Современный взгляд на преконцепционный скрининг

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Представлен обзор современных источников научной литературы, освещающих вопросы преконцепционного скрининга.

Наследственные заболевания вносят значительный вклад в инвалидизацию, ухудшение качества и снижение продолжительности жизни, в первую очередь, детского населения. Лечение и реабилитацию пациентов с наследственными болезнями сопровождают серьезные экономические затраты, а также психологические и социальные проблемы. Во многих странах предпочтение мерам профилактики перед мерами лечения закреплено законодательно. Осведомленность в вопросах преконцепционного скрининга врачей негенетических специальностей и населения в целом на сегодняшний день очень низкая.

Развитие и внедрение в практическое здравоохранение эффективных подходов к профилактике наследственных заболеваний имеет первостепенное значение в репродуктивной медицине. Расширенное генетическое обследование супружеских пар на этапе планирования рождения ребенка позволит выявлять у будущих родителей скрытое носительство наследственных болезней, ответственных за развитие бесплодия и невынашивания беременности, младенческую/детскую смертность и аномалии развития плода, а также сформировать оптимальную тактику подготовки и введения беременности, в том числе, с применением диагностически-профилактических мероприятий.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Ольга Евгеньевна Талантова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: olga_talantova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3520-599X

канд. мед. наук

Санкт-Петербург

Татьяна Борисовна Постникова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Автор, ответственный за переписку.
Email: ptb20@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8227-2629

MD

Россия, Санкт-Петербург

Анастасия Алексеевна Михайлова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: anamikhajlova@gmail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5020-9561
Россия, Санкт-Петербург

Олеся Николаевна Беспалова

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: shiggerra@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6542-5953

д-р мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Henneman L., Borry P., Chokoshvili D., et al. Responsible implementation of expanded carrier screening // Eur J Hum Genet. 2016. Vol. 24, N. 6. P. 1–12. doi: 10.1038/ejhg.2015.271
  2. Фролова Н.И., Белокриницкая Т.Е., Страмбовская Н.Н. Преконцепционный молекулярно-генетический скрининг молодых здоровых женщин на предикцию осложнений беременности // Известия Самарского научного центра Российской академии наук. 2014. Т. 16, № 5–4. С. 1485–1487. EDN: TSCIVB
  3. Hogan G.J., Vysotskaia V.S., Beauchamp K.A., et al. Validation of an expanded carrier screen that optimizes sensitivity via full-exon sequencing and panel-wide copy number variant identification // Clin Chem. 2018. Vol. 64, N. 7. P. 1063–1073. doi: 10.1373/clinchem.2018.286823
  4. Gregg A.R., Edwards J.G. Prenatal genetic carrier screening in the genomic age // Semin Perinatol. 2018. Vol. 42, N. 5. P. 303–306. doi: 10.1053/j.semperi.2018.07.019
  5. Ревазян К.З., Мешков А.Н., Ершова А.И., и др. Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний // Профилактическая медицина. 2020. Т. 23, № 6. С. 111–117. EDN: MXQLKM doi: 10.17116/profmed202023062111
  6. Шубина Е., Павлова Н.С., Донников А.Е., и др. Использование экзомного секвенирования для проведения неонатального скрининга: возможности и ограничения // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022. Т. 10, № 4. С. 40–46. EDN: KGYJNG doi: 10.33029/2308-2402-2022-10-4-40-46
  7. Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Гембицкая Т.Е., и др. Международный опыт первичной профилактики муковисцидоза (часть вторая) // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022. № 8. С. 160–170. EDN: GGKMLR doi: 10.31146/1682-8658-ecg-204-8-160-170
  8. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. 2015. Т. 64, № 2. C. 4–12. EDN: TTYWBJ doi: 10.17816/JOWD6424-12
  9. Holtkamp K.C., Vos E.M., Rigter T., et al. Stakeholder perspectives on the implementation of genetic carrier screening in a changing landscape // BMC Health Serv Res. 2017. Vol. 17, N. 1. P. 146. doi: 10.1186/s12913-017-2083-9
  10. Chen L.S., Goodson P. Factors affecting decisions to accept or decline cystic fibrosis carrier testing/screening: a theory-guided systematic review // Genet Med. 2007. Vol. 9, N. 7. P. 442–450. doi: 10.1097/gim.0b013e3180986767
  11. Plantinga M., Birnie E., Abbott K.M., et al. Population-based preconception carrier screening: how potential users from the general population view a test for 50 serious diseases // Eur J Hum Genet. 2016. Vol. 24, N. 10. P. 1417–1423. doi: 10.1038/ejhg.2016.43
  12. Ekstrand Ragnar M., Tydén T., Kihlbom U., et al. Swedish parents’ interest in preconception genetic carrier screening // Ups J Med Sci. 2016. Vol. 121, N. 4. P. 289–294. doi: 10.1080/03009734.2016.1218575
  13. Holtkamp K.C., van Maarle M.C., Schouten M.J., et al. Do people from the Jewish community prefer ancestry-based or pan-ethnic expanded carrier screening? // Eur J Hum Genet. 2016. Vol. 24, N. 2. P. 171–177. doi: 10.1038/ejhg.2015.97
  14. Мартынович Н.Н., Глобенко Н.Э., Кузнецова С.Н. Клинико-лабораторные маркеры наследственных болезней обмена веществ у детей первого полугодия жизни // Acta Biomedica Scientifica. 2020. Т. 5, № 4. С. 73–78. EDN: DDIRAR doi: 10.29413/ABS.2020-5.4.10
  15. Gao Z., Waggoner D., Stephens M., et al. An estimate of the average number of recessive lethal mutations carried by humans // Genetics. 2015. Vol. 199, N. 4. P. 1243–1254. doi: 10.1534/genetics.114.173351
  16. Antonarakis S.E. Carrier screening for recessive disorders // Nat Rev Genet. 2019. Vol. 20, N. 9. P. 549–561. doi: 10.1038/s41576-019-0134-2
  17. Boardman F.K., Young P.J., Griffiths F.E. Population screening for spinal muscular atrophy: A mixed methods study of the views of affected families // Am J Med Genet A. 2017. Vol. 173, N. 2. P. 421–434. doi: 10.1002/ajmg.a.38031
  18. Delatycki M.B., Laing N.G., Moore S.J., et al. Preconception and antenatal carrier screening for genetic conditions: the critical role of general practitioners // Aust J Gen Pract. 2019. Vol. 48, N. 3. P. 106–110. doi: 10.31128/AJGP-10-18-4725
  19. Haque I.S., Lazarin G.A., Kang H.P., et al. Modeled fetal risk of genetic diseases identified by expanded carrier screening // JAMA. 2016. Vol. 316, N. 7. P. 734–742. doi: 10.1001/jama.2016.11139
  20. Nijmeijer S.C.M., Conijn T., Lakeman P., et al. Attitudes of the general population towards preconception expanded carrier screening for autosomal recessive disorders including inborn errors of metabolism // Mol Genet Metab. 2019. Vol. 126, N. 1. P. 14–22. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.12.004
  21. Zlotogora J. Population programs for the detection of couples at risk for severe monogenic genetic diseases // Hum Genet. 2009. Vol. 126, N. 2. P. 247–253. doi: 10.1007/s00439-009-0669-y
  22. Kaback M.M. Screening and prevention in Tay-Sachs disease: origins, update, and impact // Adv Genet. 2001. Vol. 44. P. 253–265. doi: 10.1016/s0065-2660(01)44084-3
  23. Zeevi D.A., Chung W.K., Levi C., et al. Recommendation of premarital genetic screening in the Syrian Jewish community based on mutation carrier frequencies within Syrian Jewish cohorts // Mol Genet Genomic Med. 2021. Vol. 9, N. 8. P. 1756. doi: 10.1002/mgg3.1756
  24. Alhamdan N.A., Almazrou Y.Y, Alswaidi F.M., et al. Premarital screening for thalassemia and sickle cell disease in Saudi Arabia // Genet Med. 2007. Vol. 9, N. 6. P. 372–377. doi: 10.1097/gim.0b013e318065a9e8
  25. Muzzey D., Evans E.A., Lieber C. Understanding the basics of NGS: from mechanism to variant calling // Curr Genet Med Rep. 2015. Vol. 3, N. 4. P. 158–165. doi: 10.1007/s40142-015-0076-8
  26. Kulski J.K. Next-generation sequencing — an overview of the history, tools, and “omic” applications. In: Kulski JK, editor. Next generation sequencing — advances, applications and challenges. 2016. P. 3–59. doi: 10.5772/61964
  27. Srinivasan B.S., Evans E.A., Flannick J., et al. A universal carrier test for the long tail of Mendelian disease // Reprod Biomed Online. 2010. Vol. 21, N. 4. P. 537–551. doi: 10.1016/j.rbmo.2010.05.012

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2024


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 66759 от 08.08.2016 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия Эл № 77 - 6389 от 15.07.2002 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах