Дифференциальная диагностика прямой билирубинемии в детском возрасте (обзор литературы)

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Введение. Прямая гипербилирубинемия у новорождённых может свидетельствовать о прогностически опасных заболеваниях. Однако, разнообразие причин и редкость многих из них, делает проведение дифференциальной диагностики сложной задачей.

Цель. Определение последовательности диагностических действий для исключения, прежде всего, наиболее вероятных причин прямой гипербилирубинемии.

В обзоре представлена актуальная информация о заболеваниях новорождённых и детей раннего возраста, сопровождающихся повышением сывороточного уровня конъюгированного билирубина. Поиск производился в базах данных PubMed, MEDLINE, eLibrary.ru за 2016–2023 гг. Кратко освещены вопросы терминологии, этиологической структуры и факторы риска. Среди представленных патологий: билиарная атрезия и синдром Алажиля, инфекционные и ятрогенные гепатопатии, различные (в т. ч. новые) формы прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза, нарушения синтеза первичных желчных кислот, дефицит α1-антитрипсина, галактоземия, тирозинемия I типа, кистозные мальформации, митохондриальные болезни и некоторые другие редкие болезни, сопровождающиеся прямой гипербилирубинемией. Даны краткие диагностические характеристики представленных заболеваний.

Заключение. Дифференциальный диагноз прямой гипербилирубинемии у новорождённых и детей раннего возраста представляет собой сложную проблему, требующую безотлагательного решения путём последовательного исключения наиболее вероятных болезней, прежде всего, билиарной атрезии, синдрома Алажиля, инфекционных и ятрогенных причин.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Роман Анатольевич Гудков

Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова

Автор, ответственный за переписку.
Email: Comancherro@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4060-9692
SPIN-код: 3065-4800

к.м.н.

Россия, Рязань

Андрей Владимирович Дмитриев

Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова

Email: aakavd@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8202-3876
SPIN-код: 9059-2164

д.м.н., профессор

Россия, Рязань

Наталья Васильевна Федина

Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова

Email: k2ataka@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6307-7249
SPIN-код: 2128-5240

к.м.н.

Россия, Рязань

Валерия Игоревна Петрова

Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова

Email: gtpf17@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5205-0956
SPIN-код: 2747-5836

к.м.н., доцент

Россия, Рязань

Татьяна Анатольевна Терёхина

Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова

Email: t080280@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2667-0494
SPIN-код: 2304-4425

к.м.н.

Россия, Рязань

Алина Евгеньевна Сологуб

Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова

Email: perryytkanos@mail.ru
ORCID iD: 0009-0000-6933-5165
Россия, Рязань

Список литературы

  1. Moyer V., Freese D.K., Whitington P.F., et al. North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Guideline for the evaluation of cholestatic jaundice in infants: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2004. Vol. 39, No. 2. P. 115–128. doi: 10.1097/00005176-200408000-00001
  2. Gottesman L.E., Del Vecchio M.T., Aronoff S.C. Etiologies of conjugated hyperbilirubinemia in infancy: a systematic review of 1692 subjects // BMC Pediatr. 2015. Vol. 15. P. 192. doi: 10.1186/s12887-015-0506-5
  3. Горяйнова А.Н., Беленович Е.В., Худякова А.А., и др. Синдром сгущения желчи у новорождённых и детей раннего возраста: факторы риска, терапия, прогноз. Разбор клинического случая // Медицинский совет. 2020. № 18. С. 134–141. doi: 10.21518/2079-701X-2020-18-134-141
  4. Hertel P.M., Hawthorne K., Kim S., et al. Presentation and Outcomes of Infants With Idiopathic Cholestasis: A Multicenter Prospective Study // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2021. Vol. 73, No. 4. P. 478–484. doi: 10.1097/mpg.0000000000003248
  5. Harpavat S., Garcia–Prats J.A., Anaya C., et al. Diagnostic Yield of Newborn Screening for Biliary Atresia Using Direct or Conjugated Bilirubin Measurements // JAMA. 2020. Vol. 323, No. 12. P. 1141–1150. doi: 10.1001/jama.2020.0837
  6. Fabris L., Fiorotto R., Spirli C., et al. Pathobiology of inherited biliary diseases: A roadmap to understand acquired liver diseases // Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 2019. Vol. 16, No. 8. P. 497–511. doi: 10.1038/s41575-019-0156-4
  7. Averbukh L.D., Wu G.Y. Evidence for Viral Induction of Biliary Atresia: A Review // J. Clin. Transl. Hepatol. 2018.Vol. 6, No. 4. P. 410–419. doi: 10.14218/jcth.2018.00046
  8. Guarino M., Perna B., Pastorelli A., et al. A case of ceftriaxone-induced liver injury and literature review // Infez. Med. 2022. Vol. 30, No. 2. P. 293–297. doi: 10.53854/liim-3002-16
  9. Ling Y., Chengxian G., Zeying F., et al. Drug-Induced Hepatic Injury in Newborns and Children in Intensive Care Unit: A Retrospective Study of China [Preprint]. doi: 10.21203/rs.3.rs-854865/v1
  10. Волынец Г.В., Хавкин А.И., Никитин А.В. Современный взгляд на билиарную атрезию у детей // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2020. Т. 173, № 1. С. 40–55. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-173-1-40-55
  11. Kohut T.J., Gilbert M.A., Loomes K.M. Alagille Syndrome: A Focused Review on Clinical Features, Genetics, and Treatment // Semin. Liver Dis. 2021. Vol. 41, No. 4. P. 525–537. doi: 10.1055/s-0041-1730951
  12. Gilbert M.A., Loomes K.M. Alagille syndrome and non-syndromic paucity of the intrahepatic bile ducts // Transl. Gastroenterol. Hepatol. 2021. Vol. 6. P. 22. doi: 10.21037/tgh-2020-03
  13. Gunaydin M., Bozkurter Cil A.T. Progressive familial intrahepatic cholestasis: diagnosis, management, and treatment // Hepat. Med. 2018. Vol. 10. P. 95–104. doi: 10.2147/hmer.s137209
  14. Henkel S.A., Squires J.H., Ayers M., et al. Expanding etiology of progressive familial intrahepatic cholestasis // World J. Hepatol. 2019. Vol. 11, No. 5. P. 450–463. doi: 10.4254/wjh.v11.i5.450
  15. Mitra S., Das A., Thapa B., et al. Phenotype-Genotype Correlation of North Indian Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type2 Children Shows p.Val444Ala and p.Asn591Ser Variants and Retained BSEP Expression // Fetal Pediatr. Pathol. 2020. Vol. 39, No. 2. P. 107–123. doi: 10.1080/15513815.2019.1641860
  16. Sticova E., Jirsa M., Pawłowska J. New Insights in Genetic Cholestasis: From Molecular Mechanisms to Clinical Implications // Can. J. Gastroenterol. Hepatol. 2018. Vol. 2018. P. 2313675. doi: 10.1155/2018/2313675
  17. Cholestasis, Benign Recurrent Intrahepatic, 1 (BRIC1) [Интернет]. Доступно по: https://www.malacards.org/card/cholestasis_benign_recurrent_intrahepatic_1. Ссылка активна на 04.02.2023.
  18. Chen R., Yang F.–X., Tan Y.–F., et al. Clinical and genetic characterization of pediatric patients with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3): identification of 14 novel ABCB4 variants and review of the literatures // Orphanet. J. Rare Dis. 2022. Vol. 17. P. 445. doi: 10.1186/s13023-022-02597-y
  19. Lipiński P., Jankowska I. Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 // Dev. Period Med. 2018. Vol. 22, No. 4. P. 385–389. doi: 10.34763/devperiodmed.20182204.385389
  20. Alam S., Lal B.B. Recent updates on progressive familial intra-hepatic cholestasis types 1, 2 and 3: Outcome and therapeutic strategies // World J. Hepatol. 2022. Vol. 14, No. 1. P. 98–118. doi: 10.4254/wjh.v14.i1.98
  21. Kelly D.A., editor. Diseases of the Liver and Biliary System in Children. 4th ed. Wiley Blackwell; Oxford, UK. 2017. P. 99–126.
  22. Chen H.–L., Wu S.–H., Hsu S.–H., et al. Jaundice revisited: recent advances in the diagnosis and treatment of inherited cholestatic liver diseases // J. Biomed. Sci. 2018. Vol. 25, No. 1. P. 75. doi: 10.1186/s12929-018-0475-8
  23. Henkel S.A., Squires J.H., Ayers M., et al. Expanding etiology of progressive familial intrahepatic cholestasis // World J. Hepatol. 2019. Vol. 11, No. 5. P. 450–463. doi: 10.4254/wjh.v11.i5.450
  24. Wei C.–S., Becher N., Friis J.B., et al. New tight junction protein 2 variant causing progressive familial intrahepatic cholestasis type 4 in adults: A case report // World J. Gastroenterol. 2020. Vol. 26, No. 5. P. 550–561. doi: 10.3748/wjg.v26.i5.550
  25. Czubkowski P., Thompson R.J., Jankowska I., et al. Progressive familial intrahepatic cholestasis — farnesoid X receptor deficiency due to NR1H4 mutation: A case report // World J. Clin. Cases. 2021. Vol. 9, No. 15. P. 3631–3636. doi: 10.12998/wjcc.v9.i15.3631
  26. Matarazzo L., Bianco A.M., Athanasakis E., et al. MYO5B Gene Mutations: A Not Negligible Cause of Intrahepatic Cholestasis of Infancy With Normal Gamma-Glutamyl Transferase Phenotype // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2022. Vol. 74, No. 5. P. e115–e121. doi: 10.1097/mpg.0000000000003399
  27. Масленников Д.Н. Нарушение синтеза первичных желчных кислот [Интернет] // Генокарта. Генетическая энциклопедия. Доступно по: https://www.genokarta.ru/disease/Narushenie_sinteza_pervichnyh_zhelchnyh_kislot. Ссылка активна на 04.02.2023.
  28. Al-Hussaini A.A., Setchell K.D.R., AlSaleem B., et al. Bile Acid Synthesis Disorders in Arabs: A 10-year Screening Study // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2017. Vol. 65, No. 6. P. 613–620. doi: 10.1097/mpg.0000000000001734
  29. Castro P.T., Matos A.P.P., Werner H., et al. Prenatal Diagnosis of Caroli Disease Associated With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease by 3-D Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging // J. Obstet. Gynaecol. Can. 2017. Vol. 39, No. 12. P. 1176–1179. doi: 10.1016/j.jogc.2017.04.041
  30. Fabris L., Fiorotto R., Spirli C., et al. Pathobiology of inherited biliary diseases: A roadmap to understand acquired liver diseases // Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 2019. Vol. 16, No. 8. P. 497–511. doi: 10.1038/s41575-019-0156-4
  31. Yang X.Y., Zhu L.P., Liu X.Q., et al. Genetic diagnosis of Caroli syndrome with autosomal recessive polycystic kidney disease: a case report and literature review // Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2018. Vol. 50, No. 2. P. 335–339.
  32. Гудков Р.А., Дмитриев А.В., Слободянюк О.А. Синдром Кароли у детей: краткий обзор и клиническое наблюдение // Экспе- риментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022. № 10. С. 169–174. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-206-10-169-174
  33. Lasagni A., Cadamuro M., Morana G., et al. Fibrocystic liver disease: novel concepts and translational perspectives // Transl. Gastroenterol. Hepatol. 2021. Vol. 6. P. 26. doi: 10.21037/tgh-2020-04
  34. Özkan Gezer H. Pediatric Choledochal Cysts: Unknowns are Decreasing. In: Shehata S., editor. Pediatric Surgery, Flowcharts and Clinical Algorithms. 2019. doi: 10.5772/intechopen.84301
  35. Khan Z., Venkat V.L., Soltys K.A., et al. A Challenging Case of Severe Infantile Cholestasis in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency // Pediatr. Dev. Pathol. 2017. Vol. 20, No. 2. P. 176–181. doi: 10.1177/1093526616686259
  36. López de Frutos L., Cebolla J.J., de Castro–Orós I., et al. Neonatal cholestasis and Niemann-pick type C disease: A literature review // Clin. Res. Hepatol. Gastroenterol. 2021. Vol. 45, No. 6. P. 101757. doi: 10.1016/j.clinre.2021.101757
  37. Dana J., Girard M., Debray D. Hepatic manifestations of cystic fibrosis // Curr. Opin. Gastroenterol. 2020. Vol. 36, No. 3. P. 192–198. doi: 10.1097/mog.0000000000000624
  38. Wasuwanich P., Karnsakul W. Cystic fibrosis-associated liver disease in children // Minerva Pediatr. 2020.Vol. 72, No. 5. P. 440–447. doi: 10.23736/s0026-4946.20.05895-8
  39. Debray D., Corvol H., Housset C. Modifier genes in cystic fibrosis-related liver disease // Curr. Opin. Gastroenterol. 2019. Vol. 35, No. 2. P. 88–92. doi: 10.1097/mog.0000000000000508
  40. Волынец Г.В., Никитин А.В., Скворцова Т.А. Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. Т. 64, № 5. С. 69–83. doi: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-69-83
  41. Багаева М.Э., Строкова Т.В., Михайлова С.В., и др. Дефицит лизосомной кислой липазы (болезнь накопления эфиров холестерина): анализ клинических случаев в российской популяции // Вопросы детской диетологии. 2021. Т. 19, № 5. С. 35–44. doi: 10.20953/1727-5784-2021-5-35-44
  42. Ипатова М.Г., Иткис Ю.С., Бычков И.О., и др. Синдром истощения митохондриальной ДНК у новорождённого ребёнка // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2018. Т. 97, № 1. С. 71–77. doi: 10.24110/0031-403X-2018-97-1-71-77
  43. Alharbi H., Priestley J.R.C., Wilkins B.J., et al. Mitochondrial Hepatopathies // Clin. Liver Dis. 2021. Vol. 18, No. 5. P. 243–250. doi: 10.1002/cld.1133
  44. Shen Y., Yan K., Dong M., et al. Analysis of GFM1 gene mutations in a family with combined oxidative phosphorylation deficiency 1 // Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2020. Vol. 49, No. 5. P. 574–580. Chinese. doi: 10.3785/j.issn.1008-9292.2020.10.04
  45. Guo W., Shao Y., Lang Y., et al. Identification of two novel variants of BCS1L gene in a patient with classical GRACILE syndrome // Nephrology (Carlton). 2022. Vol. 27, No. 10. P. 810–814. doi: 10.1111/nep.14086
  46. Lee C.–W., Lee J.–J., Lee Y.–F., et al. Clinical and molecular genetic features of cerebrotendinous xanthomatosis in Taiwan: Report of a novel CYP27A1 mutation and literature review // J. Clin. Lipidol. 2019. Vol. 13, No. 6. P. 954–959.e1. doi: 10.1016/j.jacl.2019.10.001
  47. Голосная Г.С., Белоусова Т.Н., Новиков М.Ю., и др. Цитруллинемия у новорождённого: клинический случай // Русский журнал детской неврологии. 2022. Т. 17, № 3. С. 72–78. doi: 10.17650/2073-8803-2022-17-3-72-78
  48. Chan K.L., Varughese N., Jones P.M., et al. A Case of Dubin-Johnson Syndrome Presenting as Neonatal Cholestasis With Paucity of Interlobular Bile Ducts // Pediatr. Dev. Pathol. 2021. Vol. 24, No. 2. P. 154–158. doi: 10.1177/1093526620980577
  49. Liu T., Zhao J., Feng J.–Y., et al. Neonatal Dubin-Johnson Syndrome and its Differentiation from Biliary Atresia // J. Clin. Transl. Hepatol. 2023. Vol. 11, No. 1. P. 163–173. doi: 10.14218/jcth.2021.00460
  50. Pacheco A.C.I., Carretero L.M., Torres C.P., et al. NISCH syndrome: An extremely rare cause of neonatal cholestasis // J. Hepatol. 2020. Vol. 73, No. 5. P. 1257–1258. doi: 10.1016/j.jhep.2020.07.006
  51. Taylor S.A., Kelly S., Alonso E.M., et al. The effects of gestational Alloimmune liver disease on fetal and infant morbidity and mortality // J. Pediatr. 2018. Vol. 196. P. 123–128.e.1. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.12.054
  52. Elumalai V., Pasrija D. Zellweger Syndrome. In: Stat Pearls [Интернет]. Treasure Island (FL): Stat Pearls Publishing; 2024. Доступно на: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560676/. Ссылка активна на 04.02.2023.
  53. Mutlu M., Aslan Y., Aktürk–Acar F., et al. ARC syndrome // Turk. J. Pediatr. 2017. Vol. 59, No. 4. P. 487–490. doi: 10.24953/turkjped.2017.04.019
  54. Williams M., Valayannopoulos V., Altassan R., et al. Clinical, biochemical, and molecular overview of transaldolase deficiency and evaluation of the endocrine function: Update of 34 patients // J. Inherit. Metab. Dis. 2019. Vol. 42, No. 1. P. 147–158. doi: 10.1002/jimd.12036
  55. Ревнова М.О., Гайдук И.М., Мишкина Т.В., и др. Синдром холестаза у детей раннего возраста // Вопросы практической педиатрии. 2021. Т. 16, № 5. С. 116–124. doi: 10.20953/1817-7646-2021-5-116-124
  56. Натальский А.А., Тарасенко С.В., Зайцев О.В., и др. Современные представления о печёночной недостаточности в хирургии // Российский медико-биологический вестник имени академика И. П. Павлова. 2014. № 4. C. 138–147.
  57. Романова О.А., Печеникова В.А. Клинико-морфологический анализ трисомий и полиплоидий, как наиболее распространенных хромосомных аномалий хориона при неразвивающейся беременности // Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2021. Т. 9, № 2. С. 244–257. doi: 10.23888/HMJ202192244-257

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2024


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС77-76803 от 24 сентября 2019 года. 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах