Клинико-рентгенологические варианты ногте-надколенникового синдрома. Почему важно поставить правильный диагноз?

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Ногте-надколенниковый синдром — аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене LMX1B, характеризуемое сочетанием дерматологических и скелетно-мышечных аномалий. Классическая тетрада ногте-надколенникового синдрома включает гипоплазию ногтевых пластин, отсутствие или гипоплазию надколенника, контрактуры локтевых суставов, часто сопровождаемые задним подвывихом головки лучевой кости, наличием рогов подвздошных костей на рентгенограммах тазовых костей, а также изменения со стороны почек. Однако в отечественной и зарубежной литературе его диагностика и лечение описаны недостаточно подробно.

Цель — проанализировать вариабельность клинических и рентгенологических проявлений у детей с ногте-надколенниковым синдромом.

Материалы и методы. Обследовано и пролечено 9 пациентов с ногте-надколенниковым синдромом в возрасте от 4 мес. до 14 лет. Все дети обратились в Национальный медицинский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера с диагнозом врожденного множественного артрогрипоза. В ходе обследования данный диагноз был исключен. Верифицирован ногте-надколенниковый синдром.

Результаты. Выявлены различные варианты ногте-надколенникового синдрома: с поражением только локтевых суставов (3 пациента), с поражением верхних и нижних конечностей (5 пациентов), с поражением только нижних конечностей (1 пациент). У всех пациентов наблюдалась гипоплазия ногтевых пластин на пальцах кисти. Однако патогномоничный признак — наличие «подвздошных рогов» на рентгенограммах тазовых костей — отмечен только в 33 % случаев. Протеинурия обнаружена у одного пациента, дебют появления — 15 лет. В 2 случаях анамнез был отягощен: один из родителей страдал данным заболеванием. Генетическое обследование выполнено у трех пациентов: выявлена мутация в гене LMX1B в гетерозиготном состоянии. Всем пациентам проведено консервативное лечение, направленное на устранение контрактур в коленных, локтевых суставах, деформации стоп. Однако при гипсовании необходимо учитывать наличие вывиха головки лучевой кости или надколенника. Оперативное лечение выполнено 5 пациентам. Результаты оперативного лечения на нижних конечностях (контрактуры коленных суставов, деформация стоп, вывих в тазобедренных суставах) были хорошими в 87 % случаев. Рецидив сгибательных контрактур в локтевых суставах произошел как после консервативного, так и после оперативного лечения во всех случаях, но степень их выраженности была различной.

Заключение. Клинические наблюдения представлены с целью привлечения внимания врачей разных специальностей к редкой патологии. Для своевременной диагностики ногте-надколенникового синдрома, определения тактики лечения пациентов и прогноза заболевания необходимо проведение молекулярно-генетического исследования.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Екатерина Владимировна Петрова

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Автор, ответственный за переписку.
Email: pet_kitten@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1596-3358
SPIN-код: 2492-1260

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Ивановна Трофимова

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: trofimova_sv2012@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2690-7842
SPIN-код: 5833-6770

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Ольга Евгеньевна Агранович

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера

Email: olga_agranovich@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0002-6655-4108
SPIN-код: 4393-3694

д-р мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Татьяна Владимировна Маркова

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Email: markova@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294
SPIN-код: 4707-9184

д-р мед. наук

Россия, Москва

Список литературы

  1. Bongers E.M., Gubler M.C., Knoers N.V. Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings // Pediatr Nephrol. 2002. Vol. 17, N. 9. P. 703–712. doi: 10.1007/s00467-002-0911-5
  2. Renwick J.H., Lawler S.D. Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci // Ann Hum Genet. 1955. Vol 19, N. 4. P. 312–331. doi: 10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x
  3. Kevin V. Lemley kidney disease in nail-patella syndrome // Pediatr Nephrol. 2009. Vol. 24, N. 12. P. 2345–2354. doi: 10.1007/s00467-008-0836-8
  4. Sasidharan R., Gupta N., Toteja N., et al. Diagnosing nail-patella syndrome: can it be so simple? // BMJ Case Rep. 2021. Vol. 14, N. 3. doi: 10.1136/bcr-2021-241833
  5. Witzgall R. Nail-patella syndrome // Pflugers Arch. 2017. Vol. 469, N. 7–8. P. 927–936. doi: 10.1007/s00424-017
  6. James A.W., Thomas H. Louis Radiographic findings in the nail-patella syndrome // Proc (Bayl Univ Med Cent). 2015. Vol. 28, N. 3. P. 334–336. doi: 10.1080/08998280.2015.11929265
  7. Hoang N., Harper H., Syscos S., et al. Nail-patella syndrome: “nailing” the diagnosis in three generations // Dermatol Online J. 2020. Vol. 26, N. 7. P. 13030/qt23c0k6sk
  8. Dai J.X., Johnson R.L., Ding Y.Q. Manifold functions of the Nail-Patella Syndrome gene Lmx1b in vertebrate development // Dev Growth Differ. 2009. Vol. 51, N. 3. P. 241–250. doi: 10.1111/j.1440-169X.2008.01083.x
  9. Дружинина Т.В., Никонова О.П., Барсукова Т.И. Случай диагностики синдрома Nail-Patella // Вестник Смоленской медицинской академии. 2010. Т. 9, № 4. С. 78–81. EDN: OJKHYP
  10. Burrow C.R. Regulatory molecules in kidney development // Pediatr Nephrol. 2000. Vol. 14, N. 3. P. 240–253. doi: 10.1007/s004670050049
  11. Morello R., Lee B. Insight into podocyte differentiation from the study of human genetic disease: nail-patella syndrome and transcriptional regulation in podocytes // Pediatr Res. 2002. Vol. 51, N. 5. P. 551–558. doi: 10.1203/00006450-200205000-00002
  12. Starace M., Di Altobrando A., Alessandrini A., et al. A double case of nail-patella syndrome in the same family: the importance of nail changes as diagnostic clues for renal involvement // Skin Appendage Disord. 2019. Vol. 5, N. 6. P. 405–408. doi: 10.1159/000501046
  13. Lee B.H., Cho T.J., Choi H.J., et al. Clinico-genetic study of nail-patella syndrome // J Korean Med Sci. 2009. Vol. 24, N. 1. P. 82–86. doi: 10.3346/jkms.2009.24.S1.S82
  14. Looij B.J., Slaa R.L., Hogewind B.L., et al. Genetic counselling in hereditary osteo-onychodysplasia (HOOD, nail-patella syndrome) with nephropathy // J Med Genet. 1988. Vol. 25, N. 10. P. 682–686. doi: 10.1136/jmg.25.10.682
  15. Lippacher S., Mueller-Rossberg E., Reichel H., et al. Correction of malformative patellar instability in patients with nail-patella syndrome: a case report and review of the literature // Orthop Traumatol Surg Res. 2013. Vol. 99, N. 6. P. 749–754. doi: 10.1016/j.otsr.2013.03.031
  16. Tigchelaar S., Lenting A., Bongers E.M., et al. Nail patella syndrome: Knee symptoms and surgical outcomes. A questionnaire-based survey // Orthop Traumatol Surg Res. 2015. Vol. 101, N. 8. P. 959–962. doi: 10.1016/j.otsr.2015.09.033
  17. Song H.R., Cho S.H., Koo K.H., et al. Treatment of antecubital pterygium in the nail-patella syndrome // J Pediatr Orthop B. 1998. Vol. 7, N. 1. P. 27–31. doi: 10.1097/01202412-199801000-00004.
  18. Guidera K.J., Satterwhite Y., Ogden J.A., et al. Nail patella syndrome: a review of 44 orthopaedic patients // J Pediatr Orthop. 1991 Vol. 11, N. 6. P. 737–742.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Рентгенограммы и компьютерные томограммы тазобедренных суставов и таза пациентки К., 7 лет. По задней поверхности подвздошных костей определяются «подвздошные выросты» (указаны стрелками)

Скачать (130KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Рентгенограммы коленных суставов пациента У., 6 лет. Отсутствие центров оссификации надколенников

Скачать (100KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Рентгенограммы и компьютерные томограммы пациентки К., 7 лет. Вывих правого надколенника, гипоплазия левого надко- ленника. Сгибательная контрактура в правом коленном суставе — 25°, вальгусная деформация на уровне коленного сустава — 17°

Скачать (127KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Компьютерные томограммы пациента А., 12 лет. Нарушение соотношений в пателло-феморальном сочленении: латеропозиция левого надколенника, подвывих правого надколенника

Скачать (95KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Ультразвуковое исследование пациентки K., 9 мес. Вы- вих надколенника при поперечном сканировании на уровне дистального отдела бедренной кости

Скачать (107KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Рентгенограммы пациента С., 17 лет, с эквино-плано-вальгусной деформацией стоп

Скачать (113KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Рентгенограммы пациентки К., 5 лет, c эквино-супинационной деформацией правой стопы и подвывихом в первом плюсне- фаланговом суставе

Скачать (146KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Рентгенограммы локтевых суставов пациентов с ногте- надколенниковым синдромом: а — пациент А., 11 лет, задне- латеральный вывих головки лучевой кости; б — пациентка K., 3 года, передний вывих головки лучевой кости

Скачать (97KB)
Метаданные
10. Рис. 9. Рентгенограммы правого коленного сустава в боковой проекции: а — пациент Г., 7,5 года, сгибательная контрактура в коленном суставе 43°; б — пациент Г., 9 лет, через 1,5 года по- сле временного гемиэпифизеодеза дистальной ростковой зоны правого бедра по передней поверхности, коррекция контрактуры

Скачать (90KB)
Метаданные
11. Рис. 10. Пациент К., 2,5 года, с ногте-надколенниковым син- дромом (а), сгибательные контрактуры в локтевых суставах — до лечения (б)

Скачать (120KB)
Метаданные
12. Рис. 11. Пациентка К., 3,5 года, с ногте-надколенниковым синдромом на этапах лечения: а — после этапного гипсования, б — по- сле переднего релиза в области правого локтевого сустава, в — после пересадки широчайшей мышцы спины в позицию трехглавой мышцы плеча на правой верхней конечности и переднего релиза в области левого локтевого сустава

Скачать (175KB)
Метаданные
13. Рис. 12. Пациентка К., 9 лет, c ногте-надколенниковым синдро- мом. Отдаленный результат лечения (5,5 года). Рецидив сгибательных контрактур в локтевых суставах

Скачать (112KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС77-54261 от 24 мая 2013 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах