Том 11, № 5 (2020)

Введение. Малые аномалии сердца (МАС) как морфологическая основа функциональных изменений сердечной деятельности способны усугублять течение органических поражений сердца. К наиболее изученным МАС относятся ложные хорды левого желудочка (ЛХЛЖ) и пролапс митрального клапана. Распространенность, связь с внешними признаками дизэмбриогенеза, а также прогностическое значение отдельных МАС изучены недостаточно.

Материалы и методы. Обследовано 611 практически здоровых людей в возрасте от 18 до 23 лет (средний возраст 20,3 ± 1,6 года), из них 257 юношей и 354 девушки. Всем обследованным выполнено фенотипическое, антропометрическое и эхокардиографическое обследования. Для выявления связей МАС с нарушениями сердечного ритма 205 обследованным выполнено холтеровское мониторирование ЭКГ.

Результаты. МАС выявлены у 90 % обследованных лиц: аневризма межпредсердной перегородки (24 %), пролапс трикуспидального клапана (23,4 %), асимметрия аортального клапана (20,6 %), добавочные папиллярные мышцы (39,4 %) и ЛХЛЖ (75,1 %). Корреляционный анализ показал наличие связей между этими МАС и костными признаками дизэмбриогенеза (деформациями грудной клетки, арахнодактилией, долихостеномелией и арковидным нёбом), а также нарушениями сердечного ритма (суправентрикулярными и желудочковыми экстрасистолами, миграцией водителя ритма и эпизодами АВ-блокады 1-й степени). У пациентов с марфаноидной внешностью выше среднее число МАС (2,1 ± 1,4 vs 0,9 ± 0,7, p < 0,005) за счет более частого выявления значимых МАС.

Выводы. Отдельные МАС выявляются у подавляющего большинства здоровых людей. Костные признаки дизэмбриогенеза связаны со значимыми МАС и могут служить маркером вовлечения сердца в диспластический процесс. У пациентов с МАС регистрируются значимые сердечные аритмии.

Статья посвящена анализу психических, в том числе речевых, расстройств среди детского населения поселков Среднеколымского улуса Республики Саха (Якутия). Обследован 501 ребенок в возрасте от 2 до 18 лет. Клинически значимые расстройства выявлены у 187 детей (37,4 %). Описана структура психических расстройств: первое место занимают специфические расстройства речи и языка (F80), второе — задержки психического развития (F83), и третье — легкое когнитивное расстройство (F06.7). Представлены данные по распространенности психических расстройств в различных возрастных группах: чаще всего психические расстройства встречаются в подростковом периоде (51,0 % случаев всех обследованных детей). Меньшие нарушения диагностируют в возрастной группе раннего возраста и первого периода детства — 22,0 % всех обследованных детей. В группе дошкольного возраста лидирующие позиции занимают речевые расстройства, в группе младшего школьного возраста — задержки психического развития, речевые расстройства и легкие когнитивные расстройства. В подростковом периоде диагностирован широкий перечень психических расстройств, включая приспособительные реакции и нарушения пищевого поведения. Выявлены половые различия в нозологической специфичности психических расстройств: психические нарушения преобладают у мальчиков. Среди мальчиков достоверно чаще встречаются речевые расстройства, заикание и нарушения поведения, среди девочек — расстройства адаптации, эмоционально лабильные расстройства и расстройства приема пищи.

В статье приведены данные литературы, посвященные сходным гранулематозным воспалительным заболеваниям — туберкулезу и саркоидозу легких, которые составляют вместе около 5 % всей легочной патологии, но встречаются с разной частотой (20 : 1). Несмотря на установленную этиологию туберкулеза, болезнь не исчезла и даже приобрела новую актуальность: заболевание выходит из-под контроля из-за растущей бедности, связи с ВИЧ-инфекцией, учащения случаев лекарственной устойчивости микобактерий, недостаточной эффективности и растущей стоимости лечения. На фоне расширения антропогенных влияний и других экологических воздействий на иммунную систему растет и заболеваемость саркоидозом легких, при этом пациентам первоначально зачастую ставится ошибочный диагноз туберкулеза, с необоснованной противотуберкулезной химиотерапией, что ведет к хронизации патологии с частыми рецидивами и, соответственно, — к возрастанию инвалидизации и летальности. В последние годы клинические проявления саркоидоза из-за разнообразия триггерных этиологических факторов адъювантоподобного действия (от микобактерий до ксенобиотиков), рассматриваются рядом авторов как вариант аутоиммунно/аутовоспалительного синдрома, вызванного адъювантами (ASIA — Autoimmune/Inflammatory Syndrome Induced by Adjuvants). В статье подчеркивается сходство двух гранулематозных воспалительных заболеваний и возможность их трактовки как двух вариантов ответа организма на близкие или даже тождественные этиологические факторы при различной реактивности (возможно, на разном мозаично-пермиссивном фоне). Кратко охарактеризованы новые модели саркоидоза и роль нарушений аутофагии и направления поляризации макрофагов при туберкулезе и саркоидозе. Высказана оригинальная авторская гипотеза о возможной эффективности рапамицина в лечении саркоидоза, впервые ставится вопрос о неоднозначных коморбидных взаимоотношениях данных гранулематозов и новой коронавирусной инфекции.

Гемангиомы — наиболее часто встречающиеся доброкачественные сосудистые образования печени детского возраста, которые могут приобретать как злокачественное течение, так и спонтанно регрессировать. На первом году жизни их распространенность составляет 10–12 %. Среди недоношенных детей распространенность гемангиом коррелирует со степенью недоношенности. Гемангиомы небольших размеров, как правило, не требуют специфического лечения и протекают бессимптомно. Образования крупных размеров могут вызывать жизнеугрожающие состояния: тяжелую тромбоцитопению с коагулопатией (синдром Казабаха – Меррита), анемию, кровоизлияние в опухоль, спонтанные и травматические разрывы опухоли, сердечную недостаточность, связанную с внутриопухолевым шунтированием кровотока, синдром абдоминальной компрессии, тяжелый гипотиреоз. Диагноз устанавливается на основании совокупности данных медицинской визуализации, лабораторной диагностики и клинической картины. В данном обзоре представлены ключевые моменты общей классификации, наиболее характерные диагностические признаки, а также базовые алгоритмы лечения гемангиом печени у новорожденных и детей первого года жизни. Также описаны 2 клинических случая новорожденных с гигантскими гемангиомами печени, которые обследовались и получали лечение в отделении патологии новорожденных и детей грудного возраста Перинатального центра Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета с описанием особенностей течения каждого из них.

Причины возникновения дизурии могут быть разные, причем случаи психогенной дизурии не считают казуистикой в общей медицинской практике. Такие пациенты предъявляют жалобы на учащения позывов на мочеиспускание (поллакиурию), недержание мочи (энурез), задержку мочи или потерю ощущения позывов на мочеиспускание. Как правило, впервые такие пациенты обращаются к педиатру (терапевту), затем к урологу, который после всестороннего обследования исключает какое-либо органическое нарушение мочеполовой системы. Психогенная дизурия может отмечаться в структуре общих неврозов, быть соматоформным расстройством или невротическим (как правило, конверсионным) моносимптомом. Истерические (конверсионные) расстройства по определению являются не симулятивными, а манипулятивными — либо как способ привлечения внимания к своей персоне, либо как своеобразный неосознанный выход из безвыходной — с точки зрения пациента — ситуации, как и было в описываемом случае. По этим же причинам лечение пациентов с истерией остается одной из наиболее трудных проблем, требуя привлечения профильного специалиста — врача-психотерапевта. Интегративная психотерапия (рациональная, поведенческая и суггестивная) здесь достаточно эффективна, однако для достижения хорошего эффекта обычно требуется длительное лечение. Приведенный клинический пример представляет научный и практический интерес, так как полный эффект был достигнут после первой консультации и одного сеанса гипносуггестивной терапии.

Анализируются различные подходы и модели понятия «норма психического здоровья»: медицинские (биологические), психологические, социально нормативные, основанные на принципах механистического детерминизма. А.Б. Холмогорова предлагает биопсихосоциальные модели, в основу которых положен системный подход. Б.С. Братусь, критически оценивая названные модели и подходы к определению понятия «норма психического здоровья», в качестве альтернативного подхода выделяет философскую концепцию человека, позволяющую понять сущность человека и ход его развития. Таким образом, проблему поиска критериев «нормы психического здоровья» можно переформулировать в проблему поиска критериев «нормы психического развития человека», поскольку в центре рассмотрения оказывается Человек как результат культурного развития во всем его многообразии: как индивид, личность, субъект деятельности, интеграция множества свойств которых выражается в индивидуальности. Развитие человека в рамках культуры приводит к формированию культурного сознания, основными показателями которого являются свобода, самостоятельность, творчество, самодостаточность и совестливость. Предпринята попытка формулирования психологических инструментов достижения целей психического развития человека. На уровне индивида-личности эта роль принадлежит направленности личности, которая определяет ее направленность на достижение целей деятельности, на уровне субъекта деятельности — индивидуальному стилю деятельности. Взаимодействие этих ведущих факторов развития человека обеспечивает внутреннее единство всех уровней организации человека и результируется в понятии «цельность человека», которое полно выражает психологическое содержание индивидуальности — носителя культурного сознания.

К отличительным чертам ранних этапов становления генетики в нашей стране можно отнести выраженный интерес к евгенике, приоритетные достижения в области цитогенетики, программные системные исследования вклада наследственности в развитие многофакторных заболеваний, физических и психических особенностей человека. Сложившаяся к середине 1930-х годов мощная научная инфраструктура в области генетики была уничтожена в ходе серии политических решений руководства страны, начиная с кампаний по искоренению евгенических идей и заканчивая печально известной сессией ВАСХНИЛ 1948 г., повлекшей полный запрет на изучение генетики. Почти на четверть века, ключевых для развития этой науки во всем мире, ее прогресс в России был сначала полностью остановлен, а затем чрезвычайно затруднен. Возрождение медицинской генетики шло различными путями, опираясь на деятельность многих выдающихся специалистов в разных разделах генетики человека, чьи научные интересы сформировались еще до эпохи репрессий. Ими были основаны новые научные школы. Невзирая на колоссальный разрыв в уровне отечественной и мировой генетики, продолжившийся и в годы после снятия запрета, следует отметить серию важных работ в области радиационного мутагенеза, популяционной генетики, цитогенетики, а также ряд достижений мирового значения в области биохимической генетики и изучения болезней обмена. Постепенно, по мере осознания на государственном уровне важности генетики для медицины, в системе здравоохранения страны возникла разветвленная медико-генетическая служба. Условной точкой окончательной «реабилитации» медицинской генетики можно считать возникновение кафедр этой дисциплины в медицинских вузах страны в конце 1980-х годов. Несмотря на длящееся до сих пор отставание российской медико-генетической науки от мирового уровня, можно констатировать, что к настоящему времени разрыв этот несколько сократился.