ЗНАЧЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ПРИ ПОИСКЕ ФАКТОРОВ РИСКА МНОЖЕСТВЕННЫХ КАМНЕЙ ПОЧЕК У БОЛЬНЫХ УРОЛИТИАЗОМ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Цель и задачи. Определить полиморфизмы кандидатных генов мочекаменной болезни, ассоциированные и не ассоциированные с развитием множественных камней почек у больных уролитиазом в российской популяции. Материалы и методы. Обследовано 75 пациентов с множественными камнями почек (основная группа) и 189 здоровых человека из общей российской популяции (контрольная группа) посредством методов молекулярной генетики. В основную группу вошли 41 мужчина (54,7 %) и 34 женщины (45,3 %). Средний возраст больных составил 44,5 ± 14 лет. Осуществлен анализ полиморфных вариантов 8 кандидатных генов уролитиаза: TNFRSF11B (rs3134057), ESR1 (rs851982), КL (rs526906), VDR (rs1540339), CASR (rs2202127), SLC26A6 (rs2310996), TNFSF11 (rs9525641), ORAI1 (rs7135617) методом ПЦР в режиме реального времени с использованием тест-систем компании Applied Biosystems. Статистический анализ осуществляли с помощью метода углового преобразования Фишера и критерия χ2. Результаты. По полиморфизму гена TNFRSF11B частота генотипов следующая: в контрольной группе А/А - 37,9 %; А/G - 46,3 %; G/G - 15,8 %, у пациентов с множественными камнями А/А - 41,3 %; А/G - 46,7 %; G/G - 12,0 %. Выявлено, что отличия в частотах генотипов в контрольной выборке и выборке пациентов с мочекаменной болезнью являются недостоверными: p = 0,667, χ2 = 0,81. По полиморфизму гена ESR1 частота генотипов следующая: в контрольной группе Т/Т - 30,0 %; Т/С - 49,9 %; С/С - 20,1 %, у пациентов с множественными камнями Т/Т - 30,7 %; Т/С - 53,3 %; С/С - 16,0 %. Выявлено, что отличия в частотах генотипов в контрольной выборке и выборке пациентов с мочекаменной болезнью являются недостоверными: p = 0,704, χ2 = 0,7. По полиморфизму гена KL частота генотипов следующая: в контрольной группе С/С - 70,3 %; С/Т - 26,6 %; Т/Т - 3,1 %, у пациентов с множественными камнями С/С - 72,0 %; С/Т - 26,7 %; Т/Т - 1,3 %. Выявлено, что отличия в частотах генотипов в контрольной выборке и выборке пациентов с мочекаменной болезнью являются недостоверными: p = 0,704, χ2 = 0,7. По полиморфизму гена VDR частота генотипов следующая: в контрольной группе G/G - 26,5 %; G/А - 50,8 %; А/А - 22,7 %, у пациентов с множественными камнями G/G - 38,7 %; G/А - 41,3 %; А/А - 20,0 %. Выявлено, что отличия в частотах генотипов в контрольной выборке и выборке пациентов с мочекаменной болезнью являются недостоверными: p = 0,1, χ2 = 4,6. По полиморфизму гена CASR частота генотипов следующая: в контрольной группе А/А - 47,0 %; А/G - 42,5 %; G/G - 10,5 %, у пациентов с множественными камнями А/А - 41,3 %; А/G - 45,3 %; G/G - 13,4 %. Выявлено, что отличия в частотах генотипов в контрольной выборке и выборке пациентов с мочекаменной болезнью являются недостоверными: p = 0,587, χ2 = 1,03. По полиморфизму гена SLC26A6 частота генотипов следующая: в контрольной группе Т/Т - 77,8 %; Т/С - 21,7 %; С/С - 0,5 %, у пациентов с множественными камнями Т/Т - 78,7 %; Т/С - 21,3 %; С/С - 0 %. Выявлено, что отличия в частотах генотипов в контрольной выборке и выборке пациентов с мочекаменной болезнью являются недостоверными: p = 0,814, χ2 = 0,41. По полиморфизму гена TNFSF11 частота генотипов следующая: в контрольной группе С/С - 25,5 %; С/Т - 51,1 %; Т/Т - 23,4 %, у пациентов с множественными камнями С/С - 22,7 %; С/Т - 49,3 %; Т/Т - 28,0 %. Выявлено, что отличия в частотах генотипов в контрольной выборке и выборке пациентов с мочекаменной болезнью являются недостоверными: p = 0,715, χ2 = 0,67. По полиморфизму гена ORAI1 частота генотипов следующая: в контрольной группе G/G - 13,2 %; G/Т - 50,8 %; Т/Т - 36,0 %, у пациентов с множественными камнями G/G - 33,3 %; G/Т - 42,7 %; Т/Т - 24,0 %. Выявлено, что отличия в частотах генотипов в контрольной выборке и выборке пациентов с мочекаменной болезнью являются достоверными: p = 0,0007, χ2 = 14,56. Частота аллелей в контрольной группе G - 38,6 %; T - 61,4 %, в группе больных уролитиазом с множественными камнями G - 54,7 %; T - 45,3 %. Отличия в частотах аллелей в контрольной выборке и выборке пациентов с множественными камнями являются достоверными: p = 0,0005. Выводы. Выявлена ассоциация формирования множественных камней почек у больных мочекаменной болезнью в российской популяции с полиморфизмом гена ORAI1(rs7135617) как по генотипам, так и по аллелям. Не установлено ассоциаций множественных камней почек с полиморфизмами семи генов: TNFRSF11B (rs3134057), ESR1 (rs851982), КL (rs526906), VDR (rs1540339), CASR (rs2202127), SLC26A6 (rs2310996), TNFSF11 (rs9525641).