Синдром Брука. Описание случая

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье приводится описание клинического случая синдрома Брука у пациента грудного возраста. Клинико-рентгенологическая картина демонстрирует наличие системного остеопороза с патологическими переломами, контрактуры локтевых, коленных, голеностопных суставов, задержку физического и двигательного развития, признаки гипоплазии некоторых групп мышц. Также имеется правосторонняя врожденная мышечная кривошея. При рентгенографии выявлены умеренная антекурвационная деформация голеней и бедер, истончение кортикального слоя. Лабораторные данные показали отклонения от нормы только со стороны бета-кросслапс в сторону увеличения. Проводится лечение по поводу остеопороза ингибиторами остеокластической резорбции (памидронатом) с положительным эффектом и сгибательных контрактур локтевых суставов гипсовыми повязками с дистракционным устройством также с положительным эффектом.

Об авторах

Дмитрий Степанович Буклаев

ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург

Email: dsbukl@mail.ru
к. м. н., заведующий отделением артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России.

Михаил Михайлович Костик

ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет», Санкт-Петербург

к. м. н., доцент кафедры госпитальной педиатрии ГБОУ ВПО «СПбГПМУ» Минздрава России.

Ольга Евгеньевна Агранович

ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург

Email: olga_agranovich@yahoo.com
д. м. н., руководитель отделения артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России.

Светлана Ивановна Трофимова

ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург

Email: trofimova_sv2012@mail.ru
к. м. н., научный сотрудник отделения артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России

Список литературы

  1. Bruck A. Ueber eine seltene Form von Erkrankung der Knochen und Gelenke. Dtsch Med Wschr. 1897;23: 152-155. doi: 10.1055/s-0029-1204900.
  2. Datta V, Sinha A, Saili A, Nangia S. Bruck syndrome. Indian J Pediatr. 2005;72(5):441-2. doi: 10.1007/bf02731745.
  3. Sharma NL, Anand JS. Osteogenesis imperfecta with arthrogryposis multiplex congenita. Indian Med J. 1964;53:124-126.
  4. Viljoen D, Versfeld G, Beighton P. Osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome). Clin Genet. 1989;36:122-126. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb03174.x.
  5. Ha-Vinh R, Alanay Y, Bank RA, et. Phenotypic and molecular characterization of Bruck syndrome (osteogenesis imperfecta with contractures of the large joints) caused by a recessive mutation in PLOD2. Am J Med Genet. 2004;131A:115-120. doi: 10.1002/ajmg.a.30231.
  6. Kelley BP, Malfait F, Bonafe L, et al. Mutations in FKBP10 cause recessive osteogenesis imperfecta and Bruck syndrome. J Bone Miner Res. 2011;26:666-672. doi: 10.1002/jbmr.250.
  7. Bank RA, Robins SP, Wijmenga C, et al. Defective collagen crosslinking in bone, but not in ligament or cartilage, in Bruck syndrome: Indications for a bone-specific telopeptide lysyl hydroxylase on chromosome 17. Proceedings of the National Academy of Sciences. Proceedings of the National Academy of Sciences; 1999;96(3):1054-8. doi: 10.1073/pnas.96.3.1054
  8. Shaheen R, Al-Owain M, Faqeih E, et al. Mutations in FKBP10 cause both Bruck syndrome and isolated osteogenesis imperfecta in humans. Am J Med Genet. 2011;155A:1448-1452. doi: 10.1002/ajmg.a.34025

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Буклаев Д.С., Костик М.М., Агранович О.Е., Трофимова С.И., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС77-54261 от 24 мая 2013 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах