Клинический случай развития атипичного гемолитико-уремического синдрома во время беременности

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — ультраредкое (орфанное) заболевание прогрессирующего течения, представляющее собой системную тромботическую микроангиопатию вследствие хронической неконтролируемой активации альтернативного пути комплемента. Существуют так называемые «акушерские» тромботические микроангиопатии (преэклампсия, HELLP-синдром), которые рассматриваются в качестве триггеров, обуславливающих развитие аГУС во время беременности у генетически предрасположенных пациенток. При этом основной отличительной особенностью указанных патологий является улучшение состояния родильницы после родоразрешения. В случае «неакушерских» тромботических микроангиопатий родоразрешение не приводит к регрессу симптомов, наоборот, наблюдается прогрессирование микроангиопатического процесса с быстрым развитием полиорганной недостаточности. Развитию тромботической тромбоцитопенической пурпуры и аГУС во время беременности могут способствовать физиологические изменения в организме беременной. Происходит нарастание активности фактора фон Виллебранда с параллельным снижением активности фермента ADAMTS 13 (металлопротеазы, расщепляющей его сверхкрупные мультимеры). Вероятно, это является физиологической адаптацией организма, направленной на минимизацию кровопотери в родах. В результате дисбаланса повышается риск развития тромботической микроангиопатии к концу II — началу III триместра. Концепция хронической неконтролируемой активации альтернативного пути комплемента предусматривает генетический дефект регуляторных белков с увеличением образования С5-конвертазы, усилением высвобождения C5a — сильного хемоаттрактанта и мембраноатакующего комплекса C5b–С9, что ведёт к повреждению клеток эндотелия, обнажению субэндотелиального слоя и тромбообразованию. Применяемый в настоящее время препарат экулизумаб является рекомбинантным гуманизированным моноклональным антителом, связывающимся с белком С5 комплемента и подавляющим активацию комплемент-опосредованного лизиса клеток. В статье представлен клинический случай развития аГУС у пациентки во время беременности, рассмотрены основные этапы диагностического поиска, определена маршрутизация и обоснована применяемая терапия.