Diagnostic problems of hirschsprung’s disease in neonates: clinical examples

Full Text

ВВЕДЕНИЕ

Болезнь Гиршпрунга традиционно привлекает внимание детских хирургов. Многочисленные научные исследования неуклонно приближают нас к пониманию генетических основ и патофизиологии заболевания, объяснению особенностей течения, причин развития осложнений. В последние десятилетия произошли серьезные изменения в технике хирургического лечения. Вместе с тем клиническая диагностика врожденного аганглиоза толстой кишки до сих пор является сложной, а потому чрезвычайно актуальной проблемой. Подтверждением служит большое количество диагностических ошибок, описанных в литературе [7]. Заболевание, как правило (90 %), проявляется в первые дни жизни ребенка [6, 15]. Существование различных форм болезни Гиршпрунга и вариантов ее проявления приводит к тому, что у части пациентов заболевание не диагностируется в периоде новорожденности. Это может быть связано как с отсутствием хирургической настороженности у неонатологов родильных домов и отделений новорожденных, так и неправильной трактовкой клинической и рентгенологической картины. Дети в течение многих лет могут наблюдаться у различных специалистов, прежде чем попадут в поле зрения детского хирурга. Описание особенностей проявления болезни Гиршпрунга у новорожденных и связанных с этим диагностических и тактических ошибок несомненно имеет большое практическое значение.

В 2008–2019 гг. в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий Санкт-Петербурга находились на лечении 75 детей периода новорожденности и грудного возраста с различными формами болезни Гиршпрунга. У 67 детей (89 %) заболевание проявилось с первых дней жизни симптомами кишечной непроходимости. Однако только у 54 из них диагноз был установлен сразу после рождения. У 9 новорожденных, выписанных из родильного дома без хирургического диагноза, симптомы были неяркими и купировались после постановки газоотводной трубки и опорожнения толстой кишки. Все они в течение первого месяца жизни (через 1–30 сут после выписки из родильного дома) поступили в хирургический стационар с клиникой кишечной непроходимости или энтероколита. После обследования у детей была диагностирована болезнь Гиршпрунга. Два ребенка были переведены из родильного дома в отделение патологии новорожденных с подозрением на кишечную непроходимость, обследованы рентгенологически (обзорная рентгенограмма брюшной полости), но хирургическая патология была исключена. Один из них поступил повторно через 3 нед. после выписки из больницы с жалобами на вздутие живота и отсутствие самостоятельного стула. Второй ребенок был прооперирован по поводу кишечной непроходимости в возрасте 10 мес. Два пациента с синдромом Дауна и поздней диагностикой болезни Гиршпрунга находились в стационаре по поводу сопутствующих заболеваний (недоношенность, внутриамниотическая инфекция). У них не было с рождения выраженных симптомов кишечной непроходимости, кроме отсутствия самостоятельного стула. Первоначально состояние этих детей трактовалось как физиологическое, обусловленное недоношенностью или дискинезией кишечника по гипомоторному типу, характерной для синдрома Дауна. В дальнейшем они были обследованы рентгенологически, и была выявлена болезнь Гиршпрунга. У 8 из 21 пациента с поздней диагностикой заболевания основной жалобой были запоры, что привело к тому, что хирургический диагноз был установлен только в более старшем возрасте (2 месяца – 2 года).

На основании нашего опыта мы представляем клинические примеры основных диагностических ошибок у пациентов с болезнью Гиршпрунга или подозрением на нее.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ 1

Доношенный полновесный ребенок поступил на 5-е сут жизни в стационар с жалобами на вздутие живота, срыгивания с примесью желчи и отсутствие стула. На обзорной рентгенограмме брюшной полости выявлено равномерное распределение газа по кишечнику без уровней жидкости и раздутая на всем протяжении газом толстая кишка (рис. 1, 2).

 

Рис. 1. Обзорная рентгенограмма брюшной полости

Fig. 1. Plain abdominal X-ray

 

Рис. 2. Вид живота перед операцией

Fig. 2. Abdomen view before the surgery

 

После выполнения высокого промывания толстой кишки отошло большое количество кашицеобразного стула и газов, живот уменьшился в размерах. Диагноз кишечной непроходимости был исключен. В последующие дни ребенок не срыгивал, питание усваивал, регулярно отходил самостоятельный стул. Выписан на амбулаторное лечение с диагнозом: гипоксически-ишемическое поражение ценральной нервной системы, вегето-висцеральный синдром. На 2-м месяце жизни появилась тенденция к задержке стула, которая нарастала в динамике. Ребенок наблюдался педиатром и ни разу не был осмотрен хирургом. В хирургический стационар поступил в возрасте 10 мес. с клиникой кишечной непроходимости (рис. 2).

При ревизии брюшной полости выявлено расширение толстой кишки в нисходящем отделе до 8–9 см и сужение до 1,5 см в ректосигмоидном (рис. 3). Выполнена биопсия толстой кишки, наложена двойная колостома на нисходящий отдел. При гистологическом исследовании установлено отсутствие нервных ганглиев в ректосигмоидном отделе. В дальнейшем выполнена радикальная операция.

 

Рис. 3. Интраоперационная картина

Fig. 3. Intraoperative view

 

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ 2

Доношенный ребенок поступил в возрасте 3 сут жизни с клиникой кишечной непроходимости: срыгивания с примесью желчи, вздутие живота, отсутствие стула. Осмотр промежности ребенка не вызвал вопросов у хирурга, по клинико-рентгенологическим данным была заподозрена болезнь Гиршпрунга. Ежедневно выполнялись очистительные клизмы. Контрастное исследование толстой кишки произведено в возрасте 14 дней жизни. По данным ирригографии выявлено резкое расширение дистального отдела сигмовидной кишки (рис. 4).

 

Рис. 4. Ирригография

Fig. 4. Contrast enema

 

Диагноз ректосигмоидной формы болезни Гиршпрунга казался очевидным и были поставлены показания к оперативному лечению. На операционном столе при попытке опорожнения кишечника выявлено затруднение при заведении газоотводной трубки. Заподозрен стеноз ануса и прямой кишки. Выполнено калибровочное бужирование, на основании которого диагноз был подтвержден. Ребенок снят с операционного стола. Болезнь Гиршпрунга была исключена. Пролечен консервативно систематическим бужированием.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ 3

В хирургический стационар поступил ребенок на 2-е сутки жизни с клиникой кишечной непроходимости. По данным обзорной рентгенографии и ирригографии заподозрена болезнь Гиршпрунга (рис. 5, 6).

 

Рис. 5. Обзорная рентгенограмма брюшной полости

Fig. 5. Plain abdominal X-ray

 

Рис. 6. Ирригография

Fig. 6. Contrast enema

 

После выполнения высокой очистительной клизмы получено большое количество жидкого стула, газов, живот уменьшился в размерах. Планировалось продолжение консервативного лечения в виде ежедневных сифонных клизм и антибактериальной терапии. Однако через сутки произошло ухудшение состояния, наросло вздутие живота. Выполнены повторные рентгенограммы брюшной полости, выявлен свободный газ. Ребенок подготовлен к оперативному лечению в срочном порядке. При ревизии брюшной полости обнаружена перфорация толстой кишки в области илеоцекального угла. Восходящая и поперечно-ободочная кишки были умеренно расширены до 2–3 см, а от селезеночного угла до ректосигмоидного отдела кишка воронкообразно суживалась до 0,8–0,6 см. Интраоперационная картина соответствовала представлению о болезни Гиршпрунга, но оценить протяженность зоны аганглиоза не представлялось возможным. Нельзя было исключить тотальный аганглиоз толстой кишки, поэтому была наложена двойная илеостома и взята поэтажная биопсия толстой кишки, перфорационное отверстие ушито. Удивительными оказались результаты гистологического исследования, которое показало, что нервный аппарат толстой кишки сформирован правильно. Однако обнаружено тотальное грибковое поражение кишечной стенки во всех отделах, что, возможно, и явилось причиной перфорации толстой кишки. Послеоперационное течение без хирургических осложнений. Через 2 мес. выполнено закрытие илеостомы. Выздоровление.

Болезнь Гиршпрунга чаще встречается у доношенных полновесных детей и проявляется триадой симптомов: вздутием живота, рвотой с примесью желчи и задержкой отхождения мекония [6]. Следует помнить, что у 98 % здоровых новорожденных меконий отходит в первые 24 ч жизни [1, 6, 10, 11], тогда, как у детей с болезнью Гиршпрунга в эти сроки первый стул самостоятельно, как правило, не отходит, но его можно получить с помощью газоотводной трубки. При этом у большинства детей с короткой зоной аганглиоза после отхождения стула и газов разрешается кишечная непроходимость, живот уменьшается в размерах и улучшается состояние. «Светлый» период у новорожденных с болезнью Гиршпрунга, когда имеется самостоятельный стул, хотя и в небольшом количестве, может длиться от нескольких дней до нескольких недель. Именно это является самой частой причиной диагностических ошибок неонатологов. Клинические симптомы у этих детей обычно объясняются проявлением пареза кишечника на фоне черепно-мозговой или спинальной травмы, гипоксии в родах, внутриамниотической инфекции с поражением желудочно-кишечного тракта. Однако надо помнить, что опорожнение кишечника у детей с болезнью Гиршпрунга обычно не бывает полным, как правило, сохраняется вздутие живота, периодически контурируются расширенная толстая кишка.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Ярким примером недооценки клинической картины служит случай 1. Отсутствие ярких симптомов кишечной непроходимости и эффективность очистительной клизмы позволили уже в первые дни жизни исключить у ребенка хирургическую патологию. Травматичные роды и использование вакуум-экстракции для родоразрешения стали основой для ошибочной интерпретации его состояния. Пациент наблюдался как ребенок с парезом кишечника на фоне черепно-спинальной травмы. На обзорной рентгенограмме брюшной полости расширение толстой кишки на всем протяжении было недооценено. Наличие «светлого» промежутка, характеризующегося отхождением стула, полностью исключило какие-либо подозрения на хирургическую патологию. Ребенок был выписан на амбулаторное лечение педиатром без рекомендации дальнейшего наблюдения хирургом. Следует отметить, что подозрение на кишечную непроходимость, задержку отхождения мекония и расширение толстой кишки при рентгенологическом исследовании у детей первых дней жизни должны наводить неонатолога и тем более хирурга на мысль о возможности болезни Гиршпрунга. В подобных случаях целесообразно выполнять ирригоскопию, которая позволит установить правильный диагноз в большинстве случаев.

Ярким примером невнимательного отношения к осмотру промежности служит случай 2 новорожденного ребенка со стенозом ануса и прямой кишки. При первичном обследовании пациента с подозрением на врожденную кишечную непроходимость можно получить много ценной информации и составить дальнейший план обследования. Задачей хирурга является не только выявление симптомов кишечной непроходимости, но и оценка правильности формирования промежности. Необходимо исключить различные варианты аноректальных аномалий — от атрезии ануса и прямой кишки с наружными свищами до стеноза ануса и прямой кишки. Признаком возможного стеноза прямой кишки может служить форма анального отверстия, располагающегося в глубине кожной воронки (рис. 7). В этом случае необходимо выполнить калибровку анального канала, который должен беспрепятственно пропускать буж № 10.

 

Рис. 7. Вид промежности

Fig. 7. Perineal view

 

При осмотре новорожденных с симптомами кишечной непроходимости необходимо обратить внимание и на наличие других пороков развития и хромосомных аномалий. Сочетанные пороки у детей с болезнью Гиршпрунга встречаются не так часто (2–8 %) [6, 8, 9, 12–14]. Среди них можно выделить аномалии развития желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой, нервной и мочеполовой систем. Намного чаще с болезнью Гиршпрунга сочетаются генетические заболевания. Ярким примером служат дети с синдромом Дауна, у которых в 21 % случаев диагностируется аганглиоз [5, 6]. Описаны сочетания болезни Гиршпрунга с доминантной нейросенсорной тугоухостью, синдромом Ваарденбурга и Мовата-Вильсона, нейрофиброматозом, синдромом множественных эндокринных неоплазий, синдромом врожденной центральной гиповентиляции (синдром проклятия Ундины) [8, 12, 16, 17].

Ирригография является обязательным исследованием у всех детей с подозрением на болезнь Гиршпрунга [2]. Чувствительность и специфичность метода по литературным данным достигает 70 и 80 % соответственно. Хорошо известно, что диагностическая значимость ирригографии в определении переходной зоны у новорожденных с болезнью Гиршпрунга меньше, чем у детей более старшего возраста (65 против 75 %) [3]. I.R. Diamond et al [4]. описали возможные предрасполагающие факторы получения ложноположительных результатов при выполнении контрастного исследования у пациентов с болезнью Гиршпрунга, одним из них является возраст ребенка. У детей в возрасте 30 сут жизни было больше ложноположительных результатов, чем у пациентов младшего возраста. Срок выполнения рентгенологического обследования зависит от нескольких факторов, главным из которых является эффективность опорожнения толстой кишки. Обследование целесообразно выполнять не сразу после поступления новорожденного в стационар, а отсроченно, после купирования явлений Гиршпрунг-ассоциированного энтероколита, чтобы исключить сужение кишки, связанное с ее спазмом на фоне воспалительных явлений. Конечно, это не касается ситуаций, когда есть клиника некупирующейся кишечной непроходимости, либо признаки «токсического» мегаколона. В этих случаях ирригография обязательно проводится непосредственно при поступлении ребенка в стационар. В остальных случаях, когда декомпрессия кишечника эффективна, исследование может быть отложено на несколько дней, до полной стабилизации состояния и нормализации клинико-лабораторных показателей. Контрастирование толстой кишки у детей с клиникой низкой кишечной непроходимости носит не только диагностический, но и лечебный характер, особенно при синдромах мекониальной пробки и суженной левой половины толстой кишки, которые могут быть причиной для постановки ложноположительного диагноза болезни Гиршпрунга. Надо отметить, что ирригография, выполненная в первые дни жизни ребенка сразу после появления клиники непроходимости, и отсроченное исследование могут отличаться друг от друга. На представленных рентгенограммах одного и того же ребенка с разницей в две недели видны существенные различия (рис. 8, а, b). Если на первичной ирригограмме можно оценить лишь правильность расположения толстой кишки и наличие в ней большого количества содержимого, то при исследовании через 2 недели видны четкие признаки ректосигмоидной формы болезни Гиршпрунга с наличием зоны сужения и воронкообразным супрастенотическим расширением.

 

Рис. 8. Ирригография; а — вторые сутки жизни; b — две недели жизни

Fig. 8. Contrast enema. а – second day of life; b – two weeks of life

 

Еще одним доводом за выполнение отсроченных ирригограмм у новорожденных с подозрением на болезнь Гиршпрунга может служить тот факт, что при раннем исследовании можно увидеть выраженное сужение толстой кишки, которое у новорожденного может быть признаком не только аганглиоза, но и иметь другие причины.

Считается, что чем более выражена разница в диаметре кишки при ирригоскопии, выполненной в первые дни жизни ребенка, тем менее вероятна болезнь Гиршпрунга. В этом плане очень показателен случай 3. В той ситуации дифференцировать болезнь Гиршпрунга от грибкового поражения толстой кишки до операции было практически невозможно. С подобной картиной мы встретились впервые. Рентгеноконтрастное исследование толстой кишки в данном случае не имело диагностической ценности.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Существуют объективные сложности в диагностике болезни Гиршпрунга у новорожденных детей, связанные часто с нетипичной клинической картиной, незнанием особенностей течения заболевания у детей раннего возраста, отсутствием хирургической настороженности у неонатологов родильных домов и участковых педиатров. Задержка отхождения мекония не всегда является обязательным признаком болезни Гиршпрунга, а может быть обусловлена другими причинами, например синдромами мекониевой пробки, суженной половины толстой кишки, ректальным или анальным стенозом. Следует помнить, что при возникновении клиники кишечной непроходимости (вздутие живота, срыгивания с примесью желчи, контурирующиеся кишечные петли) необходимо проведение рентгенологического исследования в условиях хирургического стационара. Дети, у которых клиника кишечной непроходимости на этапе родильного дома купировалась после постановки газоотводной трубки или выполнения очистительной клизмы, должны обязательно передаваться под наблюдение хирурга. Ирригография является важным, но не абсолютным методом диагностики болезни Гиршпрунга. В случае каких-либо сомнений следует выполнять ректальную биопсию. Диагноз устанавливается на основании отсутствия ганглиев и наличия гипертрофированных нервных стволиков, положительного теста на ацетилхолинэстеразу. Само отсутствие ганглиев при ректальной биопсии не может быть абсолютным маркером болезни Гиршпрунга. Возможны ошибочные результаты при взятии биоптата очень близко к зубчатой линии, в зоне, где аганглиоз считается физиологическим. А вот выявление гипертрофированных нервных стволиков размером более 40 мкм, на сегодняшний день, считается патогномоничным признаком болезни Гиршпрунга, и в норме встречаться не должно. Наиболее предпочтительно выполнение ректальной биопсии под общей анестезией, при этом должен быть взят полнослойный биоптат. Это касается и интраоперационной поэтажной биопсии. Использование неполнослойных, серозно-мышечных биоптатов, взятых методом аспирации при колоноскопии или в ходе операции, может быть основой ошибочной диагностики как самой болезни Гиршпрунга, так и протяженности переходной зоны, что повлечет за собой нерадикальное выполнение хирургического вмешательства и потребует в дальнейшем повторной операции.

About the authors

Anatoly V. Kagan

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University; Children’s City Multidisciplinary Clinical Specialized Center of High Medical Technologies

Author for correspondence.
Email: childone@dgb.spb.ru

MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Head, Faculty of Pediatric Surgery

Russian Federation, Saint Petersburg

Aleksey N. Kotin

Pavlov First Saint Petersburg State Medical University

Email: nicolasr@mail.ru

MD, PhD, Associate Professor, Faculty of Pediatric Surgery

Russian Federation, Saint Petersburg

Svetlana A. Karavaeva

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: swetl.karawaewa2015@yandex.ru

MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Head, Faculty of Pediatric Surgery

Russian Federation, Saint Petersburg

Tamara V. Kesaeva

North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov

Email: tomo4ka13@mail.ru

Postgraduate Student, Faculty of Pediatric Surgery

Russian Federation, Saint Petersburg

References

Supplementary files