Плексиформная нейрофиброма орбиты в сочетании с врожденной глаукомой у ребенка с нейрофиброматозом I типа: случай из практики

В статье описан клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа. Данный диагноз был установлен у пациента девяти месяцев согласно диагностическим критериям, рекомендованным Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу. Клинически были выявлены: на коже гиперпигментированные пятна цвета «кофе с молоком», наличие одной плексиформной нейрофибромы, у отца генетически подтвержденный диагноз нейрофиброматоза I типа. После рождения у данного пациента также был выявлен буфтальм.

Мутация в гене NF1 (Neurofibromin gene) приводит к усилению клеточной пролиферации с быстропрогрессирующим течением, характеризующимся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и некоторых внутренних органов, приводящим к нейроэктодермальной и мезодермальной дисплазии. Нейрофибромин — это внутриклеточный белок в геноме человека, который регулирует несколько путей контроля роста и играет ключевую роль в патогенезе врожденной глаукомы, ассоциированной с нейрофиброматозом I типа и плексиформной нейрофибромой. Плексиформная нейрофиброма образуется из оболочек периферических нервов, часто затрагивает несколько нервов, обильно кровоснабжается, является доброкачественным новообразованием, однако существует пожизненный риск ее малигнизации. С другой стороны, врожденная глаукома — относительно редкое заболевание, обычно возникающее вследствие инфильтрации угла передней камеры нейрофибромами, закрытия угла нейрофиброматозно-утолщенным цилиарным телом и хориоидеей, фиброваскуляризацией. Клиническая картина нейрофиброматоза I типа может быть очень вариабельна даже среди членов одной семьи. Под воздействием комбинации патогенных факторов у одного индивидуума определяется бессимптомное течение, в то время как у другого заболевание протекает в тяжелой форме, вплоть до инвалидизации.

Хирургическое лечение при изолированной плексиформной нейрофиброме орбиты применяется с целью декомпрессии орбиты и предотвращения малигнизации опухоли. Следует отметить, что в связи с особенностью строения опухоли, тотального ее удаления нередко достичь не удается. В данном случае использовали минифронтальный доступ.

После вмешательства регрессировал экзофтальм, нормализовался офтальмотонус. Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии.

Таким образом, описанный клинический случай вызывает особый интерес, основанный на редком сочетании плексиформной нейрофибромы орбиты и врожденной глаукомы, ассоциированной с нейрофиброматозом I типа.