Фетальный вальпроатный синдром (обзор литературы и описание клинического случая)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Токсические поражения у плода и новорожденного занимают заметное место в структуре перинатальной патологии, однако их истинная роль полностью не раскрыта. Среди токсических поражений головного мозга новорожденных необходимо выделить состояния, вызванные употреблением медикаментов беременной. Использование лекарственных, особенно нейротропных, средств беременной зачастую вынужденно. Широкая распространенность эпилепсии у женщин детородного возраста приводит в определенных случаях к необходимости приема антиконвульсантов во время беременности. Преобладание терапии эпилепсии препаратами вальпроевой кислоты в последние десятилетия способствует необходимости выявления ее тератогенного действия у младенцев — фетального вальпроатного синдрома. Фетальный вальпроатный синдром носит казуистический характер и имеет полиморфную феноменологию.

Приведен клинический пример новорожденного с фетальным вальпроатным синдромом, родившегося от матери, принимавшей во время беременности вальпроевую кислоту в дозе 14 мг/кг массы в сутки (или 750 мг) в связи с эпилепсией Янца. Характер клинических проявлений подтвержден содержанием вальпроевой кислоты в крови младенца — 47,36 мкмоль/л. Основной клинической манифестацией фетального вальпроатного синдрома у данного младенца была неполная расщелина твердого и мягкого нёба, без других признаков поражения органов, свойственных данному заболеванию.

Большинство антиконвульсантов обладает тератогенным эффектом и формирует пороки развития и токсические энцефалопатии у плода и новорожденных детей. Схожесть клинических проявлений внутриутробной экспозиции различных антиконвульсантов обусловлена наличием общих звеньев метаболизма (эпоксидного и дигидродиольного дериватов фенитоина, фенобарбитала и карбамазепина). Несмотря на общность ряда механизмов тератогенного эффекта, структура антиконвульсанта вносит специфику в клиническую манифестацию этих поражений.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Татьяна Владимировна Мелашенко

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Email: melashenkotat@mail.ru
SPIN-код: 7069-1730

канд. мед. наук, Перинатальный центр

Россия, Санкт-Петербург

Александр Бейнусович Пальчик

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: xander57@mail.ru
SPIN-код: 1410-4035

д-р мед. наук, профессор кафедры неонатологии с курсами неврологии и акушерства-гинекологии ФП и ДПО

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Гузева В.И., Белоусова Е.Д., Карлов В.А., и др. Эпилепсия у детей. Федеральное руководство по детской неврологии / под ред. В.И. Гузевой. Москва: ООО «МК», 2016.
  2. Зиганшин А.М., Кулавский В.А., Вашкевич А.Г. Беременность и эпилепсия // Российский вестник акушера-гинеколога. 2019. Т. 19, № 3. С. 43–48.
  3. Классификация последствий перинатальных поражений нервной системы у детей первого года жизни (методические рекомендации). Москва, 2007.
  4. Пальчик А.Б., Шабалов Н.П. Токсические энцефалопатии новорожденных. 3-е изд. Москва: МЕДПРЕСС-информ, 2013. 176 с.
  5. Пальчик А.Б., Шабалов Н.П. Токсические поражения нервной системы новорожденных нейротропными медикаментами. Федеральное руководство по детской неврологии / под ред. В.И. Гузевой. Москва: ООО «МК», 2016. С. 77–86.
  6. Пальчик А.Б., Шабалов Н.П. Токсические энцефалопатии новорожденных. Руководство по перинатологии. Т. 2, гл. 116 / под ред. Д.О. Иванова. Санкт-Петербург: Информ-навигатор, 2019. С. 1142–1174.
  7. Brazelton T.B. Neonatal Behavioural Assessment Scale. 2nd ed. Clinics in Developmental Medicine, N88. London: Spastics International Medical Publications, 1984.
  8. Clayton-Smith J., Bromley R., Dean J., et al. Diagnosis and management of individuals with Fetal Valproate Spectrum Disorder; a consensus statement from the European Reference Network for Congenital Malformations and Intellectual Disability // Orphanet J Rare Dis. 2019. Vol. 14. ID 180. doi: 10.1186/s13023-019-1064-y
  9. Hanson J.W., Smith D.W. The fetal hydantoin syndrome // J Pediatr. 1975. Vol. 87, No. 2. P. 285–290. doi: 10.1016/S0022-3476(75)80604-4
  10. Herbert M.R., Ziegler D.A. Volumetric neuroimaging and low-dose early-life exposures: loose coupling of pathogenesis-brain-behavior links // Neurotoxicology. 2005. Vol. 26, No. 4. P. 565–572. doi: 10.1016/j.neuro.2005.01.002
  11. Hill R.M., Verniaud W.M., Horning M.G., et al. Infants exposed in utero to antiepileptic drugs. A prospective study // Am J Dis Child. 1974. Vol. 127, No. 5. P. 645–653. doi: 10.1001/archpedi.1974.02110240031002
  12. Kuni U., Adab N., Vinten J., Clayton-Smith J. Dysmorphic features: an important clue to the diagnosis and severity of fetal anticonvulsant syndromes // Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2006. Vol. 91, No. 2. P. F90–F95. doi: 10.1136/adc.2004.067421
  13. Morell M.J. Guideliness for care of women with epilepsy // Neurology. 1998. Vol. 51, No. 5S4. P. S21–S27. doi: 10.1212/WNL.51.5_Suppl_4.S21
  14. Morrow J., Russell A., Guthrie E., et al. Malformation risks of antiepileptic drugs in pregnancy: a prospective study from the UK Epilepsy and Pregnancy Register // J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006. Vol. 77, No. 2. P. 193–198. doi: 10.1136/jnnp.2005.074203
  15. Mutlu-Albayrak H., Bulut C., Çaksen H. Fetal Valproate Syndrome // Pediatr Neonatol. 2017. Vol. 58, No. 2. P. 158–164. doi: 10.1016/j.pedneo.2016.01.009
  16. Omtzigt J.G., Los F.J., Grobbee D.E., et al. The risk of spina bifida aperta after first-trimester exposure to valproate in prenatal cohort // Neurology. 1992. Vol. 42, No. 4S5. P. 119–125.
  17. Practice parameter [RETIRED], Management issues for women with epilepsy (summary statement). Report of the Quality Standard Subcommittee of the American Academy of Neurology // Neurology. 1998. Vol. 51, No. 4. P. 944–948. doi: 10.1212/WNL.51.4.944
  18. Volpe J.J. Neurology of the newborn. 5th ed. Philadelphia: Elsevier, 2008.
  19. Wegner С., Nau H. Alteration of embryonic folate metabolism by valproic acid during organogenesis: implications for mechanism of teratogenesis // Neurology. 1992. Vol. 42, No. 4S5. P. 17–24.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2023


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 69634 от 15.03.2021 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах