Синдром усиленного ответа S-колбочек (клинический случай)



Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье представлено описание клинического случая синдрома усиленного ответа S-колбочек, ранее диагностированного как идиопатический ретинальный васкулит. Также описаны этиология, патогенез и клинические проявления синдрома.

Об авторах

Наталия Андреевна Скворцова

Центр диагностики и хирургии заднего отдела глаза

Автор, ответственный за переписку.
Email: nat.skvortsova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7488-4564

Офтальмолог

Россия, 111123, Москва, Российская Федерация, 2ая Владимирская ул., 2

Инна Владимировна Зольникова

ФГБУ «МНИИ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России

Email: innzolnikova@hotmail.com

Старший научный сотрудник отдела клинической физиологии зрения им С.В.Кравкова ФГБУ «МНИИ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России

доктор медицинский наук

Россия, 105062, Москва, Российская Федерация, Садовая -Черногрязская ул., 14/19

Марианна Евгеньевна Иванова

ООО "Офтальмик"

Email: info@oftalmic.ru

кандидат медицинский наук, руководитель

Россия, 125167, Москва, Российская Федерация, Ленинградский проспект, д.47 корп.3

Юлия Андреевна Скворцова

ГБУЗ ГП №68 ДЗМ Филиал №4, Москва

Email: gp.skvortsova.yulia@gmail.com

Врач общей практики

Россия, 119034, Москва, Российская Федерация, 1ый Зачатьевский пер., 1/15

Список литературы

  1. Jacobson SG, Marmor MF, Kemp CM, et al. SWS (blue) cone hypersensitivity in a newly identified retinal degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1990(5);31:827-838.
  2. Audo I, Michaelides M, Robson AG, et al. Phenotypic variation in enhanced S-cone syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008; 49(5):2082-93. doi: 10.1167/iovs.05-1629.
  3. Marmor MF, Jacobson SG, Foerster MH, et al. Diagnostic clinical findings of a new syndrome with night blindness, maculopathy, and enhanced S cone sensitivity. Am J Ophthalmol. 1990;110(2):124-134. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76980-6.
  4. Haider NB, Jacobson SG, Cidecyan AV, et al. Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate. Nat Genet. 2000;24(2):127-31. doi: 10.1038/72777.
  5. Newman H, Blumen SC, Braverman I, et al. Homozygosity for a Recessive Loss-of-Function Mutation of the NRL Gene Is Associated With a Variant of Enhanced S-Cone Syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016;57(13):5361-5371. doi: 10.1167/iovs.16-19505.
  6. Littink K, Stappers P, Riemslag F, et al. Autosomal Recessive NRL Mutations in Patients with Enhanced S-Cone Syndrome. Genes (Basel). 2018;30;9(2). pii: E68. doi: 10.3390/genes9020068.
  7. Yzer S, Barbazetto I, Allikmets R, et al. Expanded clinical spectrum of enhanced S-cone syndrome. JAMA Ophthalmol. 2013;131(10):1324-30. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2013.4349.
  8. Gelman R, Greenberg JP, Duncker T, et al. Hyperautofluorescent macular ring in a series of patients with enhanced S-cone syndrome. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2014;45(6):592-5. doi: 10.3928/23258160-20141118-17.
  9. Schorderet DF, Escher P. NR2E3 mutations in enhanced S-cone sensitivity syndrome (ESCS), Goldmann-Favre syndrome (GFS), clumped pigmentary retinal degeneration (CPRD), and retinitis pigmentosa (RP). Hum Mutat. 2009;30(11):1475-1485. doi: 10.1002/humu.21096.
  10. Nakamura M, Hotta Y, Piao C-H, et al. Enhanced S-cone syndrome with subfoveal neovascularization. Am J Ophthalmol. 2002;133(4):575-577. doi: 10.1016/s0002-9394(01)01428-3.
  11. Fishman GA, Jampol LM, Goldberg MF. Diagnostic features of the Favre-Goldmann syndrome. Br J Ophthalmol. 1976;60(5):345-53. doi: 10.1136/bjo.60.5.345.
  12. Özateş S, Tekin K, Teke MY. Goldmann-Favre Syndrome: Case Series. Turk J Ophthalmol. 2018;48(1):47-51. doi: 10.4274/tjo.76158.
  13. Bonilha VL, Fishman GA, Rayborn ME, Hollyfield JG. Retinal pathology of a patient with Goldmann-Favre Syndrome. Ophthalmic Genet. 2009;30(4):172-180. doi: 10.3109/13816810903176765.
  14. Jacobson SG, Roman AJ, Roman MI, et al. Relatively enhanced S cone function in the Goldmann-Favre syndrome. Am J Ophthalmol. 1991;111(4):446–453. doi: 10.1016/s0002-9394(14)72379-7.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Скворцова Н.А., Зольникова И.В., Иванова М.Е., Скворцова Ю.А.,

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77-65574 от 04 мая 2016 г.