Отправить статью по E-mail 
Профилактическая тиреоидэктомия у детей из семейс синдромами МЭН как метод предупреждения медуллярного рака щитовидной железы
- Авторы: Матвеева З.С.1, Романчишен А.Ф.1, Гостимский А.В.1, Вабалайте К.В.1
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» Минздрава России
- Выпуск: Том 8, № 5 (2017)
- Страницы: 5-11
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/7528
- DOI: https://doi.org/10.17816/PED855-11
- ID: 7528
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
В статье представлены результаты диагностики, хирургического лечения и последующего наблюдения при редких наследственно обусловленных формах тиреоидного рака — медуллярном раке щитовидной железы в составе синдромов множественной эндокринной неоплазии. Особое внимание уделено обследованию и тактике ведения пациентов детского возраста с семейным генетически подтвержденным синдромом Сиппла. Заболевание диагностировано в четырех семьях. Синдром множественной эндокринной неоплазии 2а типа нами обнаружен у 7 (0,024 %) из 29 325 больных детей и взрослых. Все дети были из семей, в которых один из кровных родственников страдал медуллярным раком щитовидной железы. Семейный характер заболевания был подтвержден молекулярно-генетическими исследованиями, выявившими мутации в C634 (T1900C) в 11-м экзоне гена RET. Только в 3 из 7 наблюдений тиреоидэктомия была профилактической. У 4 детей в удаленной щитовидной железе обнаружены фокусы медуллярной карциномы. Всего членам четырех семей, страдающим семейным синдромом МЭН-2а, было выполнено 22 операции. В статье показано, что, если у больного диагностирован синдром Сиппла, у всех его кровных родственников необходимо провести поиск мутации гена RET для выявления семейного медуллярного рака щитовидной железы, аденом околощитовидных желез и феохромоцитом. Раннее удаление щитовидной железы (у детей в возрасте до 5 лет) предупреждает развитие медуллярного рака, а своевременная диагностика и адекватное хирургическое удаление новообразований околощитовидных желез и надпочечников обеспечивают выздоровление больных. У ближайших родственников необходимо ежегодно определять уровень кальция и кальцитонина, катехоламинов, ванилилминдальной кислоты и метанефринов, АКТГ, раково-эмбрионального антигена.
Полный текст
Об авторах
Зоя Сергеевна Матвеева
ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: ikar122@list.ru
канд. мед. наук, ассистент, кафедра госпитальной хирургии с курсами травматологии и ВПХ
Россия, Санкт-ПетербургАнатолий Филиппович Романчишен
ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» Минздрава России
Email: afromanchishen@mail.ru
д-р мед. наук, профессор, заведующий, кафедра госпитальной хирургии с курсами травматологии и ВПХ
Россия, Санкт-ПетербургАлександр Вадимович Гостимский
ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» Минздрава России
Email: gostimsky@mail.ru
д-р мед. наук, профессор, заведующий, кафедра общей медицинской практики
Россия, Санкт-ПетербургКристина Викторовна Вабалайте
ФГБОУ ВО «СПбГПМУ» Минздрава России
Email: vabalayte@bk.ru
канд. мед. наук, доцент, кафедра госпитальной хирургии с курсами травматологии и ВПХ
Россия, Санкт-ПетербургСписок литературы
- Багатурия Г.О., Романчишен А.Ф. Паллиативные операции при местнораспространенном раке щитовидной железы // Педиатр. – 2015. – Т. 6. – № 3. – С. 24–28. [Bagaturiya GO, Romanchishen AF. Palliative surgery in locally advanced thyroid cancer. Pediatr. 2015;6(3):24-28. (In Russ.)]
- Романчишен А.Ф., Томпсон Д. Сравнительные результаты лечения детей и подростков, страдавших раком щитовидной железы, в Центре эндокринной хирургии Санкт-Петербурга и в Клинике Мейо // Педиатр. – 2015. – Т. 6. – № 1. – С. 38–43. [Romanchishen AF, Thompson GB. Comparative results of treatment of children and adolescents with thyroid cancer at St. Petersburg Endocrine Surgery Centre and Mayo Clinic. Pediatr. 2015;6(1):38-43. (In Russ.)]
- Романчишен А.Ф., Гостимский А.В., Матвеева З.С., Передереев С.С. Хирургическое лечение детей с синдромом Сиппла. Материалы IX Российского форума с международным участием «Здоровье детей: профилактика и терапия социально значимых заболеваний. Санкт-Петербург-2015», 19–20 мая 2015 г. – СПб., 2015. – С. 107. [Romanchishen AF, Gostimsky AV, Matveeva ZS, Peredereev SS. Surgical treatment of children with Sippl’s syndrome. (Conference proceedings) IX Rossijskiy Forum s mezhdunarodnym uchastiem “Zdorov’e detej: profilaktika i terapiya social’no-znachimyh zabolevanij. Saint Petersburg-2015”; 2015 may 19-20. Saint Petersburg; 2015. P. 107. (In Russ.)]
- Романчишен А.Ф., Лисовский О.В., Матвеева З.С. Наш опыт лечения больных синдромами множественной эндокринной неоплазии (глава в монографии) // Хирургия щитовидной и околощитовидных желез. – СПб.: ИПК «Вести», 2009. – С. 466–469. [Romanchishen AF, Lisovsky OV, Matveeva ZS. Our experience of treatment of multiply endocrine neoplasia patients. In: Hirurgiya shchitovidnoj i okoloshchitovidnyh zhelez. Saint Petersburg: Vesti; 2009. P. 466-469. (In Russ.)]
- Романчишен А.Ф., Матвеева З.С. Особенности диагностики и лечения синдромов множественной эндокринной неоплазии // Голова и шея. – 2013. – № 3. – С. 14–17. [Romanchishen AF, Matveeva ZS. Specifics of multiple endocrine neoplasia syndrome diagnostics and treatment. Golova i sheya. 2013;(3):14-17. (In Russ.)]
- Романчишен А.Ф., Решетов И.В., Матвеева З.С., Вабалайте К.В. Семейные формы рака щитовидной железы // Голова и шея. – 2015. – № 3. – С. 43–46. [Romanchishen AF, Reshetov IV, Matveeva ZS, Vabalajte KV. Family forms of thyroid cancer. Golova i sheya. 2015;(3):43-46. (In Russ.)]
- Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, et al. Consensus. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Clin Endocrinol Metab. 2001;86(12):5658-71. doi: 10.1210/jcem.86.12.8070.
- Dralle H, Gimm O, Simon D, et al. Prophylactic thyroidectomy in 75 children and adolescents with hereditary medullary thyroid carcinoma: German and Austrian experience. World J Surg. 1998;22(7):744-750. doi: 10.1007/s002689900463.
- Hofstra RM, Landsvater RM, Ceccherini I, et al. A mutation in RET protooncogene associated with multiple neoplasia type 2B and sporadic medullary thyroid carcinoma. Nature. 1994;367:375-376. doi: 10.1038/367375a0.
- Mathew CG, Chin KS, Easton DF, et al. A linked genetic marker for multiple endocrine neoplasia type 2A on chromosome 10. Nature. 1987;328:527-528. doi: 10.1038/328527a0.
- Romanchishen AF, Kuzmichev AS, Matveewa ZS. Multiple endocrine neo-oplasia syndrome treatment – our experience. 2nd Italian-Russian Congress of Surgery and Gynecology. Perugia, Italy, 2011. P. 70.
- Szinnai G, Meier C, Komminoth P, et al. Review of multiple endocrine neoplasia type 2 A in children: therapeutic results of early thyroidectomy and prognostic value of codon analysis. Pediatrics. 2003;111(2):32-39. doi: 10.1542/peds.111.2.e132.
Дополнительные файлы
