Нормосмическая гипогонадотропная недостаточность
- Авторы: Боярский К.Ю.1, Резник В.А.1
-
Учреждения:
- ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
- Выпуск: Том 6, № 2 (2015)
- Страницы: 22-24
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/996
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED6222-24
- ID: 996
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
В настоящее время в литературе были описаны мутации в ряде генов, кодирующие белки, которые контролируют выброс ЛГ-РГ гипоталамусом. К таким белкам относится сам ЛГ-РГ (ген GNRH1), его рецептор (GNRH1-R), регулятор выделения гипоталамусом ЛГ-РГ белок кисспептин (KISS1), рецептор кисспептина (KISS1-R), еще один регулятор выброса ЛГ-РГ нейрокинин В (ген TAC3) и рецептор нейрокинина В (TAC3-R). В клинику лечения бесплодия обратились две пациентки с изолированной формой гипогонадотропного гипогонадизма. У обеих пациенток в течение жизни наблюдались низкие уровни ФСГ и ЛГ и первичная аменорея. В то же самое время показатели овариального резерва, измеренные по уровню АМГ оказались достаточными для проведения овариальной стимуляции. Пациентки находятся на пожизненной гормонзаместительной терапии. С целью индукции роста фолликулов пациенткам были назначены препараты содержащие экзогенные ФСГ и ЛГ. Учитывая наличие мужского фактора бесплодия, у обеих пациенток в качестве методики оплодотворения яйцеклеток была использована интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ). У пациенток было получено 5 и 8 яйцеклеток и 4 и 6 эмбрионов, соответственно. Каждой пациентки было перенесено по два эмбриона. У обеих пациенток наступила клиническая беременность. У первой пациентки беременность перестала развиваться по неизвестной причине на 8 неделе, другая пациентка родила живую доношенную девочку. При генетическом анализе выяснилось, что первая пациентка является носительницей мутации по гену рецептора ЛГ-РГ(GNRH1-R) в обеих аллелях, тогда как вторая пациентка является гетерозиготой по данному варианту гена.
Полный текст
Об авторах
Константин Юрьевич Боярский
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Email: boyarsky@pochta.ru
канд. мед. наук, доцент, кафедра детской гинекологии и женской репродуктологии ФП и ДПО
Виталий Анатольевич Резник
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Email: Vitaly-reznik@mail.ru
доцент, кафедра акушерства и гинекологии
Список литературы
- Bry-Gauillard H., Trabado S., Bouligand J. et al. Congenital hypogonadotropic hypogonadism in females: clinical spectrum, evaluation and genetics. Annales d' Endocrinologie, 2010; 71: 158-62
- Costa T., Bedecarrats G., Mendonca B. et al. “Two novel mutations in the GnRH receptor gene in Brazilian patients with hypogonadotropic hypogonadism and normal olfaction”. JCEM. 2001; 86: 2680-6