Prevalence of mutations nt656g and V281L in indigenous children of Russian Far North
- Авторы: Яковлева С.Я.1, Бурцева Т.Е.1, Шадрин В.П.1, Синельникова Е.В.2, Аврусин С.Л.2, Дьячков А.Н.1, Кононова О.А.3, Юрьева В.В.2, Николаева Л.А.4, Часнык В.Г.2
-
Учреждения:
- ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
- ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
- Консультативно-диагностический центр СПбГПМУ
- Педиатрический центр ГБУ РС (Я) «Республиканская больница № 1-НЦМ»
- Выпуск: Том 6, № 2 (2015)
- Страницы: 45-54
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/1000
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED6245-54
- ID: 1000
Цитировать
Полный текст
![Открытый доступ](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_open.png)
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_unlock.png)
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_lock.png)
Аннотация
Полный текст
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_lock.png)
Об авторах
Светлана Яновна Яковлева
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Email: yanovnas@rambler.ru
канд. мед. наук, заведующая лаборатории мониторинга состояния здоровья детей
Татьяна Егоровна Бурцева
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Email: bourtsevat@yandex.ru
д-р мед. наук, заместитель директора по научной работе
Виктор Павлович Шадрин
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Email: vitusha@rambler.ru
канд. мед. наук, старший научный сотрудник
Елена Владимировна Синельникова
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Email: sinelnikavae@gmail.com
д-р. мед. наук, профессор, заведующая кафедрой лучевой диагностики и биомедицинской визуализации ФП и ДПО
Сергей Львович Аврусин
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Email: avrusin4@gmail.com
канд. мед. наук, доцент, кафедра госпитальной педиатрии
Алексей Николаевич Дьячков
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Ольга Анатольевна Кононова
Консультативно-диагностический центр СПбГПМУ
Email: 7435020@gmail.com
канд. мед. наук, заведующая стационаром кратковременного пребывания
Виктория Вадимовна Юрьева
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава Россииканд. мед. наук, ассистент кафедры поликлинической педиатрии
Людмила Алексеевна Николаева
Педиатрический центр ГБУ РС (Я) «Республиканская больница № 1-НЦМ»
Email: NLA20NCM@yandex.ru
Вячеслав Григорьевич Часнык
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Email: chasnyk@gmail.com
д-р. мед. наук., профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии
Список литературы
- Бурцева Т. Е., Яковлева С. Я., Томский М. И., Николаева Л. А., Часнык В. Г., Шадрин В. П. Распространенность врожденной дисфункции коры надпочечников в детской популяции Республики Саха (Якутия). Дальневосточный медицинский журнал. 2008; 2: 77-8.
- Воронцов И. М., Иванова Т. И., Шеповалов В. В. Автоматизированные системы многопрофильной ранней диагностики детских заболеваний. СПб. 1993.
- Кураева М. А., Кузнецова Э. С., Духарева О. В. и соавт. Эпидемиология дефицита 21-гидроксилазы у детей. Достижения науки в практику детского эндокринолога. Москва. 2005.
- Максимова Н. Р., Пузырев В. П. Этноспецифические наследственные болезни у якутов. Сборник научных трудов межрегиональной научно-практической конференции «Здоровье детей Севера». Якутск. 2008: 91-4.
- Суплотова Л. А., Храмова Е. Б., Макарова О. Б., Южакова Н. Ю., Баркова Т. В., Михальчук В. В. Результаты неонатального скрининга врожденной дисфункции коры надпочечников. Проблемы эндокринологии. 2006; 4: 31.
- Сухомясова А. Л., Ноговицына А. Н., Максимова Н. Р. О состоянии и перспективах развития медико-генетической службы. Сборник научных трудов межрегиональной научно-практической конференции. Якутск. 2007; 222-3.
- Часнык В. Г., Синельникова Е. В., Аврусин С. Л. Опыт технического фотографирования в определении антропометрических характеристик ребенка. Якутский медицинский журнал. 2005; 4: 30-2.
- Cigdem Binay, Enver Simsek, Oguz Cilingir, Zafer Yuksel, Ozden Kutlay, Sevilhan Artan. Adrenal Hyperplasia in Turkish Children Presenting with Premature Pubarche, Hirsutism, or Oligomenorrhoea. International Journal of Endocrinology. Volume 2014 (2014), Article ID 768506: 7. Available from: http://www.hindawi.com/journals/ije/2014/768506/ (accessed 20.10.2014).
- Deneux C., Tardy V., Dib A. et al. Phenotype-genotype correlation in 56 women with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001; 86: 207-13.
- Dolzan V., Solvom J., Fekete G., Kovacz J., Rakosnikova V., Votava F., Lebl J., Pribilincova Z., Baumgartner-Parzer S. M., Riedl S., Waldhauser F., Frisch H., Stopar-Obreza M., Krzisnik C., Battelino T. Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia. Eur J Endocrinol. 2005; 153 (1): 99-106.
- Guy Van Vliet, Czernichow P. Screening for neonatal endocrinopathis: rationale, methods and results. Seminars in Neonatology. 2004; 9:75-85.
- Hsien-Hsiung Lee, Jing-Mei Kuo, Hsiang-Tai Chao et al. Analysis and Prenatal Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia Caused by 21-Hydroxylase Deficiency in Chinese. J. Clinical Endocrinology & Metabolism. 2000; 85 (2): 597-600.
- Kohn B., Levine L. S., Pollack M. S. et al. Late-onset sleroid 21-hydroxylase deficiency: a variant of classical congenital adrenal hyperplasia. J. Clin. Endocrinol Metab. 1982; 55: 817-27.
- Morel Y., Miller W. L. Clinical and molecular genetics of Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J. Adv. Hum. Genet. 1991; 20: 1-68.
- New M. I., Gertner J. M., Speiser P. W. et al. Growth and final height in classical and nonclassical 21-hydroxylase deficiency. J. Endocrinol. Invest. 1989; 12: 91-5.
- New M. I. Extensive clinical experience. Nonclassical 21-hydroxylase deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2006; 91: 4205-14.
- Pang S. Y., Lerner A. J., Stoner E. et al. Late-onset adrenal steroid 3 beta- hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. I. A cause of hirsutism in pubertal and postpubertal women. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1985; 60: 428-39.
- Pickering T. G., Hall J. E., Appel L. J., Falkner B. E., Graves J., Hill M. N., Jones D. W., Kurtz T., Sheps S. G., Roccella E. J. Recommendations for blood pressure measurement in humans and experimental animals: part 1: blood pressure measurement in humans: a statement for professionals from the Subcommittee of Professional and Public Education of the American Heart Association Council on High Blood Pressure Research. Circulation. 2005; 111 (5): 697-716.
- Speiser P. W., Dupont B., Rubinstein P. et al. High frequency of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency. Am. J. Hum Genet.1985; 37: 650-67.
- Speiser P. W., New M. I., Tannin G. M. et al. Genotype of Yupik Eskimos with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J. Hum. Genet. 1992; 88: 647-8.
- Speiser P., White P. Congenital Adrenal Hyperplasia. N. Engl. J. Med. 2003; 349: 76-788.
- Tanner J. M. Growth at Adolescence, 2nd ed. Oxford, England, Blackwell Scientific Publications, 1962. Available from: http://netscut.templaro.com/adolescent/tannerstaging.html (accessed 21.10.2014).
- Tusie-Luna M. T., White P. C. Gene conversions and unequal crossovers between CYP2I (steroid 21-hydroxylase gene) and CYP21P involve different mechanisms. J. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1995; 92: 10796-800.
- Wang S, Lewis CM Jr, Jakobsson M, Ramachandran S, Ray N, et al. Genetic Variation and Population Structure in Native Americans. PLoS Genet3 (11): e185. doi: 10.1371/journal.pgen.0030185 Available from: http://www.plosgenetics.org/article/ info %3Adoi %2F10.1371 %2Fjournal.pgen.0030185 (accessed 21.10.2014).
- White P. C., Speiser P. W. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J. Endocr. Rev. 2000; 21: 245-91.
- Wilson R. C., Mercado A. B., Cheng K. C. et al. Steroid 21-hydroxylase deficiency: genotype may not predict phenotype. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1995; 80: 2322-9.
- Zerah M., Ueshiba H., Wood E. et al. Prevalence of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency based on a morning salivary 17-hydroxyprogesterone screening test: a small sample study. J. Clin. Endocrinal. Metab. 1990; 70: 1662-7.
Дополнительные файлы
![](/img/style/loading.gif)