Клинический случай нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа у ребенка
- Авторы: Белых Н.А.1, Стародубцева Ю.Б.2, Сологуб М.А.1, Пизнюр И.В.1
-
Учреждения:
- Рязанский государственный медицинский университет
- Коломенская центральная районная больница
- Выпуск: Том 13, № 2 (2022)
- Страницы: 89-97
- Раздел: Клинический случай
- URL: https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/109261
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED13289-97
- ID: 109261
Цитировать
Полный текст
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Нейрональный цероидный липофусциноз — это группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Данное заболевание является наиболее частой нейродегенеративной патологией у детей с распространенностью от 1 : 14 000 до 1 : 1 000 000 в мире. В настоящее время идентифицировано 14 генетически различных форм данной патологии, которые характеризуются накоплением аномального липофусциноподобного материала в лизосомах нервных клеток, прогрессирующим и селективным разрушением нейронов. При нейрональном цероидном липофусцинозе наблюдается дефект гена, кодирующего различные ферменты лизосом. Из-за недостаточности фермента трипептидил пептидазы-1 в центральной нервной системе пациента наблюдается накопление патологического аутофлуоресцентного липопигмента, приводящего к нарушениям нормальной функции нейронов. Клинически заболевание манифестирует в возрасте 3–4 лет в виде прогрессирующей миоклонической эпилепсии, умственных и двигательных нарушений, задержки и остановки в психомоторном развитии. В статье описаны данные о распространенности, особенностях терапии данной патологии, а также представлен клинический случай с дебютом заболевания у ребенка в возрасте 2 г. 11 мес. Клинический случай демонстрирует трудности диагностики данной патологии вследствие ее редкости, широкого круга дифференциальной диагностики, длительности и высокой стоимости молекулярно-генетических исследований. Раннее обследование позволило бы объяснить природу эпилепсии, своевременно подобрать рациональную терапию данного заболевания.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Наталья Анатольевна Белых
Рязанский государственный медицинский университет
Email: nbelyh68@mail.ru
д-р мед. наук, доцент, заведующая кафедрой факультетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии ФДПО
Россия, РязаньЮлия Борисовна Стародубцева
Коломенская центральная районная больница
Email: dokstarodub@gmail.com
педиатр, заведующая педиатрическим отделением № 4
Россия, Коломна, Московская обл.Михаил Алексеевич Сологуб
Рязанский государственный медицинский университет
Email: mihailsologub99@gmail.com
cтудент V курса
Россия, РязаньИнна Владимировна Пизнюр
Рязанский государственный медицинский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: innaabramova@yandex.ru
ассистент на кафедре факультетской и поликлинической педиатрии с курсом педиатрии ФДПО
Россия, РязаньСписок литературы
- Захаров А.С., Короткова Н.В., Мжаванадзе Н.Д., Никифоров А.А. Биохимические и патофизиологические аспекты дисферлин-ассоциированных мышечных дистрофий // Наука Молодых (Eruditio Juvenium). 2021. № 1. С. 157–169. doi: 10.23888/HMJ202191157-169
- Краева Л.С., Алифирова В.М., Королева Е.С., Кузьмина А.В. Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа // Бюллетень сибирской медицины. 2019. Т. 18, № 4. С. 244–248. doi: 10.20538/1682-0363-2019-4-244-248
- Сычев В.В., Сычев В.Н., Шатрова Н.В. Особенности организации биоэлектрической активности головного мозга при субклинической стадии эпилепсии // Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2017. Т. 25, № 3. С. 399–403. doi: 10.23888/PAVLOVJ20173399-403
- Johnson T.B., Cain J.T., White K.A., et al. Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects // Nat Rev Neurol. 2019. Vol. 15. P. 161–178. doi: 10.1038/s41582-019-0138-8
- Kozina A.A., Okuneva E.G., Baryshnikova N.V., et al. Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Russian population: Two novel mutations and the prevalence of heterozygous carriers // Mol Genet Genomic Med. 2020. Vol. 8, No. 7. ID e1228. doi: 10.1002/mgg3.1228
- Lourenço C.M., Pessoa A., Mendes C.C., et al. Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world // Paediatr Child Health. 2021. Vol. 57, No. 4. P. 519–525. doi: 10.1111/jpc.15250
- Masten M.C., Mink J.W., Augustine E.F. Batten disease: an expert update on agents in preclinical and clinical trials // Expert Opin Investig Drugs. 2020. Vol. 29, No. 12. P. 1317–1322. doi: 10.1080/13543784.2020.1837110
- Mink J.W., Augustine E.F., Adams H.R., et al. Classification and natural history of the neuronal ceroid lipofuscinoses // Child Neurol. 2013. Vol. 28, No. 9. P. 1101–1105. doi: 10.1177/0883073813494268
- Morsy A., Carmona A.V., Trippier P.C. Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cell Models for Phenotypic Screening in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses // Molecules. 2021. Vol. 26, No. 20. ID 6235. doi: 10.3390/molecules26206235
- Nita D.A., Mole S.E., Minassian B.A. Neuronal ceroid lipofuscinoses // Epileptic Disord. 2016. Vol. 18, No. S2. P. 73–88. doi: 10.1684/epd.2016.0844
- Qureshi Y.H., Baez P., Reitz C. Endosomal Trafficking in Alzheimer’s Disease, Parkinson’s Disease, and Neuronal Ceroid Lipofuscinosis // Mol Cell Biol. 2020. Vol. 40, No. 19. ID e00262–20. doi: 10.1128/MCB.00262-20
- Rodrigues D., de Castro M.J., Crujeiras P., et al. The LINCE Project: A Pathway for Diagnosing NCL2 Disease // Front Pediatr. 2022. Vol. 10. ID 876688. doi: 10.3389/fped.2022.876688
- Schaefers J., van der Giessen L.J., Klees C., et al. Presymptomatic treatment of classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis with cerliponase alfa // Orphanet J Rare Dis. 2021. Vol. 16. ID 221. doi: 10.1186/s13023-021-01858-6