Отправить статью по E-mail 
Дистрофический буллезный эпидермолиз в сочетании с врожденными контрактурами верхних и нижних конечностей
- Авторы: Агранович О.Е.1, Буклаев Д.С.1, Тихоненко Т.И.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России
- Выпуск: Том 3, № 4 (2015)
- Страницы: 51-59
- Раздел: Статьи
- Статья получена: 28.01.2016
- Статья опубликована: 15.12.2015
- URL: https://journals.eco-vector.com/turner/article/view/967
- DOI: https://doi.org/10.17816/PTORS3451-59
- ID: 967
Цитировать
Аннотация
Буллезный эпидермолиз (БЭ)- это редкое наследственное заболевание, его главный признак - образование пузырей и мокнущих ран (эрозий) на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительном травмировании. Клинические проявления заболевания могут варьировать от локализованных пузырей на руках и стопах до генерализованных высыпаний по всему кожному покрову, а также с поражением слизистой оболочки внутренних органов. В настоящее время выделено четыре основные группы БЭ: простой, промежуточный, дистрофический и синдром Киндлера. Мутации вызывают изменения в структуре белков, ответственных за адгезию между слоями дермы, что и приводит к образованию везикул. Лечение БЭ представляет собой сложную задачу вследствие отсутствия возможности прямого воздействия на патогенез заболевания, и его основной целью является купирование существующих кожных проявлений и предотвращение появления новых элементов. В статье приводится описание основных типов БЭ, видов современной диагностики и лечения заболевания, а также представлен клинический случай редкого сочетания двух тяжелых патологий - дистрофического буллезного эпидермолиза и артрогрипоза с поражением верхних и нижних конечностей.
Ключевые слова
Об авторах
Ольга Евгеньевна Агранович
ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России
Email: olga_agranovich@yahoo.com
д. м. н., руководитель отделения артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Дмитрий Степанович Буклаев
ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России
Email: dsbukl@mail.ru
к. м. н., заведующий отделением артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Татьяна Ивановна Тихоненко
ФГБУ «НИДОИ им. Г. И. Турнера» Минздрава России
Email: Tikhonenko_turner@mail.ru
к. м. н., ведущий научный сотрудник отделения артрогрипоза ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Список литературы
- Intong LR, Murrell DF. Inherited epidermolysis bullosa: new diagnostic criteria and classification. Clin Dermatol. 2012;30:70-7. doi: 10.1016/j.clindermatol.2011.03.012.
- Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol. 2009;61:387-402. doi: 10.1016/j.jaad.2009.03.053.
- Fine JD, Eady RA, Bauer EA, et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008;58:931-950. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.004.
- Bolling MC, Lemmink HH, Jansen GH, Jonkman MF. Mutations in KRT5 and KRT14 cause epidermolysis bullosa simplex in 75 % of the patients. Br J Dermatol. 2011;164:637-44. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.10146.x.
- Pfendner EG, Bruckner AL. Epidermolysis Bullosa Simplex. Initial Posting: October 7, 1998; Last Update: September 1, 2011. doi: 10.1007/springerreference_35076.
- Pope E, Lara-Corrales I, Mellerio J, et al. A consensus approach to wound care in epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol. 2012;67:904-17. doi: 10.1016/j.jaad.2012.01.016.
- Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: Updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70:1103-26. doi: 10.1016/j.jaad.2014.01.903.
- Murrell D. Epidermolysis Bullosa: Part I - Pathogenesis and Clinical Features. 1 ed. Vol. 28-1. Dermatologic Clinics. Elsevier, 2010. doi: 10.1016/j.det.2009.10.020.
- Woodley DT, Chen M. Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Advances in the laboratory leading to new therapies. J of Investigative Dermatology. 2015;135:1705-1707. doi: 10.1038/jid.2015.149.
- Bruckner-Tuderman L. Dystrophic epidermolysis bullosa: pathogenesis and clinical features. Dermatol Clin. 2010;28:107-114. doi: 10.1016/j.det.2009.10.020.
- Soro L, Bartus C, Purcell S. Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: A eview of disease: Pathogenesis and update on future therapies. J Clin Aesthet Dermatol. 2015;8(5):41-46. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4445895/
- DEBRA International. Available from: http://www.debra-international.org/debra.html
- Liu N, Guo H, Kong X, Shi H, et al. COL7A1 gene mutation analysis of dystrophic epidermolysis bullosa and prenatal diagnosis. Exp Dermatol. 2015;95(4):277-82. PMID: 25877244.
- Swartling C, Karlqvist M, Hymnelius K, et al. Botulinum toxin in the treatment of sweat-worsened foot problems in patients with epidermolysis bullosa simplex and pachyonychia congenita. Br J Dermatol. 2010;163(5):1072-6. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.09927.x.
- Wong T, Gammon L, Liu L, et al. Potential of fibroblast cell therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol. 2008;128:2179-89. doi: 10.1038/jid.2008.78.
- Woodley DT, Wang X, Amir M, et al. Intravenously injected recombinant human type VII collagen homes to skin wounds and restores skin integrity of dystrophic epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol. 2013;133:1910-3. doi: 10.1038/jid.2013.10.
- Hovnanian A. Systemic protein therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa: how far are we from clinical translation? J Invest Dermatol. 2013;133(7):1719-21. doi: 10.1038/jid.2013.137.
- Zidorio APC, Dutra ES, Leão DOD, Costa IMC. Nutritional aspects of children and adolescents with epidermolysis bullosa: literature review. An Bras Dermatol. 2015;90(2):217-23. doi: 10.1038/jid.2013.137.
Дополнительные файлы
