Врожденная лучевая косорукость у детей в структуре генетических синдромов

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования. Клинический анализ врожденной лучевой косорукости, входящей в состав генетических синдромов, а также оптимизация методов консервативного и хирургического лечения пациентов с этим видом патологии. Материалы и методы. С 2007 по 2014 год проведено комплексное обследование 170 детей с врожденной лучевой косорукостью. Среди них было выявлено 32 пациента (18,8 %) с различными синдромами. Оценена степень недоразвития лучевой кости среди данной группы пациентов. Определены особенности ведения пациентов в зависимости от сопутствующих патологий. Результаты. Проведенная оценка выявила синдром Холта - Орама (Holt-Oram Syndrom) у 17 детей (9 мальчиков и 8 девочек) - 53,1 %. Также выявлен TAR-синдром у 9 детей (4 мальчика и 5 девочек) - 28,1 %. Синдром VACTERL обнаружен у 4 пациентов мужского пола - 12,5 %. Синдром Нагера наблюдался у 2 детей (1 мальчик и 1 девочка) - 6,25 %. Тактика хирургического лечения лучевой косорукости в структуре генетических синдромов применялась та же, что и у пациентов с изолированной врожденной косорукостью: выполнялась центрация кисти на локтевую кость предплечья одномоментным или двухэтапным способом с последующей реконструкцией лучей. Сроки лечения пациентов с этими патологиями не отличались от сроков лечения пациентов с изолированной врожденной косорукостью. Заключение. Врожденная лучевая косорукость, выявленная в составе генетических синдромов, требует комплексного обследования для диагностики сопутствующих патологий, наблюдения и лечения у специалистов, определения возрастных показаний для хирургической коррекции имеющихся деформаций верхней конечности.

Об авторах

Наталья Валерьевна Авдейчик

ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: natali_avdeichik@mail.ru
аспирант отделения реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Антон Владимирович Говоров

ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: agovorov@yandex.ru
к. м. н., научный сотрудник отделения реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Сергей Иванович Голяна

ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: ser.golyana@yandex.ru
к. м. н., руководитель отделения реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Андрей Валерьевич Сафонов

ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: safo125@gmail.com
к. м. н., заведующий отделением реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Список литературы

  1. Flatt AE. The Care of Congenital Hand Anomalies, 2d ed. St Louis: Quality Medical Publishing. 1994:366-410. doi: 10.1016/0266-7681(94)90269-0.
  2. Lamb DW. The treatment of radial club hand, absent radius, aplasia of the radius, hypoplasia of the radius, and radial paraxial hemimelia. Hand. 1972;4:22-30. doi: 10.1016/0072-968X(72)90004-6
  3. Urban MA, Osterman AL. Management of radial dysplasia. Hand Clin. 1990;6:589-605.
  4. Стариков О.В. Реконструктивно-восстановительное лечение врожденной косорукости по методу Г.А. Илизарова: дис.. канд. мед. наук. - Курган, 2002. [Starikov OV. Rekonstruktivno-vosstanovitel’noe lechenie vrozhdennoj kosorukosti po metodu G.A.Ilizarova [dissertation]. Kurgan; 2002. (In Russ).]
  5. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАРТ-МЕД, 2002. [Bochkov NP. Klinicheskaya genetika. Moscow: GEHOTART-MED; 2002. (In Russ).]
  6. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. - М.: Триада-Х, 2004. [Barashnev YI, Baharev VA, Novikov PV. Diagnostika i lechenie vrozhdennyh i nasledstvennyh zabolevanij u detej. Moscow: Triada-Х, 2004. (In Russ).]
  7. Прокопович В.С., Прокопович Е.С. К вопросу об этиопатогенезе врожденной косорукости у детей / Х юбилейный Российский национальный конгресс «Человек и его здоровье» (ортопедия-травматология-протезирование-реабилитация). Ноябрь 21-25, 2005; Санкт-Петербург. [Prokopovich VS, Prokopovich ES. K voprosu ob ehtiopatogeneze vrozhdennoj kosorukosti u detej. (Conference proceedigs) Х yubilejnyj Rossijskij Nacional’nyj kongress «Chelovek i ego zdorov’e» (ortopediya-travmatologiya-protezirovanie-reabilitaciya); nov 21-25; Saint-Petersburg. (In Russ).]
  8. Фищенко В.А. Врожденная и приобретенная косорукость у детей и подростков: дис.. канд. мед. наук. - Киев, 1985. [Fishchenko VA. Vrozhdennaya i priobretennaya kosorukost’ u detej i podrostkov. [dissertation] Kiev; 1985. (In Russ).]
  9. Greenhalg KL, Howell RT, Bottani A, et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. J Med Genet. 2002;39:876-881. doi: 10.1136/jmg.39.12.876
  10. Patel C, Silcock L, McMullan D, et al. TBX5 intragenec duplication: a famyly with an atypical Holt-Orama syndrome phenotype. Eur J Hum Genet. 2012;20(8):863-9. doi: 10.1038/ejhg.2012.16. Epub 2012 Feb 15.
  11. Mc Lauqhlin D, Hajduk P, Murphy P, et al. Adriamycin - Induced models of VACTERL association. Mol Syndromol. 2013;4(1-2):46-62. doi: 10.1159/000345579.
  12. Holt M., Oram S. Familial heart diasese with skeletal malformations. Br Heart J. 1960;22:236-42. doi: 10.1136/hrt.22.2.236.
  13. Джонс К. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. - М.: Практика, 2011. - с. 302-305, 352-355, 376-385, 784-786. [Dzhons K. Nasledstvennye sindromy po Dehvidu Smitu. Moscow: Praktika, 2011. (In Russ).]
  14. Greenhalgh KL, Howell RT, Bottani A, Ancliff PJ, et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study. J Med Genet. 2002;39:876-881. doi: 10.1136/jmg.39.12.876.
  15. Hall JG, Levin J, Kuhn JP, Ottenheimer EJ, et al. Thrombocytopenia with absent radius (TAR). Medicine. 1969;48:411-39.
  16. Прокопович В.С. Лечение врожденной косорукости при TAR-синдроме. Заболевания и повреждения верхних конечностей у детей. - Л., 1988. - с. 97-101. [Prokopovich VS. Lechenie vrozhdennoj kosorukosti pri TAR-sindrome. Zabolevaniya i povrezhdeniya verhnih konechnostej u detej. Leningrad; 1988. (In Russ).]
  17. Hedberg VA, Lipton JM. Thrombocytopenia absent radii. A review of 100 cases. Am J Pediatr Hematol/Oncol. 1988;10:51-64. doi: 10.1097/00043426-198821000-00010.
  18. Scott N. Oishi, Peter Carter, et al. Thrombocytopenia-absent radius syndrome: presence of brachiocarpalis muscle and it importance. J Hand Surg. 2009;34:1696-1699. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jhsa.2009.06.025
  19. Newbury-Ecob RA, Leanage R, Raeburn JA, Young ID. Holt-Oram syndrome: a clinical genettic study. J Med Genet. 1996;33(4):300-307. doi: 10.1136/jmg.33.4.300.
  20. Wattanasirichaigoon D, Prasad C, Schneider G, et al. Rib defects in patterns of multiple malformations: A retrospective review and phenotypic analysis of 47 cases. Am J Medical Genetics. 2003;122(1):63-9. doi: 10.1002/ajmg.a.20241.
  21. Solomon BD, Pineda-Alvarez DE, et al. Analysis of component findings in 79 patients diagnosed with VACTERL association. Am J Med Genet. 2010;152:2236-2244. doi: 10.1002/ajmg.a.33572.
  22. Sunagawa S, Kikuchi A, et al. Prenatal diagnosis of Holt-Oram syndrome: Role of 3-D ultrasonography J Congenital Anomalies. 2009;49:38-41. doi: 10.1111/j.1741-4520.2008.00211.x.
  23. Muller LM, De Jong G, Van Heerden KM. The antenatal ultrasonographic detection of the Holt-Oram syndrome. S Afr Med J. 1985;68:313.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Авдейчик Н.В., Говоров А.В., Голяна С.И., Сафонов А.В., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС77-54261 от 24 мая 2013 г.