Синдром Уайберн-Мейсона

Полный текст

Синдром Уайберн-Мейсона, также известный, как синдром Бонне – Дешома – Бланка, является редким заболеванием из группы факоматозов, характеризующимся наличием артериовенозных мальформаций (АВМ) в центральной нервной системе, коже и сетчатке глаза.

Впервые артериовенозные анастомозы сетчатки были описаны H. Magnus в 1874 г. [17]. В 1932 г. S. Brock и C. Dyke, а также E. Krug и B. Samuels детально описали случай сочетания артериовенозных анастомозов на сетчатке, артериовенозных мальформаций в головном мозгу и сосудистых изменений на коже лица у 21-летнего мужчины [6, 15]. Однако первыми, кто установил взаимосвязь между ретинальными и интракраниальными АВМ, были В. Bonnet, J. Dechaume и L. Blanс (1937) [4]. Через 6 лет R. Wyburn-Mason опубликовал результаты наблюдения за девятью случаями артериовенозных мальформаций в среднем мозгу, на сетчатке и лице [30].

Синдром Уайберн-Мейсона — чрезвычайно редкое заболевание. В литературе описано не более 150 случаев. Заболевание является врождённой аномалией. Характер наследования, предрасположенность по полу и расовой принадлежности не установлены. Полагают, что развитие сосудистой ткани нарушается приблизительно на 7-й неделе гестационного срока, приводя к формированию артериовенозных мальформаций глазного яблока и среднего мозга [27].

Встречается описание нескольких вариантов проявлений синдрома Уайберн-Мейсона:

• классическая форма (наличие АВМ в центральной нервной системе, на коже и сетчатке глаза) [4, 9, 26, 30];
• неполная классическая форма (отсутствуют изменения на коже) [3, 23, 26];
• изолированная глазная форма (наличие только артериовенозных анастомозов сетчатки) [8, 22, 26];
• изолированная церебральная форма (наличие только АВМ в центральной нервной системе) [26].

Заболевание длительное время может протекать бессимптомно. Неврологические проявления весьма разнообразны в зависимости от локализации, формы и размеров АВМ. Возможно наличие когнитивных расстройств, головных болей, эпилептических припадков, поражений черепных нервов [2, 7, 25, 29]. Компрессия окружающих структур АВМ может приводить к развитию перифокального отёка вещества мозга или субарахноидальных кровоизлияний [30]. Церебральные АВМ чаще всего локализованы в области среднего мозга [30]. Однако возможны и другие локализации, например в орбите [7, 13]. Орбитальные АВМ могут проявляться в виде частичного птоза. В случае развития аневризмы в глазнице может наблюдаться пульсирующий или интермиттирующий экзофтальм, выраженное расширение конъюнктивальных сосудов, нарушение подвижности глазного яблока [19, 20].

Артериовенозные мальформации на коже чаще встречаются на лице (щёки, верхнее веко и лоб) в виде расширенных, извитых фиолетовых сосудистых «звёздочек» [1, 4, 9, 10, 16]. Однако в литературе можно найти описание аналогичных изменений на губах, ушах и даже на коже верхних конечностей [4, 5, 19, 24]. Ряд авторов отмечает небольшое увеличение температуры, утолщение и отёчность кожи в области АВМ [29]. N. Muthukumar et al. описали пульсацию поражённого участка кожи лба [19].

Глазные проявления заболевания носят односторонний характер. Острота зрения варьирует от 0,01 до 1,0. Снижение остроты зрения отмечают обычно в случае локализации АВМ в заднем полюсе. Иногда снижение остроты зрения возникает у пациентов вследствие развития ретинальных кровоизлияний, тромбоза сосудов, отёка нейроэпителия сетчатки в макулярной области, появления неоваскуляризации и развития неоваскулярной глаукомы [12, 18, 21, 26, 28].

При офтальмоскопии выявляют значительно расширенные, извитые и переплетённые в виде «клубка червей» сосуды сетчатки, множественные артериовенозные шунты. В этой зоне возможно наличие диффузного отёка сетчатки и интраретинальных геморрагий. Известно несколько случаев развития атрофии зрительного нерва у пациентов с АВМ в области зрительного тракта [14, 19, 29].

В литературе описаны случаи самопроизвольной инволюции АВМ, в ходе которой происходят облитерация и склероз аномальных ретинальных сосудов [7, 11].

Диагноз синдрома Уайберн-Мейсона ставится на основании результатов магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и орбит в сосудистом режиме и офтальмоскопической картины. Дифференциальную диагностику необходимо проводить с синдромом Стерджа – Вебера, болезнью Гиппеля – Линдау и другими факоматозами.

Единого подхода к лечению синдрома Уайберн-Мейсона нет. Лечение глазных проявлений заболевания симптоматическое. Пациенты должны находится под динамическим наблюдением нейрохирурга и офтальмолога.

Описание клинического случая

В марте 2017 г. в клинику офтальмологии ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России обратилась женщина 29 лет с жалобами на снижение остроты зрения правого глаза и искажение предметов. Со слов пациентки, вышеописанные симптомы она заметила в начале 2017 г. При осмотре: острота зрения с коррекцией правого глаза составила 0,5, левого глаза — 1,0; внутриглазное давление (по Icare TAOli tonometer, Finland) — 11 и 10 мм рт. ст. соответственно. Передний сегмент и стекловидное тело без изменений. При биомикроофтальмоскопии левого глаза патологических изменений не выявлено. При биомикроофтальмоскопии правого глаза отмечается выраженная извитость сосудов, в области диска зрительного нерва и верхней половине макулярной зоны большое количество толстых, сплетённых в «клубок» петель сосудов. Некоторые сосуды имеют белый цвет, склерозированы (рис. 1).

 

Рис. 1. Фотография глазного дна: большое количество расширенных, извитых, напоминающих «клубок червей» сосудов

 

Пациентке были выполнены компьютерная периметрия, оптическая когерентная томография, флюоресцентная ангиография и ангиография с индоцианином зелёным. По данным компьютерной периметрии определяются расширение слепого пятна и абсолютные скотомы в нижней половине центрального поля зрения. Оптическая когерентная томография позволяет визуализировать множественные срезы сосудов на уровне внутренних слоёв нейроэпителия сетчатки, участки деструкции пигментного эпителия сетчатки, увеличение объёма макулярной сетчатки (рис. 2).

 

Рис. 2. Данные оптической когерентной томографии: увеличение толщины нейроэпителия в области сосудистых петель, срезы сосудов на уровне внутренних слоёв нейроэпителия (белые стрелки), участки деструкции пигментного эпителия сетчатки

 

На флюоресцентной ангиографии в макулярной области выявляются патологически расширенные извитые ретинальные сосуды, по некоторым из которых кровоток крайне замедлен или отсутствует (рис. 3, a). Множественные артериовенозные анастомозы. На крайней периферии в верхненаружном квадранте определяется зона капиллярной неперфузии (рис. 3, c). В позднюю фазу наблюдается небольшое просачивание красителя в макулярной зоне (рис. 3, b). По данным ангиографии с индоцианином зелёным патологических изменений в хориоидальном кровотоке нет (рис. 4).

 

 

Рис. 3. Данные флюоресцентной ангиографии: a — ранняя венозная фаза (28 секунд); b — фаза рециркуляции (12 минут); c — в позднюю фазу на крайней периферии в верхненаружном квадранте зона капиллярной неперфузии

 

Рис. 4. Ангиография с индоцианином зелёным: a — ранняя фаза (38-я секунда); b — поздняя фаза (12 минут)

 

Пациентке было рекомендовано МРТ головного мозга и орбит в сосудистом режиме (МР-ангиография). По данным МР-ангиографии патологических изменений не выявлено. АВМ на коже также не было обнаружено. На основании результатов обследования был поставлен диагноз: Синдром Уайберн-Мейсона, изолированная глазная форма.

Пациентке выполнена лазерная коагуляция сетчатки на крайней периферии в зоне ишемии. В настоящее время больная находится под динамическим наблюдением нейрохирурга и офтальмолога.

Об авторах

Юрий Сергеевич Астахов

ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. И.П. Павлова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: astakhov73@mail.ru

д-р мед. наук, профессор, кафедра офтальмологии с клиникой

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Георгиевна Белехова

ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. И.П. Павлова» Минздрава России

Email: beleksv@yandex.ru

ассистент кафедры офтальмологии, врач-офтальмолог, клиника офтальмологии

Россия, Санкт-Петербург

Аида Абдуллаевна Шахназарова

СПбГБУЗ «Диагностический центр № 7 (глазной) для взрослого и детского населения»

Email: beleksv@yandex.ru

канд. мед. наук, врач-офтальмолог

Россия, Санкт-Петербург

Андраник Юраевич Овнанян

ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. И.П. Павлова» Минздрава России

Email: ovnanyan@yandex.ru

врач-офтальмолог, клиника офтальмологии

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

Дополнительные файлы