Surgical correction of congenital malformations of the fetus and newborn

全文:

Проблема врожденных пороков развития за последнее десятилетие приобрела большую медикосоциальную значимость. Актуальность проблемы и приоритетность разработки этого направления возросла в связи с внедрением в практику методов пренатальной диагностики, которые создали основу для активной профилактики рождения детей с множественными аномалиями развития или же их своевременной хирургической коррекции. О значимости и состоянии этой проблемы свидетельствуют данные статистики. Согласно сведениям Национального американского центра по врожденным дефектам развития, ежегодно в мире рождается от 10 до 20 млн. детей с врожденными аномалиями.

В Российской Федерации в 2003 году родилось 1 млн. 483 тыс. детей, из них 43 тыс., или 2,9%, детей с врожденными пороками развития. По данным Всемирной организации здравоохранения, число детей с врожденными пороками развития не имеет тенденции к снижению. При этом их численность зависит от качества медицинской помощи беременным и новорожденным - чем ниже смертность от асфиксии, родовой травмы и инфекции, тем выше удельный вес врожденных пороков.

Популяционная частота врожденных пороков развития позволяет выделить те нозологические формы, которые встречаются чаще. Среди них: аномалии костно-мышечной системы, сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.

На значимость рассматриваемой проблемы указывают и данные о том, что удельный вес врожденных пороков чрезвычайно высок как среди живорожденных (1 из 30), так и в структуре перинатальных потерь, младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности. Среди выживших детей очень высок удельный вес хронических патологических состояний, приводящих к инвалидности и требующих долголетней медико-социальной опеки.

Очень важным обстоятельством является то, что 40 - 50% детей с аномалиями развития может быть сохранена жизнь и здоровье при своевременной диагностике и хирургической коррекции врожденного дефекта у плода и новорожденного ребенка в первые часы жизни.

Международный опыт свидетельствует о том, что при различных пороках желудочно-кишечного тракта минимальный срок пренатальной постановки диагноза различен. Так, при омфалоцеле, гастрошизисе и диафрагмальной грыже диагностика возможна на 18 неделе беременности, в то время как при атрезии ануса - на 31-й неделе. Наиболее оптимальная информация может быть получена на втором этапе эхографического скрининга (второй триместр беременности), т.к. в этот период удается выявить большинство аномалий, и в то же время еще не упущен момент для прерывания беременности.

Таким образом, становится очевидным, насколько велика роль своевременной диагностики как для активной профилактики рождения неоперабельных детей путем прерывания беременности, так и для оказания экстренной хирургической помощи детям, имеющим врожденные дефекты, поддающиеся успешной хирургической коррекции.

В Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН созданы все необходимые условия для пренатальной диагностики врожденных пороков развития и их хирургической коррекции. Пренатальная диагностика включает ультразвуковое и магнитно-резонансное томографическое исследование, амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез и др. Создано и активно функционирует отделение неонатальной хирургии. Группа одновременно действующих специалистов, включая акушеров-гинекологов, функционалистов, неонатологов, генетиков и детских хирургов, способна не только своевременно (в 90% случаев) диагностировать характер порока, но и принять аргументированное решение о прерывании (при наличии множественных пороков плода) или пролонгировать беременность в случае возможности хирургической коррекции порока. При этом мы принимали во внимание соответствующий опыт ряда зарубежных стран о ведении проблемных беременностей в перинатальных центрах. Так, в таких странах, где развита служба оказания перинатальной хирургической помощи (Франция, Австралия, США и др.), летальность, например, от врожденной диафрагмальной грыжи оказывается в 2,2 раза ниже, чем при аналогичном пороке в России. При отсутствии в регионах пренатальной диагностики и высокоспециализированной хирургической помощи смертность новорожденных с врожденными пороками желудочно-кишечного тракта в Российской Федерации может достигать 59- 100%.

При анализе данных международных исследований выживаемость детей после хирургических операций колеблется от 30% (диафрагмальная грыжа) до 70 - 80% (атрезия пищевода, кишечника, двенадцатиперстной кишки, ануса и др.).

В Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН за последние годы были диагностированы врожденные аномалии более чем у 120 детей. Особенно часто обнаруживались пороки мочевыделительной системы (гидронефроз, пиелоэктазия, поликистоз и др.), а также пороки желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, 12-перстной кишки, тонкого и толстого кишечника, атрезия ануса, гастрошизис, омфалоцеле и др.). Проведенный нами анализ показал, что при беременностях с пороками развития плода не удается выявить каких-либо специфических признаков, позволяющих предположить наличие аномалий. Обычно речь идет о многоводии, угрозе прерывания беременности, внутриутробной гипоксии, плацентарной недостаточности и пр. В связи с этим основное значение принадлежит пренатальной диагностике.

За относительно короткий промежуток времени (с октября 2003 г.) нами было прооперировано 52 новорожденных с врожденными дефектами желудочно-кишечного тракта. Это были дети с пороками различных отделов пищеварительной трубки:

• атрезией пищевода. Операция производится на 2-й день жизни;
• атрезией 12-перстной кишки. По данным УЗИ имееется увеличение размеров желудка и двенадцатиперстной кишки. Дети были прооперированы сразу же после рождения. Произведено наложение межкишечного анастомоза;
• атрезией кишечника. Патология диагностировалась при УЗИ по расширенным петлям кишечника. Операция выполнялась в 1-е сутки жизни: наложен межкишечный анастомоз. Послеоперационный период занимает 2-3 недели;
• атрезией ануса, диагностированная в III триместре беременности, Оперативное вмешательство выполнялось спустя 8 часов жизни путем формирования противоестественного заднего прохода;
• гастрошизисом. При УЗИ кишечные петли расположены вне брюшной полости. Беременные родоразрешаются путем операции кесарева сечения. Операция выполняется в первые 3 часа после рождения ребенка и заключается в первичной пластике дефекта передней брюшной стенки; омфалоцеле. По данным УЗИ, печень и петли кишечника расположены вне брюшной полости и покрыты оболочками. Родоразрешение зависит от объема грыжевого содержимого. Сроки оперативного вмешательства зависят от объема грыжевого отверстия. Послеоперационный период длительный, может продолжаться до одного месяца.

Наряду с этим в условиях Центра успешно были проведены операции у новорожденных с диафрагмальной грыжей, которая расценивается как самая тяжелая врожденная патология. Летальность при этом, по обобщенным литературным данным, достигает обычно 80%. Диафрагмальная грыжа диагностируется по наличию петель в плевральной полости и смещения средостения. Оперативное лечение проводится по мере снижения легочной гипертензии. Послеоперационный период может достигать 3-х месяцев.

В целом, из 52 прооперированных новорожденных умерло только 3 детей, имевших сочетанные пороки. Общая смертность составляла 5,7%, что значительно ниже статистических данных по стране.

Следует отметить, что неонатальная хирургия сопряжена с целым рядом трудностей. Прежде всего, это касается очень тяжелой категории детей, возраст которых не превышает нескольких часов жизни, а объем оперативных вмешательств сопряжен с высоким риском. Трудоемкость складывается из необходимости тщательной предоперационной подготовки, которая в значительной мере определяет успех операции и прогноз в целом. Не менее важным является и специфика анестезиологического обеспечения, соблюдения температурного режима, особенно у недоношенных детей. Послеоперационный период у всех детей связан с продленной искусственной вентиляцией легких в течение 2-14 дней, с использованием сбалансированного парентерального и энтерального питания специальными смесями, позволяющими предупредить тяжелые нарушения нутритивного статуса новорожденного ребенка. Выхаживание новорожденных требует не меньшего искусства, чем проведения хирургической коррекции врожденного дефекта.

В последние годы нами уделяется большое внимание малоинвазивным технологиям при выполнении хирургических вмешательств у новорожденных.

К патологии у новорожденных, при которой возможно применение малоинвазивной техники, относятся: мультикистоз, кисты яичника, дуоденальная непроходимость, атрезия тонкой кишки, пилоростеноз, гиперинсулинизм, тератомы, аноректальные аномалии, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, билиарная атрезия - при этой патологии возможно выполнение оперативного вмешательства лапароскопическим доступом; Торакоскопия может быть эффективной при аортопексии, атрезии пищевода, клипировании артериального протока, релаксации диафрагмы.

Преимуществами малоинвазивной техники при проведении оперативных вмешательств у новорожденных являются: атравматичность, хороший визуальный обзор, хороший косметический результат, сокращение длительности пребывания в стационаре. Для выполнения лапароскопических вмешательств необходимо использование инструментария малого диаметра. В ГУ НЦАГиП РАМН проведены успешные лапароскопические вмешательства, в том числе при перекруте придатков матки у новорожденной и нефроуретерэктомии в связи с мультикистозом левой почки.

Наш собственный опыт показал, насколько важным является вопрос о своевременной диагностике порока, о выборе рациональной тактики ведения беременности, оптимальном способе родоразрешения, тактики лечения новорожденных с учетом характера выявленной патологии. Нами было выделено несколько групп плодов и новорожденных, для которых принимаются принципиально разные решения:

• патология, при которой принципиально возможна внутриутробная хирургическая коррекция порока (гидроцефалия, омфалоцеле, гидронефроз и др.);
• патология, требующая безотлагательного хирургического вмешательства (малые и средние пупочные грыжи, атрезия пищевода, 12-перстной кишки, тонкого и толстого кишечника и пр.);
• патология, требующая госпитализации в хирургическое отделение в неонатальном периоде (мультикистоз почки, гидронефроз и др.);
• патология, требующая родоразрешения путем кесарева сечения (омфалоцеле, гастрошизис и др.);
• патология, дающая основания для обсуждения вопроса о прерывании беременности (грубые аномалии конечностей, ахондроплазия и др.);
• патология, требующая прерывания беременности (анэнцефалия, голопрозэнцефалия и др.);
• патология, требующая активного диспансерного наблюдения педиатра и хирурга (агенезия мозолистого тела, гипоплазия почек и др.).

Средняя продолжительность пребывания детей, требующих хирургической коррекции, составляет не менее 25 дней, а в ряде случаев, например, при диафрагмальной грыже, может достигать 3 мес. Средняя стоимость одной операции составляет 34 тыс. рублей, а средняя стоимость лечения одного новорожденного - не менее 235 тыс. рублей.

Таким образом, предложенная нами новая концепция организации экстремальной хирургической помощи новорожденным детям с пороками развития, оказалась весьма успешной. В связи с этим в структуру Центра было введено новое подразделение хирургии новорожденных с группой интенсивной терапии и реанимации.

В качестве перспективы поставлена задача по освоению внутриутробно малоинвазивных процедур, направленных на предотвращение гибели органа плода (дренирование, лапароскопические манипуляции и др.).

Внутриутробная коррекция врожденных дефектов нами была проведена в ряде ситуаций. Так, у плода 29 - 30 недель гестации в связи с диагностированным гидротораксом был произведен трансабдоминальный амниоцентез с последующим торакоцентезом. Было извлечено около 40 мл жидкости. Ребенок родился доношенным и в последующем развивался нормально.

В другом случае у плода 24 - 25 недель гестации был диагностирован асцит. Трансабдоминальный амниоцентез с последующей пункцией брюшной полости позволил аспирировать 270 мл жидкости. В последующем беременность протекала без осложнений, родившийся в срок ребенок в последующем развивался удовлетворительно.

При диагностике у плода 29 недель гестации гидронефроза с резким увеличением почки до 7,0×5,2×5,1 см. нами также был проведен амниоцентез с последующей аспирацией 250 мл жидкости. К концу беременности размер почки нормализовался. Роды произошли путем кесарева сечения. Однако в почке были обнаружены необратимые изменения, что привело к необходимости нефрэктомии у ребенка в возрасте 1 мес.

Необходимо отметить, что в ряде случаев после экстракорпорального оплодотворения приходится прибегать к различным оперативным вмешательствам, в частности к редукции плода при многоплодной беременности. Так, у женщины с вторичным бесплодием с бихориальной двойней после ЭКО на 15 - 16 нед. беременности у одного из плодов была выявлена анэнцефалия и острое многоводие аномального плода. В сроке 29-31 нед. под контролем УЗИ было произведено три трансабдоминальных амниоцентеза с интервалом 2-4 дня и удалено суммарно 2,5 литра околоплодных вод. Роды, наступившие в срок, закончились рождением живого ребенка без пороков развития и мертвым плодом с анэнцефалией.

Таким образом, на основе пренатальной диагностики и обнаружения разнообразных аномалий развития возможно проведение успешных лечебных манипуляций на плоде. При этом удалось не только сохранить желанную беременность, но и эффективно воздействовать на плод и способствовать рождению здоровых детей.

В заключение необходимо отметить, что концентрация врожденных пороков развития на базе высокоспециализированного перинатального учреждения позволяет добиться существенных успехов в ранней диагностике и своевременной коррекции пороков и способствует снижению перинатальной смертности и инвалидизации с детства.

План дальнейшего развития предусматривает создание федеральной программы по оказанию хирургической помощи новорожденным детям с пороками развития для всех регионов России. По мере совершенствования этой службы в рамках учреждения родовспоможения предполагается развитие внутриутробной хирургии у плодов с врожденными пороками развития.

作者简介

V. Kulakov

State Institution Scientific Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology, Russian Academy of Medical Sciences

编辑信件的主要联系方式.
Email: info@eco-vector.com

Doctor of Medical Sciences, Professor, Academician of the Russian Academy of Medical Sciences

俄罗斯联邦, Moscow

参考

补充文件