Отправить статью по E-mail 
Клиническое наблюдение генетически подтвержденного синдрома Кабуки 1-го типа, с неустановленным типом наследования, у ребенка 7 лет
- Авторы: Горкина О.К.1, Павлов П.В.1, Захарова М.Л.1, Никитина Н.В.1
-
Учреждения:
- Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
- Выпуск: Том 14, № 3 (2023)
- Страницы: 121-128
- Раздел: Клинический случай
- URL: https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/585221
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED143121-128
- ID: 585221
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, которое имеет специфическую клиническую картину: характерные черты лица, задержка роста, мышечная гипотония, аномалии скелета, дерматоглифические аномалии, умственная отсталость от легкой до умеренной степени и постнатальный дефицит роста. Синдром Кабуки (синдром маски Кабуки / синдром грима Кабуки) свое название получил за специфические особенности внешнего вида больных, имеющих выражение лица, сходное со специальным гримом, выделяющим глаза и брови персонажей японского театра Кабуки. Основными причинами развития данного заболевания в 75 % являются мутации гена KMT2D (синдром Кабуки 1-го типа) и в 5 % — мутации гена KDM6A (2-го типа), этиология около 20 % случаев остается неизвестной. Большинство мутаций при 1-м типе формируется de novo, также описаны случаи аутосомно-доминантного типа наследования. Синдром Кабуки 2-го типа имеет сцепленное с полом (Х-сцепленное) наследование. Поскольку синдром является мультисистемным заболеванием с низкой распространенностью, пациентам необходимы различные диагностические и скрининговые тесты с междисциплинарной оценкой результатов на разных этапах их жизни. Ранняя диагностика заболевания имеет решающее значение для своевременных лечебно-реабилитационных мероприятий и улучшения прогноза и качества жизни ребенка. Интерес представляемого клинического наблюдения синдрома Кабуки состоит в значимости раннего распознавания клинических проявлений, своевременном оперативном лечении, слухореабилитации и улучшении прогноза жизни пациента. В статье приведено описание клинического наблюдения, генетически подтвержденного синдрома Кабуки 1-го типа, у ребенка 2015 г. р. (тип наследования не установлен). Интерес представляемого клинического наблюдения, проявляющегося характерными чертами лица, аномалиями скелета, постнатальной задержкой роста, дерматоглифическими аномалиями, задержкой интеллектуального развития, состоит в необходимости мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению пациента.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Оксана Константиновна Горкина
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: gorkina-ok@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2527-9023
ассистент кафедры оториноларингологии
Россия, Санкт-ПетербургПавел Владимирович Павлов
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Email: pvpavlov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4626-201X
д-р мед. наук, заведующий кафедрой оториноларингологии
Россия, Санкт-ПетербургМария Леонидовна Захарова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Email: dr.essina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6410-3533
д-р мед. наук, доцент кафедры оториноларингологии
Россия, Санкт-ПетербургНадежда Вадимовна Никитина
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Email: nadyan270798@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1956-4124
клинический ординатор кафедры оториноларингологии
Россия, Санкт-ПетербургСписок литературы
- Горбунова В.Н. Молекулярная генетика — путь к индивидуальной персонализированной медицине // Педиатр. 2013. Т. 4, № 1. С. 115–121. doi: 10.17816/PED41115-121
- Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. Санкт-Петербург: Специальная Литература, 1997. 287 с.
- Житомирская М.Л., Снегова Е.В., Одинцова Г.В. Синдром Веста при синдроме Кабуки (обзор литературы и описание клинического случая) // Русский журнал детской неврологии. 2021. Т. 16, № 4. С. 69–76. doi: 10.17650/2073-8803-2021-16-4-69-76
- Кондратенко И.В., Суспицын Е.Н., Вахлярская С.С., и др. Синдром Кабуки // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2017. Т. 16, № 4. С. 75–83. doi: 10.24287/1726-1708-2017-16-4-75-83
- Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Галактионова С.М. Синдром Кабуки. Неврологические аспекты, клиническое наблюдение // Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова. 2019. Т. 11, № 2. С. 59–70. doi: 10.17816/mechnikov201911259-70
- Adam M.P., Banka S., Bjornsson H.T., et al. The Kabuki syndrome medical advisory board. Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria // J Med Genet. 2019. Vol. 56, No. 2. P. 89–95. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105625
- Adam M. Insights into the molecular genetics of Kabuki syndrome // Adv Genomics Genet. 2015. Vol. 5. P. 121–129. doi: 10.2147/AGG.S58588
- Adam M.P., Hudgins L., Hannibal M. Kabuki syndrome. GeneReviews / M.P. Adam, H.H. Ardinger, R.A. Pagon, et al editors. Seattle: University of Washington, 2011. P. 1993–2019.
- Banka S., Lederer D., Benoit V., et al. Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X-linked Kabuki syndrome (KS2) // Clin Genet. 2014. Vol. 87, No. 3. P. 252–258. doi: 10.1111/cge.12363
- Boniel S., Szymańska K., Śmigiel R., Szczałuba K. Kabuki syndrome — clinical review with molecular aspects // Genes (Basel). 2021. Vol. 12, No. 4. ID468. doi: 10.3390/genes12040468
- Bokinni Y. Kabuki syndrome revisited // J Hum Genet. 2012. Vol. 57, No. 4. P. 223–227. doi: 10.1038/jhg.2012.28
- Kuroki Y., Suzuki Y., Chyo H., et al. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation // J Pediatrics. 1981. Vol. 99, No. 4. P. 570–573. doi: 10.1016/S0022-3476(81)80256-9
- Kasdon B.D., Fox J.E. Kabuki syndrome: diagnostic and treatment considerations // Ment Health Fam Med. 2012. Vol. 9, No. 3. P. 171–179.
- Online mendelian inheritance in man (OMIM) / V.A. McKusick, editor. Baltimore: The Johns Hopkins University.
- Niikawa N., Kuroki Y., Kajii T., et al. Kabuki make-up (Niikawa–Kuroki) syndrome: a study of 62 patients // Am J Med Genet. 1988. Vol. 31, No. 3. P. 565–589. doi: 10.1002/ajmg.1320310312
Дополнительные файлы
