Анализ полиморфных вариантов промотора сурвивина и фактора p53 у больных наружным генитальным эндометриозом, сахарным диабетом 1-го типа и при их комбинации

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Цель — проанализировать ассоциации полиморфных вариантов генов сурвивина (BIRC5) и фактора P53 (TP53) с риском развития наружного генитального эндометриоза и сахарного диабета 1-го типа.

Материалы и методы. Методами полимеразной цепной реакции и полиморфизма длин рестрикционных фрагментов исследованы частоты аллельных вариантов генов BIRC5 и TP53 у 243 женщин, из них 84 пациентки с наружным генитальным эндометриозом I–IV степеней, 85 — с сахарным диабетом 1-го типа, 47 — с сочетанием данных заболеваний и 27 женщины контрольной группы, представленной популяционной выборкой.

Результаты. Частота аллеля С полиморфного варианта rs9904341 гена BIRC5 была достоверно выше в группах пациенток с вышеперечисленными заболеваниями и при их сочетании по сравнению с популяционной выборкой (p < 0,05). Выявлены достоверные различия для генотипа С/С у больных наружным генитальным эндометриозом относительно группы контроля (p = 0,01). Согласно коэффициенту отношения шансов риск развития наружного генитального эндометриоза в 56 раз выше при данном генотипе (ОШ 56,31; ДИ 2,52–1258,78). Обнаружено достоверное увеличение встречаемости генотипа ins/ins гена TP53 (p16) в группе пациенток с наружным генитальным эндометриозом (p = 0,005). Согласно коэффициенту отношения шансов риск развития наружного генитального эндометриоза в 94 раза выше при данном генотипе (ОШ 94,29; ДИ 3,88–2288,81). При этом аллель ins также чаще выявляли во всех группах больных, чем в группе контроля (p < 0,05). При анализе полиморфного варианта rs1042522 гена TР53 (Arg72Pro) установили, что аллель P достоверно чаще встречался в исследуемых группах больных, чем в популяции (p < 0,05). Шансы сочетания сахарного диабета 1-го типа и наружного генитального эндометриоза для генотипов G/A полиморфизма rs9930232 (p6) в 3 раза выше, чем для других генотипов (ОШ 3,1; ДИ 1,06–9,08).

Заключение. Исследуемые факторы могут быть рассмотрены в качестве маркеров риска развития наружного генитального эндометриоза и сахарного диабета 1-го типа.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Нелли Юрьевна Андреева

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: nelly8352@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-1928-1266
SPIN-код: 3355-2646
Россия, Санкт-Петербург

Татьяна Эдуардовна Иващенко

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Email: tivashchenko2011@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8549-6505
Scopus Author ID: 7004724202

д-р биол. наук, профессор

Россия, Санкт-Петербург

Мария Игоревна Ярмолинская

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта; Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Email: m.yarmolinskaya@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6551-4147
SPIN-код: 3686-3605
Scopus Author ID: 7801562649
ResearcherId: P-2183-2014

д-р мед. наук, профессор, профессор РАН

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Елена Владимировна Мишарина

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта

Автор, ответственный за переписку.
Email: mishellena@gmail.com

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Анна Алексеевна Шагина

Диагностический центр (медико-генетический)

Email: zero_18@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-2276-6803
Россия, Санкт-Петербург

Мария Леонидовна Сергеева

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Email: masha9702@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3091-3834
Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Ярмолинская М.И., Айламазян Э.К. Генитальный эндометриоз. Различные грани проблемы. СПб.: Эко-Вектор, 2017.
  2. Lin Y.H., Chen K.J., Peng Y.S. et al. Type 1 diabetes impairs female fertility even before it is diagnosed // Diabetes Res. Clin. Pract. 2018. Vol. 143. P. 151–158. doi: 10.1016/j.diabres.2018.07.010
  3. Mormile R., Vittori G. Type 1 diabetes in women with endometriosis: What is the risk of occurrence? // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2013. Vol. 26. No. 9–10. P. 1007–1008. doi: 10.1515/jpem-2013-0134
  4. Simmen R.C.M., Brown D.M., Quick C.M. et al. Co-morbidity of type 1 diabetes and endometriosis: bringing a new paradigm into focus // J. Endocrinol. 2019. P. JOE-19-0248.R1. doi: 10.1530/JOE-19-0248
  5. Sinaii N., Cleary S.D., Ballweg M.L. et al. High rates of autoimmune and endocrine disorders, fibromyalgia, chronic fatigue syndrome and atopic diseases among women with endometriosis: a survey analysis // Hum. Reprod. 2002. Vol. 17. No. 10. P. 2715–2724. doi: 10.1093/humrep/17.10.2715
  6. Shafrir A.L., Palmor M.C., Fourquet J. et al. Co-occurrence of immune-mediated conditions and endometriosis among adolescents and adult women // Am. J. Reprod. Immunol. 2021. Vol. 86. No. 1. P. e13404. doi: 10.1111/aji.13404
  7. Wu X., Zhang Q., Wang X. et al. Survivin is required for beta-cell mass expansion in the pancreatic duct-ligated mouse model // PLoS One. 2012. Vol. 7. No. 8. P. e41976. doi: 10.1371/journal.pone.0041976
  8. Мишарина Е.В., Ярмолинская МИ., Иващенко Т.Э., Андреева Н.Ю. Роль сурвивина в патогенезе наружного генитального эндометриоза, современные возможности применения // Гинекология. 2020. Т. 22. № 6. С. 11–15. doi: 10.26442/20795696.2020.6.200486
  9. Fujino K., Ueda M., Takehara M. et al. Transcriptional expression of survivin and its splice variants in endometriosis // Mol. Hum. Reprod. 2006. Vol. 12. No. 6. P. 383–388. doi: 10.1093/molehr/gal042
  10. Nabilsi N.H., Broaddus R.R., McCampbell A.S. et al. Sex hormone regulation of survivin gene expression // J. Endocrinol. 2010. Vol. 207. No. 2. P. 237–243. doi: 10.1677/JOE-10-0128
  11. Nisenblat V., Bossuyt P.M., Shaikh R. et al. Blood biomarkers for the non-invasive diagnosis of endometriosis // Cochrane Database Syst Rev. 2016. Vol. 2016. No. 5. P. CD012179. doi: 10.1002/14651858.CD012179
  12. Wu X., Wang L., Schroer S. et al. Perinatal survivin is essential for the establishment of pancreatic beta cell mass in mice // Diabetologia. 2009. Vol. 52. No. 10. P. 2130–2141. doi: 10.1007/s00125-009-1469-6
  13. Dohi T., Salz W., Costa M. et al. Inhibition of apoptosis by survivin improves transplantation of pancreatic islets for treatment of diabetes in mice // EMBO Rep. 2006. Vol. 7. No. 4. P. 438–443. doi: 10.1038/sj.embor.7400640
  14. Moazeni-Roodi A., Ghavami S., Hashemi M. Survivin rs9904341 polymorphism significantly increased the risk of cancer: evidence from an updated meta-analysis of case-control studies // Int. J. Clin. Oncol. 2019. Vol. 24. No. 4. P. 335–349. doi: 10.1007/s10147-019-01408-y
  15. Zhu J., Xu R.J., Wu Z.H. et al. Expression of survivin gene and its relationship with expression of p15, p16 proteins in laryngeal squamous cell carcinomas // Zhonghua Er Bi Yan Hou Ke Za Zhi. 2004. Vol. 39. No. 6. P. 356–359.
  16. Jang J.W. Anti-tumor mechanisms and regulation of survivin by selective cyclooxygenase-2 inhibitor // Korean J. Hepatol. 2008. Vol. 14. No. 3. P. 305–308. doi: 10.3350/kjhep.2008.14.3.305
  17. Wagner M., Schmelz K., Dörken B., Tamm I. Epigenetic and genetic analysis of the survivin promoter in acute myeloid leukemia // Leuk Res. 2008. Vol. 32. No. 7. P. 1054–1060. doi: 10.1016/j.leukres.2007.11.013
  18. Lamp M., Saare M., Kadastik Ü. et al. Survivin promoter polymorphisms and autoantibodies in endometriosis // J. Reprod. Immunol. 2012. Vol. 96. No. 1–2. P. 95–100. doi: 10.1016/j.jri.2012.10.001
  19. Hillebrandt S., Streffer C., Demidchik E.P. et al. Polymorphisms in the p53 gene in thyroid tumours and blood samples of children from areas in Belarus // Mutat. Res. 1997. Vol. 381. No. 2. P. 201–207. doi: 10.1016/s0027-5107(97)00169-3
  20. Malkinson A.M., You M. The intronic structure of cancer-related genes regulates susceptibility to cancer // Mol. Carcinog. 1994. Vol. 10. No. 2. P. 61–65. doi: 10.1002/mc.2940100202
  21. Avigad S., Barel D., Blau O. et al. A novel germ line p53 mutation in intron 6 in diverse childhood malignancies // Oncogene. 1997. Vol. 14. No. 13. P. 1541–1545. doi: 10.1038/sj.onc.1200990
  22. Иващенко Т.Э., Голубева О.В., Швед Н.Ю. и др. Роль полиморфизма гена р53 в патогенезе эндометриомы яичников // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. Т. 56. № 2. С. 55–60.
  23. Economopoulos K.P., Sergentanis T.N., Zagouri F., Zografos G.C. Association between p53 Arg72Pro polymorphism and colorectal cancer risk: a meta-analysis // Onkologie. 2010. Vol. 33. No. 12. P. 666–674. doi: 10.1159/000322210
  24. Ye F., Zhang J., Cheng Q. et al. p53 Codon 72 polymorphism is associated with occurrence of cervical carcinoma in the Chinese population // Cancer Lett. 2010. Vol. 287. No. 1. P. 117–121. doi: 10.1016/j.canlet.2009.06.004
  25. Pietsch E.C., Humbey O., Murphy M.E. Polymorphisms in the p53 pathway // Oncogene. 2006. Vol. 25. No. 11. P. 1602–1611. doi: 10.1038/sj.onc.1209367
  26. Malinak L.R., Buttram V.C., Elias S., Simpson J.L. Heritage aspects of endometriosis. II. Clinical characteristics of familial endometriosis // Am. J. Obstet. Gynecol. 1980. Vol. 137. No. 3. P. 332–337.
  27. Li J., Chen Y., Mo Z., Li L. TP53 Arg72Pro polymorphism (rs1042522) and risk of endometriosis among Asian and Caucasian populations // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2015. Vol. 189. P. 73–78. doi: 10.1016/j.ejogrb.2015.03.026
  28. Lao X., Chen Z., Qin A. p53 Arg72Pro polymorphism confers the susceptibility to endometriosis among Asian and Caucasian populations // Arch. Gynecol. Obstet. 2016. Vol. 293. No. 5. P. 1023–1031. doi: 10.1007/s00404-015-3923-7
  29. Hussain R., Khaliq S., Raza S.M. et al. Association of TP53 codon 72 polymorphism in women suffering from endometriosis from Lahore, Pakistan // J. Pak. Med. Assoc. 2018. Vol. 68. No. 2. P. 224–230.
  30. Manca Bitti M.L., Saccucci P., Bottini E., Gloria-Bottini F. p53 codon 72 polymorphism and type 1 diabetes mellitus // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2010. Vol. 23. No. 3. P. 291–292. doi: 10.1515/jpem.2010.23.3.291
  31. Peller S., Kopilova Y., Slutzki S. et al. A novel polymorphism in intron 6 of the human p53 gene: a possible association with cancer predisposition and susceptibility // DNA Cell Biol. 1995. Vol. 14. No. 12. P. 983–990. doi: 10.1089/dna.1995.14.983
  32. Wang-Gohrke S., Weikel W., Risch H. et al. Intron variants of the p53 gene are associated with increased risk for ovarian cancer but not in carriers of BRCA1 or BRCA2 germline mutations // Br. J. Cancer. 1999. Vol. 81. No. 1. P. 179–183. doi: 10.1038/sj.bjc.6690669
  33. Поспелова Т.И., Воевода М.И., Воропаева Е.Н. и др. Значение конституциональных полиморфизмов гена р53 у больных неходжкинскими злокачественными лимфомами // Бюллетень сибирской медицины. 2008. Т. 7. № S3. С. 56–63.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Распределение частот аллелей и генотипов в группах пациентов по гену сурвивина. НГЭ — наружный генитальный эндометриоз; СД1 — сахарный диабет 1-го типа

Скачать (92KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Распределение полиморфных вариантов в исследуемых группах пациентов в локусе р16 ins/del гена TP53. НГЭ — наружный генитальный эндометриоз; СД1 — сахарный диабет 1-го типа

Скачать (97KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Распределение частот аллелей и генотипов в исследуемых группах пациентов в локусе Arg72Pro A>P гена TP53. НГЭ — наружный генитальный эндометриоз; СД1 — сахарный диабет 1-го типа

Скачать (89KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Распределение полиморфных вариантов в локусе р6 G>A гена TP53 в исследуемых группах пациентов [аллель G (NORM), аллель A (NO)]. НГЭ — наружный генитальный эндометриоз; СД1 — сахарный диабет 1-го типа

Скачать (96KB)
Метаданные

© ООО «Эко-Вектор», 2022


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 66759 от 08.08.2016 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия Эл № 77 - 6389 от 15.07.2002 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах