случаи
- Статья получена: 30.01.2025
- Статья одобрена: 07.02.2025
- Статья опубликована: 26.05.2025
- URL: https://journals.eco-vector.com/jowd/article/view/649337
- DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD649337
- EDN: https://elibrary.ru/HKNKOK
- ID: 649337
Цитировать
Полный текст



Аннотация
Частота встречаемости пороков развития плода не демонстрирует тенденцию к снижению. Врожденные пороки развития плода часто приводят к перинатальной смерти и инвалидности новорожденных. Ультразвуковое исследование плода по-прежнему является основным методом диагностики этих пороков. Однако, к сожалению, в ряде случаев аномалии обнаруживают только в неонатальном периоде. Так, в данной статье описан врожденный порок развития челюстно-лицевой области — синдром Пьера Робена. Эту врожденную аномалию характеризует наличие глоссоптоза, микрогнатии и обструкции дыхательных путей, что приводит к различным осложнениям. Раннее распознавание и соответствующее перинатальное ведение данной патологии имеют решающее значение для улучшения исходов беременности. Клинические исследования, проведенные в последние годы, показали, что все большее значение приобретает ранняя пренатальная диагностика и консультирование генетика, особенно семей с факторами риска рождения детей с пороками развития. Помимо этого, при сопоставлении клинических случаев и научных данных, обращает на себя внимание тот факт, что во всех случаях рождения детей с синдромом Пьера Робена отмечена дыхательная недостаточность (разной степени выраженности), обусловленная врожденной пневмонией.
Ключевые слова
Полный текст

Об авторах
Патимат Халиловна Гаджиева
Астраханский государственный медицинский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: pati.gadzhiewa2012@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-1522-3819
SPIN-код: 3893-0393
канд. мед. наук, доцент
Россия, АстраханьЛюдмила Васильевна Дикарева
Астраханский государственный медицинский университет
Email: dikarevalv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9179-1669
SPIN-код: 8676-7475
д-р мед. наук, профессор
Россия, АстраханьТатьяна Владимировна Борисова
Александро-Мариинская областная клиническая больница
Email: borisovatv2025@mail.ru
ORCID iD: 0009-0008-2475-9130
MD
Россия, АстраханьИрина Викторовна Савельева
Александро-Мариинская областная клиническая больница
Email: irina_sav_2004@mail.ru
ORCID iD: 0009-0002-9911-0877
MD
Россия, АстраханьСписок литературы
- Treatment of children with Pierre Robin syndrome. Methodological recommendations. Moscow; 2020. 42 р. (In Russ.) [cited 2025 Jan 9]. Available from: https://niioz.ru/upload/iblock/598/5987f453f05c22013ba7054a6c608dda.PDF?ysclid=m6eof02azs452027427/
- Bromley B, Benacerraf BR. Fetal micrognathia: associated anomalies and outcome. J Ultrasound Med. 1994;13(7):529–533. doi: 10.7863/jum.1994.13.7.529
- Holder-Espinasse M, Abadie V, Cormier-Daire V, et al. Pierre Robin sequence: a series of 117 consecutive cases. J Pediatr. 2001;139(4):588–590. doi: 10.1067/mpd.2001.117784
- van den Elzen AP, Semmekrot BA, Bongers EM, et al. Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature. Eur J Pediatr. 2001;160(1):47–53. EDN: AVQMOV doi: 10.1007/s004310000646
- Bronshtein M, Blazer S, Zalel Y, et al. Ultrasonographic diagnosis of glossoptosis in fetuses with Pierre Robin sequence in early and mid pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 2005;193(4):1561–1564. doi: 10.1016/j.ajog.2005.03.052
- Shibelgut NM, Litovchenko EV, Gorbunova EJ, et al. Clinical case of Pierre Robin’s syndrome in a newborn child. Mother and Baby in Kuzbass. 2014;(3):64–66. EDN: SUDUAD
- Lind K, Aubry MC, Belarbi N, et al. Prenatal diagnosis of Pierre Robin sequence: accuracy and ability to predict phenotype and functional severity. Prenat Diagn. 2015;35(9):853–858. doi: 10.1002/pd.4619
- Di Pasquo E, Amiel J, Roth P, et al. Efficiency of prenatal diagnosis in Pierre Robin sequence. Prenat Diagn. 2017;37(11):1169–1175. doi: 10.1002/pd.5162
- Zurkholova KhR, Muzafarov ShS, Zarifova PG. Pierre Robin’s syndrome in practice of neonatologist. Bulletin of postgraduate education in healthcare. 2021;(3):118–121. EDN: OKZSEG
- Glavackaja EN, Zverko VL, Pribushenja OV, et al. Clinical observation of a family case of genetic syndrome including Pierre Robin anomalads. In: Gutikova LV, editor. Topical issues in obstetrics and gynecology. Grodno; 2021. P. 28–31. (In Russ.) EDN: ZRQNAJ
- Zhong C, Xie Z, Dong H, et al. Prenatal diagnosis of Pierre Robin sequence and its prognosis: a retrospective cohort study. Am J Perinatol. 2024;41(S1):e1639–e1646. EDN: DAHMIN doi: 10.1055/s-0043-1768233
- Bruce MK, Islam R, Anstadt EE, et al. Mandibular measurements at the 20-week anatomy ultrasound as a prenatal diagnostic predictor of Pierre Robin sequence. Cleft Palate Craniofac J. 2023;60(3):352–358. EDN: XADAOE doi: 10.1177/10556656211064771
Дополнительные файлы
