PIEZO2  gene and its role in the development of distal arthrogryposis: A literature review

Varvara V. Chernyavskaya-Haukka; Чернявская-Хаукка Варвара Викторовна; Varvara V. Chernyavskaya-Haukka; Olga E. Agranovich; Агранович Ольга Евгеньевна; Olga E. Agranovich

doi:10.17816/PTORS121809

Ген PIEZO2 и его роль в развитии дистальных форм артрогрипоза (обзор литературы)

Авторы: Чернявская-Хаукка В.В.¹, Агранович О.Е.¹
Учреждения:
1. Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера
Выпуск: Том 11, № 2 (2023)
Страницы: 227-238
Раздел: Научные обзоры
Статья получена: 13.01.2023
Статья одобрена: 05.05.2023
Статья опубликована: 30.06.2023
URL: https://journals.eco-vector.com/turner/article/view/121809
DOI: https://doi.org/10.17816/PTORS121809
ID: 121809

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ
Доступ закрыт

Доступ предоставлен
Доступ закрыт

Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация
Полный текст
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Обоснование. PIEZO1 и PIEZO2 — механочувствительные белки ионных каналов, которые у человека кодируются генами с идентичными названиями. Белки PIEZO в результате трансдукции преобразуют механические сигналы в биохимические клеточные реакции. Совокупность данных, накопленных в последнее время, подчеркивает важность этого семейства белков ионных каналов в регулировании физиологических процессов, но многие механизмы неизвестны до сих пор. Современные исследования доказали, что мутации гена PIEZO2 приводят к развитию различных форм дистального артрогрипоза.

Цель — проанализировать публикации, содержащие информацию о гене PIEZO2 и его роли в развитии дистальных форм артрогрипоза.

Материалы и методы. В статье представлены результаты поиска литературных источников в открытых базах научной литературы PubMed, Cochrane Library и eLibrary. Было выбрано 40 иностранных и отечественных публикаций за период с 1969 по 2022 г.

Результаты. В работе показана взаимосвязь мутации в гене PIEZO2 с развитием дистальных форм артрогрипоза. Мутации, приводящие к снижению функции белка, в гене PIEZO2 вызывают дистальный артрогрипоз с нарушением проприоцепции и осязания (аутосомно-рецессивный тип наследования). Мутации, обусловливающие усиление функции, в гене PIEZO2 человека приводят к возникновению дистального артрогрипоза 3-го и 5-го типов (аутосомно-доминантный тип наследования).

Заключение. Редкая встречаемость дистальных типов артрогрипоза, сложность клинической диагностики определяют необходимость осуществления молекулярно-генетического исследования для верификации заболевания и выбора оптимальной тактики лечения. Данная статья будет полезна врачам различных специальностей.

Ключевые слова

дистальный артрогрипоз, ген PIEZO2, мутации

Полный текст

ОБОСНОВАНИЕ

В процессе жизни человек контактирует со многими типами механических сил. Эти процессы, называемые механоощущением, включают сознательное восприятие прикосновения (соматоощущение), контроль позы (проприоцепция) и бессознательную регуляцию физиологических функций, таких как дыхание и частота сердечных сокращений (интероцепция). В каждом из этих случаев механическая сила активирует специальные клетки, называемые механорецепторами, которые генерируют и передают сигналы нервной системе и телу. Ключевой этап механоощущения — конформация молекул, экспрессируемых в механорецепторах, в результате чего механические силы преобразуются в электрохимические сигналы (так называемая механотрансдукция). Прикосновение, как один из вариантов механоощущений, составляет неотъемлемую часть нашей повседневной жизни. Эта сенсорная система чрезвычайно чувствительна, удивительно точна и быстра, что позволяет нам локализовать мельчайшие силы, такие как движение одиночного волоса, за доли секунды [1]. Раскрытие механизмов, с помощью которых сенсорная система достигает таких результатов, было основной задачей ученых на протяжении более века, но только в последнее десятилетие благодаря открытию в 2010 г. белков PIEZO мы начали понимать, как этот тип механоощущения функционирует на молекулярном уровне [1–4].

PIEZO1 и PIEZO2 представляют собой механочувствительные белки ионных каналов, которые у человека кодируются генами с идентичными названиями. Данные белки на 47 % идентичны друг другу, но отличаются от других белков ионных каналов своим большим размером (PIEZO1 включает 2521 аминокислотный остаток, PIEZO2 — 2752 аминокислотных остатка) и структурой, напоминающей пропеллер с тремя лопостями [2–4].

Белки PIEZO в результате трансдукции преобразуют механические сигналы в биохимические клеточные реакции. Механическое воздействие на клеточную мембрану обеспечивает прохождение катионов через каналы PIEZO. Поступление Ca²⁺ в клетки служит отправной точкой для многих биохимических сигналов, таких как регуляция экспрессии генов, ремоделирование цитоскелета и транспорт белка. Совокупность данных, накопленных в последнее время, подчеркивает важность этого семейства белков ионных каналов в регулировании физиологических процессов, но многие механизмы неизвестны до сих пор [1, 2, 4].

PIEZO1 образуется в эритроцитах, легких, мочевом пузыре, поджелудочной железе и эндометрии матки, играет важную роль в клеточной адгезии путем поддержания активации интегрина, в регуляции сосудистой проницаемости легких и легочном кровотоке, мочеиспускании (регулирует растяжимость мочевого пузыря) и гидратации эритроцитов.

PIEZO2 экспрессируется в нейронах спинальных ганглиев, легких, желудочно-кишечном тракте, коже, мышцах (мышечное веретено и орган Гольджи). Специальные афферентные волокна, называемые проприоцептивными нейронами, передают механические ощущения от мышечного веретена и сухожильного органа Гольджи в спинной мозг. Потеря PIEZO2 в проприоцептивных нейронах приводит к нарушению координации и патологическим положениям конечностей. Канал PIEZO2 важен для ощущения расширения дыхательных путей, а также тонкого прикосновения. Другие клетки, в которых обнаружены как PIEZO1, так и PIEZO2, — хондроциты суставов [1].

Мутация в гене PIEZO1 обусловливает редкую форму гемолитической анемии, называемой дегидратированным наследственным стоматоцитозом и лимфатической дисплазией. Мутации в гене PIEZO2 нарушают проприоцепцию, тактильную и болевую чувствительность, мочеиспускание, вызывают сколиоз, дисплазию тазобедренного сустава, врожденные контрактуры, артрогрипоз, перинатальный респираторный дистресс-синдром и мышечную слабость [2].

Экспрессия PIEZO2 в проприоцептивных нейронах необходима для нормального развития позвоночника и тазобедренного сустава. В моделях на мышах было показано, что потеря PIEZO2 в проприоцептивных нейронах приводила к развитию сколиоза и дисплазии тазобедренного сустава [1, 2].

Современные исследования доказали, что мутации гена PIEZO2 способствуют развитию различных форм дистального артрогрипоза. В отличие от амиоплазии (наиболее часто встречаемой формы врожденного множественного артрогрипоза, клинически проявляющейся множественными контрактурами, аплазией или гипоплазией мышц и возникающей спорадически) для дистальных форм артрогрипоза характерны преимущественное поражение кистей и стоп, а также наследственный характер заболевания [5]. Мутации «со снижением функции» в гене PIEZO2 служат причиной дистального артрогрипоза с нарушением проприоцепции и осязания (аутосомно-рецессивный тип наследования). Мутации «с усилением функции» в гене PIEZO2 человека приводят к возникновению дистального артрогрипоза 3-го и 5-го типов (аутосомно-доминантный тип наследования).

Цель — проанализировать публикации, содержащие информацию о гене PIEZO2 и его роли в развитии дистальных форм артрогрипоза.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

В статье представлены результаты поиска литературы, посвященной гену PIEZO2 и его влиянию на развитие дистальных форм артрогрипоза. Поиск данных осуществляли в открытых электронных базах научной литературы PubMed, Cochrane Library и eLibrary по ключевым словам: ген PIEZO2, мутации, дистальный артрогрипоз, дистальный артрогрипоз 3-го типа, синдром Гордона, дистальный артрогрипоз 5-го типа, дистальный артрогрипоз с нарушением проприоцепции и осязания (PIEZO2 gene, mutations, distal arthrogryposis, distal arthrogryposis type 3, Gordon syndrome, distal arthrogryposis type 5, distal arthrogryposis with proprioception and touch disorders). Было выбрано 40 иностранных и отечественных источников за период с 1969 по 2022 г., из которых 23 за последние 10 лет.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Мутации «с усилением функции» в гене PIEZO2

Дистальный артрогрипоз 3-го типа (синдром Гордона)

Синдром Гордона (DA3, GS, OMIM: 114300) клинически характеризуется камптодактилией, расщелиной нёба и деформацией стоп и аутосомно-доминантным типом наследования (заболевание обусловлено гетерозиготной мутацией в гене PIEZO2, локализованном на хромосоме 18p11). Это заболевание впервые описали H. Gordon и соавт. в 1969 г. [6]. В доступной литературе нам удалось найти описание 28 случаев дистального артрогрипоза 3-го типа (табл. 1) [6–13].

Таблица 1. Клинические проявления дистального артрогрипоза 3-го типа

Авторы исследования, год

Количество наблюдений

Пол

Возраст, лет

Расщелина нёба

Раздвоение язычка

Деформация ушных раковин

Птоз

Измененная глазная щель

Маленький рот

Микрогнатия

Деформация грудной клетки

Деформация позвоночника

Низкий рост

Короткая шея

Камптодактилия

Поперечная ладонная борозда

Синдактилия

Ульнарная девиация кистей

Эквиноварусная деформация стоп

Задержка психического развития

Крипторхизм

Gordon H. et al., 1969 [6]

0,2

Say B. et al., 1980 [7]

Robinow M. Johnson G.F., 1981 [13]

Hall J.G. et al., 1982 [8]

Ioan D.M. et al., 1993 [9]

Courtens W. et al., 1997 [13]

2,4

Wild A. et al., 2001 [10]

Botha S.J. et al., 2015 [11]

1,5

Hajela R. et al., 2015 [13]

0,1

Alisch F. et al., 2017 [12]

0,1

Roomaney I.A. et al., 2021 [13]

Основными клиническими признаками синдрома Гордона являются камптодактилия, эквиноварусная деформация стоп и низкий рост. В 42 % случаев, по данным литературы, у больных наблюдается расщелина нёба, в 6 % — раздвоение язычка. У ряда пациентов выявляют гипотонию и снижение мышечной массы. В 6 % наблюдений у пациентов отмечается умеренная задержка психического развития. В литературе описаны также случаи крипторхизма при данном заболевании [6, 12, 14, 15].

Клинические проявления дистального артрогрипоза 3-го типа представлены в табл. 1 и на рис. 1 и 2.

Рис. 1. Частота встречаемости патологии опорно-двигательного аппарата у пациентов с дистальным артрогрипозом 3-го типа

Рис. 2. Частота встречаемости лицевого дисморфизма у пациентов с дистальным артрогрипозом 3-го типа

Дифференциальную диагностику дистального артрогрипоза 3-го типа необходимо проводить с такими заболеваниями, как синдром Аазе – Смита (OMIM: 147800), синдром Мардена – Уокера (MWS, ОMIM: 248700), дистальный артрогрипоз 5-го типа (DA5, OMIM: 108145), синдром Шварца – Джампела (SJS1, ОMIM: 255800), дистальный артрогрипоз 1-го типа (DA1, ОMIM: 108120), дистальный артрогрипоз 2B типа (DA2B, ОMIM: 601680) [15, 16].

Дистальный артрогрипоз 5-го типа

Дистальный артрогрипоз 5-го типа (DA5, OMIM: 108145) характеризуется наличием глазных аномалий (чаще всего птоза, офтальмоплегии и/или косоглазия) в сочетании с контрактурами суставов конечностей. У больных наблюдают такие признаки лицевого дисморфизма, как гипомимия, треугольная форма лица, деформация ушных раковин, глубоко посаженные глаза, ригидность мышц (рис. 3) [8, 15, 17–29]. В доступной литературе нам удалось найти описание 41 случая дистального артрогрипоза 5-го типа (табл. 2).

Рис. 3. Частота встречаемости клинических проявлений лицевого дисморфизма у пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа

Таблица 2. Клинические проявления дистального артрогрипоза 5-го типа

Авторы исследования, год

Количество наблюдений

Пол

Возраст, лет

Низкий рост

Глубоко посаженные глаза

Птоз

Нарушение рефракции

Офтальмопарез

Кератоконус

Высокое нёбо

Деформация ушных раковин

Гипомимичность

Треугольное лицо

Снижение мышечной массы

Ригидность мышц

Скованность мышц позвоночника

Короткая шея

Сколиоз

Камптодактилия

Отсутствие межфаланговых складок

Контрактура кистей

Контрактура запястий

Контрактура в локтевых суставах

Контрактура в плечевых суставах

Контрактура в тазобедренных суставах

Контрактура в коленных суставах

Эквиноварусная деформация стоп

Патология сердца

Заболевания легких

Деформация грудной клетки

«Ямочки» на крупных суставах

Hall J.G. et al., 1982 [8]

Lai M.M. et al., 1991 [17]

1,5

Schrander-Stumpel C.T. et al., 1993 [18]

Friedman B.D., Heidenreich R.A., 1995 [19]

Pallotta R. et al., 2000 [20]

12,5

14,5

Beals R.K., Weleber R.G., 2004 [21]

Sahni J. et al., 2004 [22]

Williams M.S. et al., 2007 [23]

Castori M. et al., 2009 [24]

Coste B. et al., 2013 [25]

Okubo M. et al., 2015 [26]

Zapata-Aldana E. et al., 2019 [27]

Serra G. et al., 2022 [28]

0,4

Oliwa A. et al., 2022 [29]

0,3

Данное заболевание передается аутосомно-доминантно, впервые его генотип был идентифицирован B. Coste и соавт. в 2013 г. [29]. Первое сообщение о больном с подобными клиническими проявлениями сделали в 1939 г. H.S. Altman, L.T. Davidson. Позже B.D. Friedman и R.A. Heidenreich (1995) оценили семейный анамнез описанного пациента и его сына и расценили данный случай как дистальный артрогрипоз 5-го типа [8, 19].

При ортопедическом осмотре у больных выявляют ограничение движений в позвоночнике, короткую шею, воронкообразную деформацию грудной клетки, сколиоз (чаще рано прогрессирующий). Почти в половине случаев пациенты низкого роста. Характерный клинический признак дистального артрогрипоза 5-го типа — деформации кистей: контрактуры пальцев (камптодактилия), отсутствие складок в проекции межфаланговых суставов, клинодактилия V пальцев. Отмечаются контрактуры крупных суставов конечностей: чаще лучезапястных и локтевых, реже плечевых, тазобедренных и коленных. По данным рентгенологического исследования больных с дистальным артрогрипозом 5-го типа обнаруживают укорочение I и V пальцев стоп, синостозы пястных, плюсневых костей, синостоз позвонков, сколиоз [26]. Другими менее частыми симптомами у пациентов с данным типом артрогрипоза являются синдактилия пальцев стоп, шейный птеригиум. Характерна эквиноварусная деформация стоп (рис. 4).

Рис. 4. Частота встречаемости патологии опорно-двигательного аппарата у пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа

Отличительный клинический признак дистального артрогрипоза 5-го типа — патология органа зрения: птоз, офтальмопарез, нарушение рефракции, дегенеративные изменения в сетчатке, поражение зрительного нерва [25, 26]. Вероятной причиной офтальмопареза при данном заболевании может быть фиброз глазных мышц [21, 22] (рис. 5).

Рис. 5. Частота встречаемости патологии органа зрения у пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа

Патология органов дыхания при данном типе артрогрипоза наблюдается в 35 % случаев. R.K. Beals и R.G. Weleber (2004) представили описание четырех поколений одной семьи, которые страдали тяжелой обструктивно-рестриктивной легочной дисфункцией [21]. По данным S. Dai и соавт. (2018), в тяжелых случаях больным дистальным артрогрипозом 5-го типа требуется трахеостомия [30]. M.S. Williams и соавт. (2007) сообщили о случае легочной гипертензии при данном типе артрогрипоза [23].

Дифференциальную диагностику дистального артрогрипоза 5-го типа необходимо проводить с синдромом Мардена – Уокера, синдромом Гордона и другими типами дистального артрогрипоза [15].

Мутации «с потерей функции» в гене PIEZO2

Дистальный артрогрипоз с нарушением проприоцепции и осязания

В 2016 г. A. Delle Vedove и соавт. (2016) опубликовали статью, в которой описали 10 пациентов из 4 семей с дистальным артрогрипозом с нарушением проприоцепции и осязания [31]. Данное заболевание вызвала мутация в гене PIEZO2 на хромосоме 18p11 (OMIM: 613629). Авторы пришли к выводу, что потеря PIEZO2 в афферентных нейронах в спинальных ганглиях приводит к нарушению проприоцепции, а также развития и функции мышц. Данное заболевание наследуется аутосомно-рецессивно [31].

В опытах на мышах было показано, что полное отключение гена PIEZO2 становилось причиной летального исхода в перинатальном периоде. У мышей, у которых отсутствовал белок PIEZO2 в механосенсорных нейронах, диагностировали серьезные нарушения координации движений, ригидность конечностей [32].

С 2016 г. в литературе стали появляться описания новых случаев дистального артрогрипоза с нарушением проприоцепции и осязания. В доступной литературе нам удалось найти 23 случая данного заболевания (табл. 3) [31, 33–40].

Таблица 3. Клинические проявления дистального артрогрипоза с нарушением проприоцепции и осязания

Авторы исследования, год

Количество наблюдений

Пол

Возраст, лет

Нарушение дыхания

Проблемы с кормлением

Гипотония

Задержка двигательного развития

Задержка сроков начала ходьбы

Начало ходьбы

Отсутствие глубоких рефлексов

Дизартрия

Снижение проприоцепции

Аксональная сенсорная нейропатия

Задержка психического развития

Лицевой дизморфизм

Гипомимия/птоз

Низкий рост

Прогрессирующий сколиоз

Гипермобильность суставов

Камптодактилия

Арахнодактилия

Деформация I пальца кисти

Врожденная дисплазия / вывих ТБС

Деформация стоп

Delle Vedove A. et al., 2016 [31]

5 лет

6 лет

5 лет

Не ходит

8 лет

5–6 лет

Chesler A.T. et al., 2016 [33]

6–7 лет

Mahmud A.A. et al., 2017 [34]

9 лет

6 лет

Не ходит

Haliloglu G. et al., 2017 [35]

16 лет

Behunova J. et al., 2018 [36]

3,5

Не ходит

Yamaguchi T. et al., 2019 [37]

Oakley-Hannibal E. et al., 2020 [38]

2 года

Klaniewska M. et al., 2021 [39]

Не ходит

2,7

Не ходит

3,3

Не ходит

Маркова Т.В. и др., 2021 [40]

Не ходит

Примечание: ТБС — тазобедренный сустав.

Патогенные варианты мутации в гене PIEZO2 с потерей функции вызывают тяжелую мышечную гипотонию (90 %), задержку моторного развития (задержку развития ходьбы в 87 % случаях), транзиторное нарушение дыхания (39 %), проблемы с кормлением в раннем младенчестве (43 %), контрактуры суставов верхних и нижних конечностей, прогрессирующий сколиоз. Со стороны опорно-двигательного аппарата характерны деформации стоп, кистей (камптодактилия, арахнодактилия, деформация I пальца по типу «утиного клюва»), низкий рост, гипермобильность суставов, патология тазобедренного сустава (дисплазия или вывих) (рис. 6).

Рис. 6. Частота встречаемости патологии опорно-двигательного аппарата у пациентов с дистальным артрогрипозом и нарушением проприоцепции и осязания

Основной клинический признак при данной патологии — нарушение проприоцепции. У больных обнаруживали нарушение равновесия и координации, тактильной чувствительности, арефлексию и дизартрию. При исследовании проводимости по нервам диагностировали аксональную невропатию [31, 33, 35, 37, 39] (рис. 7).

Рис. 7. Частота клинических проявлений со стороны нервной системы у пациентов с дистальным артрогрипозом и нарушением проприоцепции и осязания

В 17 % случаев, по данным литературы, у больных наблюдается задержка когнитивных функций [31, 39].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Представленный обзор литературы показал важность гена PIEZO2 для регуляции многих физиологических процессов в организме человека. Мутации данного гена вызывают дистальный артрогрипоз 3-го и 5-го типов, а также дистальный артрогрипоз с нарушением проприоцепции и осязания. Редкая встречаемость данной патологии, сложность клинической диагностики определяют необходимость проведения молекулярно-генетического исследования для верификации заболевания и выбора оптимальной тактики лечения больных.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Источник финансирования. Работа проведена в рамках выполнения Государственного задания Минздрава России, НИР № 121031700125-7.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией.

Вклад авторов. В.В. Чернявская-Хаукка — разработка дизайна исследования, обзор публикаций по теме статьи, анализ материала, написание текста рукописи; О.Е. Агранович — разработка дизайна исследования, обзор публикаций по теме статьи, редактирование текста рукописи.

Все авторы внесли существенный вклад в проведение исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией.

Об авторах

Варвара Викторовна Чернявская-Хаукка

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: haukka90@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6349-0559

ординатор

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Евгеньевна Агранович

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN-код: 4393-3694
Scopus Author ID: 56913386600
ResearcherId: B-3334-2019
http://www.rosturner.ru/kl10.htm

д-р мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

Szczot M., Nickolls A.R., Lam R.M., et al. The form and function of PIEZO2 // Ann. Rev. Biochem. 2021. Vol. 20. No. 90. P. 507–534. doi: 10.1146/annurev-biochem-081720-023244
Assaraf E., Blecher R., Heinemann-Yerushalmi L., et al. PIEZO2 expressed in proprioceptive neurons is essential for skeletal integrity // Nat. Commun. 2020. Vol. 11. No. 1. doi: 10.1038/s41467-020-16971-6
Coste B., Mathur J., Schmidt M., et al. PIEZO1 and PIEZO2 are essential components of distinct mechanically activated cation channels // Science. 2010. Vol. 330. No. 6000. P. 55–60. doi: 10.1126/science.1193270
Coste B., Xiao B., Santos J.S., et al. PIEZO proteins are pore-forming subunits of mechanically activated channels // Nature. 2012. Vol. 483. No. 7388. P. 176–181. doi: 10.1038/nature10812
Bamshad M., van Heest A.E., Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update // J. Bone Joint Surg. Am. 2009. Vol. 91. Suppl. 4. P. 40–46. doi: 10.2106/JBJS.I.00281
Gordon H., Davies D., Berman M. Camptodactyly, cleft palate, and club foot. A syndrome showing the autosomal-dominant pattern of inheritance // J. Med. Genet. 1969. Vol. 6. No. 3. P. 266–274. doi: 10.1136/jmg.6.3.266
Say B., Barber D.H., Thompson R.C., et al. The Gordon syndrome // J. Med. Genet. 1980. Vol. 17. No. 5. doi: 10.1136/jmg.17.5.405
Hall J.G., Reed S.D., Greene G. The distal arthrogryposes: delineation of new entities – review and nosologic discussion // Am. J. Med. Genet. 1982. Vol. 11. No. 2. P. 185–239. doi: 10.1002/ajmg.1320110208
Ioan D.M., Belengeanu V., Maximilian C., et al. Distal arthrogryposis with autosomal dominant inheritance and reduced penetrance in females: the Gordon syndrome // Clin. Genet. 1993. Vol. 43. No. 6. P. 300–302. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03822.x
Wild A., Schillians N., Kumar M., et al. Scoliosis in Gordon’s syndrome // Eur. Spine J. 2001. Vol. 10. No. 5. P. 458–460. doi: 10.1007/s005860100265
Botha S.J., Bütow K.W. Gordon syndrome: literature review and a report of two cases // Cleft Palate Craniofac. J. 2015. Vol. 52. No. 1. P. e18–22. doi: 10.1597/13-075
Alisch F., Weichert A., Kalache K., et al. Familial Gordon syndrome associated with a PIEZO2 mutation // Am. J. Med. Genet. A. 2017. Vol. 173. No. 1. P. 254–259. doi: 10.1002/ajmg.a.37997
Roomaney I.A., Walters J., Spencer C., et al. Gordon syndrome: dental implications and a case report // Spec. Care Dentist. 2021. Vol. 41. No. 6. P. 727–734. doi: 10.1111/scd.12615
Halal F., Fraser F.C. Camptodactyly, cleft palate, and club foot (the Gordon syndrome). A report of a large pedigree // J. Med. Genet. 1979. Vol. 16. No. 2. P. 149–150. doi: 10.1136/jmg.16.2.149
McMillin M.J., Beck A.E., Chong J.X., et al. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5 // Am. J. Hum. Genet. 2014. Vol. 94. No. 5. P. 734–744. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.03.015
Becker K., Splitt M. A family with distal arthrogryposis and cleft palate: possible overlap between Gordon syndrome and Aase-Smith syndrome // Clin. Dysmorphol. 2001. Vol. 10. No. 1. P. 41–45. doi: 10.1097/00019605-200101000-00009
Lai M.M., Tettenborn M.A., Hall J.G., et al. A new form of autosomal dominant arthrogryposis // J. Med. Genet. 1991. Vol. 28. No. 10. P. 701–703. doi: 10.1136/jmg.28.10.701
Schrander-Stumpel C.T., Höweler C.J., Reekers A.D., et al. Arthrogryposis, ophthalmoplegia, and retinopathy: confirmation of a new type of arthrogryposis // J. Med. Genet. 1993. Vol. 30. No. 1. P. 78–80. doi: 10.1136/jmg.30.1.78
Friedman B.D., Heidenreich R.A. Distal arthrogryposis type IIB: further clinical delineation and 54-year follow-up of an index case // Am. J. Med. Genet. 1995. Vol. 58. No. 2. P. 125–127. doi: 10.1002/ajmg.1320580207
Pallotta R., Ehresmann T., Fusilli P. Occurrence of Dandy-Walker anomaly in a familial case of distal arthogryposis type IIB // Am. J. Med. Genet. 2000. Vol. 95. No. 5. P. 477–81. doi: 10.1002/1096-8628(20001218)95:5<477::aid-ajmg13>3.0.co;2-m
Beals R.K., Weleber R.G. Distal arthrogryposis 5: a dominant syndrome of peripheral contractures and ophthalmoplegia // Am. J. Med. Genet. A. 2004. Vol. 131. No. 1. P. 67–70. doi: 10.1002/ajmg.a.30289
Sahni J., Kaye S.B., Fryer A., et al. Distal arthrogryposis type IIB: unreported ophthalmic findings // Am. J. Med. Genet. A. 2004. Vol. 127A. No. 1. P. 35–39. doi: 10.1002/ajmg.a.20634
Williams M.S., Elliott C.G., Bamshad M.J. Pulmonary disease is a component of distal arthrogryposis type 5 // Am. J. Med. Genet. A. 2007. Vol. 143A. No. 7. P. 752–756. doi: 10.1002/ajmg.a.31648
Castori M., Rinaldi R., Barboni L., et al. Juvenile macular dystrophy and forearm pronation-supination restriction presenting with features of distal arthrogryposis type 5 // Am. J. Med. Genet. A. 2009. Vol. 149A. No. 3. P. 482–486. doi: 10.1002/ajmg.a.32668
Coste B., Houge G., Murray M.F., et al. Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of distal arthrogryposis // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2013. Vol. 110. No. 12. P. 4667–4472. doi: 10.1073/pnas.1221400110
Okubo M., Fujita A., Saito Y., et al. A family of distal arthrogryposis type 5 due to a novel PIEZO2 mutation // Am. J. Med. Genet. A. 2015. Vol. 167A. No. 5. P. 1100–1106. doi: 10.1002/ajmg.a.36881
Zapata-Aldana E., Al-Mobarak S.B., Karp N., et al. Distal arthrogryposis type 5 and PIEZO2 novel variant in a Canadian family // Am. J. Med. Genet. A. 2019. Vol. 179. No. 6. P. 1034–1041. doi: 10.1002/ajmg.a.61143
Serra G., Antona V., Cannata C., et al. Distal arthrogryposis type 5 in an Italian family due to an autosomal dominant gain-of-function mutation of the PIEZO2 gene // Ital. J. Pediatr. 2022. Vol. 48. No. 1. P. 133. doi: 10.1186/s13052-022-01329-z
Oliwa A., Hendson G., Longman C., et al. Lethal respiratory course and additional features expand the phenotypic spectrum of PIEZO2-related distal arthrogryposis type 5 // Am. J. Med. Genet. A. 2023. Vol. 191. No. 2. P. 546–553. doi: 10.1002/ajmg.a.63019
Dai S., Dieterich K., Jaeger M., et al. Disability in adults with arthrogryposis is severe, partly invisible, and varies by genotype // Neurology. 2018. Vol. 90. No. 18. doi: 10.1212/WNL.0000000000005418
Delle Vedove A., Storbeck M., Heller R., et al. Biallelic loss of proprioception-related PIEZO2 causes muscular atrophy with perinatal respiratory distress, arthrogryposis, and scoliosis // Am. J. Hum. Genet. 2016. Vol. 99. No. 6. P. 1406–1408. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.11.009
Alper S.L. Genetic diseases of PIEZO1 and PIEZO2 dysfunction // Curr. Top Membr. 2017. Vol. 79. No. 97–134. doi: 10.1016/bs.ctm.2017.01.001
Chesler A.T., Szczot M., Bharucha-Goebel D., et al. The role of PIEZO2 in human mechanosensation // N. Engl. J. Med. 2016. Vol. 375. No. 14. P. 1355–1364. doi: 10.1056/NEJMoa1602812
Mahmud A.A., Nahid N.A., Nassif C., et al. Loss of the proprioception and touch sensation channel PIEZO2 in siblings with a progressive form of contractures // Clin. Genet. 2017. Vol. 91. No. 3. P. 470–475. doi: 10.1111/cge.12850
Haliloglu G., Becker K., Temucin C., et al. Recessive PIEZO2 stop mutation causes distal arthrogryposis with distal muscle weakness, scoliosis and proprioception defects // J. Hum. Genet. 2017. Vol. 62. No. 4. P. 497–501. doi: 10.1038/jhg.2016.153
Behunova J., GerykovaBujalkova M., Gras G., et al. Distal arthrogryposis with impaired proprioception and touch: description of an early phenotype in a boy with compound heterozygosity of PIEZO2 mutations and review of the literature // Mol. Syndromol. 2019. Vol. 9. No. 6. P. 287–294. doi: 10.1159/000494451
Yamaguchi T., Takano K., Inaba Y., et al. PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: a new case and literature review // Am. J. Med. Genet. A. 2019. Vol. 179. No. 6. P. 948–957. doi: 10.1002/ajmg.a.61142
Oakley-Hannibal E., Ghali N., Pope F.M., et al. A neuromuscular disorder with homozygosity for PIEZO2 gene variants: an important differential diagnosis for kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome // Clin. Dysmorphol. 2020. Vol. 29. No. 1. P. 69–72. doi: 10.1097/MCD.0000000000000304
Klaniewska M., Jedrzejowska M., Rydzanicz M., et al. Case report: further delineation of neurological symptoms in young children caused by compound heterozygous mutation in the PIEZO2 gene // Front. Genet. 2021. Vol. 12. doi: 10.3389/fgene.2021.620752
Маркова Т.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С., и др. Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 // Нервно-мышечные болезни 2021. Т. 11. № 2. С. 48–55. doi: 10.17650/2222-8721-2021-11-2-48-55

Дополнительные файлы

Доп. файлы

Действие

1. JATS XML

Скачать

2. Рис. 1. Частота встречаемости патологии опорно-двигательного аппарата у пациентов с дистальным артрогрипозом 3-го типа

Скачать (79KB)

Метаданные

3. Рис. 2. Частота встречаемости лицевого дисморфизма у пациентов с дистальным артрогрипозом 3-го типа

Скачать (37KB)

Метаданные

4. Рис. 3. Частота встречаемости клинических проявлений лицевого дисморфизма у пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа

Скачать (46KB)

Метаданные

5. Рис. 4. Частота встречаемости патологии опорно-двигательного аппарата у пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа

Скачать (139KB)

Метаданные

6. Рис. 5. Частота встречаемости патологии органа зрения у пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа

Скачать (27KB)

Метаданные

7. Рис. 6. Частота встречаемости патологии опорно-двигательного аппарата у пациентов с дистальным артрогрипозом и нарушением проприоцепции и осязания

Скачать (83KB)

Метаданные

8. Рис. 7. Частота клинических проявлений со стороны нервной системы у пациентов с дистальным артрогрипозом и нарушением проприоцепции и осязания

Скачать (50KB)

Метаданные

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Ген PIEZO2 и его роль в развитии дистальных форм артрогрипоза (обзор литературы)

Полный текст

Аннотация

Ключевые слова

Полный текст

ОБОСНОВАНИЕ

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Об авторах

Варвара Викторовна Чернявская-Хаукка

Ольга Евгеньевна Агранович

Список литературы

Дополнительные файлы

Данный сайт использует cookie-файлы