Полиморфизм генов фолатного цикла у больных раком молочной железы

Обложка
  • Авторы: Тимофеева А.А.1, Минина В.И.1,2, Астафьева Е.А.1,3
  • Учреждения:
    1. Федеральный исследовательский центра угля и углехимии Сибирского отделения Российской академии наук
    2. Кемеровский государственный университет
    3. Кемеровский государственный медицинский университет
  • Выпуск: Том 14, № 4 (2022)
  • Страницы: 5-16
  • Раздел: Научный обзор
  • Статья получена: 03.06.2022
  • Статья одобрена: 05.07.2022
  • Статья опубликована: 20.01.2023
  • URL: https://journals.eco-vector.com/vszgmu/article/view/108505
  • DOI: https://doi.org/10.17816/mechnikov108505
  • ID: 108505


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Рак молочной железы — распространенное онкологическое заболевание и одна из ведущих причин смертности у женщин. Важную роль в канцерогенезе играют процессы репарации ДНК и его метилирования с участием генов фолатного цикла. Цель обзора — обобщить существующие данные об ассоциации между полиморфными вариантами генов фолатного цикла MTHFR С677Т (rs1801133), MTR A2756G (rs1805087), MTRR А66G (rs1801394) и риском развития рака молочной железы. Поиск исследований проведен в базах данных PubMed и eLibrary. В обзор включены оригинальные рандомизированные исследования за период с 2008 по 2022 г.

Накоплено большое количество работ о существенном влиянии полиморфизма гена MTHFR С677Т на развитие рака молочной железы. Данные о полиморфных вариантах MTR A2756G и MTRR A66G ограничены. Результаты большого количества работ свидетельствуют об отсутствии взаимосвязи полиморфизмов данных генов и развития онкозаболеваний молочной железы. Результаты и выводы исследований роли генов фолатного цикла у больных раком молочной железы могут зависеть от таких факторов, как национальность пациентов и достаточность потребления фолатов с пищей.

Дальнейшее изучение генетических полиморфизмов MTHFR С677Т (rs1801133), MTR A2756G (rs1805087) и MTRR А66G (rs1801394) с учетом ген-средовых и ген-генных взаимодействий может объяснить индивидуальные различия в показателях риска развития рака молочной железы.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Анна Александровна Тимофеева

Федеральный исследовательский центра угля и углехимии Сибирского отделения Российской академии наук

Автор, ответственный за переписку.
Email: annateam86@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-9063-0158
SPIN-код: 1542-8153
Scopus Author ID: 55990319900
Россия, Кемерово

Варвара Ивановна Минина

Федеральный исследовательский центра угля и углехимии Сибирского отделения Российской академии наук; Кемеровский государственный университет

Email: vminina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3485-9123
SPIN-код: 5153-8594
Scopus Author ID: 6603279179
ResearcherId: E-2147-2015

д-р биол. наук

Россия, Кемерово; Кемерово

Евгения Анатольевна Астафьева

Федеральный исследовательский центра угля и углехимии Сибирского отделения Российской академии наук; Кемеровский государственный медицинский университет

Email: astafeva.evgenia@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-5841-6311
SPIN-код: 9814-4382
Россия, Кемерово; Кемерово

Список литературы

  1. Siegel R.L., Miller K.D., Fuchs H.E., Jemal A. Cancer Statistics // CA Cancer J. Clin. 2021. Vol. 71, No. 1. P. 7–33. doi: 10.3322/caac.21654
  2. Cecilio A.P., Takakura E.T., Jumes J.J. et al. Breast cancer in Brazil: epidemiology and treatment challenges // Breast Cancer (Dove Med. Press). 2015. Vol. 7. P. 43–49. doi: 10.2147/BCTT.S50361
  3. Goldhirsch A., Winer E.P., Coates A.S. et al. Personalizing the treatment of women with early breast cancer: highlights of the St Gallen International Expert Consensus on the Primary Therapy of Early Breast Cancer 2013 // Ann. Oncol. 2013. Vol. 24, No. 9. P. 2206–2223. doi: 10.1093/annonc/mdt303
  4. Michailidou K., Lindström S., Dennis J. et al. Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci // Nature. 2017. Vol. 551, No. 7678. P. 92–94. doi: 10.1038/nature24284
  5. Ferreira M.A., Gamazon E.R., Al-Ejeh F. et al. Genome-wide association and transcriptome studies identify target genes and risk loci for breast cancer // Nat. Commun. 2019. Vol. 10, No. 1. P. 1741. doi: 10.1038/s41467-018-08053-5
  6. Pan Q., Liu Y.J., Bai X.F. et al. VARAdb: a comprehensive variation annotation database for human // Nucleic Acids Res. 2021. Vol. 49, No. D1. P. D1431–D1444. doi: 10.1093/nar/gkaa922
  7. Kuchenbaecker K.B., Hopper J.L., Barnes D.R. et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers // JAMA. 2017. Vol. 317, No. 23. P. 2402–2416. doi: 10.1001/jama.2017.7112
  8. Michailidou K., Lindström S., Dennis J. et al. Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci // Nature. 2017. Vol. 551, No. 7678. P. 92–94. doi: 10.1038/nature24284
  9. Cao S., Zhu Z., Zhou J. et al. Associations of one-carbon metabolism-related gene polymorphisms with breast cancer risk are modulated by diet, being higher when adherence to the Mediterranean dietary pattern is low // Breast Cancer Res. Treat. 2021. Vol. 187, No. 3. P. 793–804. doi: 10.1007/s10549-021-06108-8
  10. Golden E., Rashwan R., Woodward E.A. et al. The oncogene AAMDC links PI3K-AKT-mTOR signaling with metabolic reprograming in estrogen receptor-positive breast cancer // Nat. Commun. 2021. Vol. 12, No. 1. P. 1920. doi: 10.1038/s41467-021-22101-7
  11. Harmon D.L., Shields D.C., Woodside J.V. et al. Methionine synthase D919G polymorphism is a significant but modest determinant of circulating homocysteine concentrations // Genet. Epidemiol. 1999. Vol. 17, No. 4. P. 298–309. doi: 10.1002/(SICI)1098-2272(199911)17:4<298::AID-GEPI5>3.0.CO;2-V
  12. Farkas S.A., Böttiger A.K., Isaksson H.S. et al. Epigenetic alterations in folate transport genes in placental tissue from fetuses with neural tube defects and in leukocytes from subjects with hyperhomocysteinemia // Epigenetics. 2013. Vol. 8, No. 3. P. 303–316. doi: 10.4161/epi.23988
  13. Bethke L., Webb E., Murray A. et al. Functional polymorphisms in folate metabolism genes influence the risk of meningioma and glioma // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2008. Vol. 17, No. 5. P. 1195–1202. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-07-2733
  14. Goyette P., Rozen R. The thermolabile variant 677C-->T can further reduce activity when expressed in cis with severe mutations for human methylenetetrahydrofolate reductase // Hum. Mutat. 2000. Vol. 16, No. 2. P. 132–138. doi: 10.1002/1098-1004(200008)16:2<132::AID-HUMU5>3.0.CO;2-T
  15. Cui L.H., Shin M.H., Kim H.N. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism in patients with lung cancer in a Korean population // BMC Med. Genet. 2011. Vol. 12. P. 28. doi: 10.1186/1471-2350-12-28
  16. Chen X., Ahamada H., Zhang T. et al. Association of intake folate and related gene polymorphisms with breast cancer // J. Nutr. Sci. Vitaminol. (Tokyo). 2019. Vol. 65, No. 6. P. 459–469. doi: 10.3177/jnsv.65.459
  17. Bravatà V. Controversial roles of methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms and folate in breast cancer disease // Int. J. Food Sci. Nutr. 2015. Vol. 66, No. 1. P. 43–49. doi: 10.3109/09637486.2014.959896
  18. Yan J., Yin M., Dreyer Z.E. et al. A meta-analysis of MTHFR C677T and A1298C polymorphisms and risk of acute lymphoblastic leukemia in children // Pediatr. Blood Cancer. 2012. Vol. 58, No. 4. P. 513–518. doi: 10.1002/pbc.23137
  19. Kurzwelly D., Knop S., Guenther M. et al. Genetic variants of folate and methionine metabolism and PCNSL incidence in a German patient population // J. Neurooncol. 2010. Vol. 100, No. 2. P. 187–192. doi: 10.1007/s11060-010-0154-4
  20. Kim H.N., Lee I.K., Kim Y.K. et al. Association between folate-metabolizing pathway polymorphism and non-Hodgkin lymphoma // Br. J. Haematol. 2008. Vol. 140, No. 3. P. 287–294. doi: 10.1111/j.1365-2141.2007.06893.x
  21. Wen Y.Y., Yang S.J., Zhang J.X., Chen X.Y. Methylenetetrahydrofolate reductase genetic polymorphisms and esophageal squamous cell carcinoma susceptibility: a meta-analysis of case-control studies // Asian Pac. J. Cancer Prev. 2013. Vol. 14, No. 1. P. 21–25. doi: 10.7314/apjcp.2013.14.1.21
  22. Fang Y., Xiao F., An Z., Hao L. Systematic review on the relationship between genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase and esophageal squamous cell carcinoma // Asian Pac. J. Cancer Prev. 2011. Vol. 12, No. 7. P. 1861–1866.
  23. Баканова М.Л., Соболева О.А., Минина В.И. и др. Вклад полиморфных вариантов генов фолатного цикла в цитогенетическую нестабильность клеток крови больных раком легкого // Медицинская генетика. 2017. Т. 16, № 3. C. 12–19.
  24. Ozen F., Erdis E., Sik E., et al. Germ-line MTHFR C677T, FV H1299R and PAI-1 5G/4G variations in breast carcinoma // Asian Pac. J. Cancer Prev. 2013. Vol. 14, No. 5. P. 2903–2908. doi: 10.7314/apjcp.2013.14.5.2903
  25. Rahimi Z., Ahmadian Z., Akramipour R. et al. Thymidylate synthase and methionine synthase polymorphisms are not associated with susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia in Kurdish population from Western Iran // Mol. Biol. Rep. 2012. Vol. 39, No. 3. P. 2195–2200. doi: 10.1007/s11033-011-0968-y
  26. Henao O.L., Piyathilake C.J., Waterbor J.W. et al. Women with polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and methionine synthase (MS) are less likely to have cervical intraepithelial neoplasia (CIN) 2 or 3 // Int. J. Cancer. 2005. Vol. 113, No. 6. P. 991–997. doi: 10.1002/ijc.20695
  27. Lin J., Spitz M.R., Wang Y. et al. Polymorphisms of folate metabolic genes and susceptibility to bladder cancer: a case-control study // Carcinogenesis. 2004. Vol. 25, No. 9. P. 1639–1647. doi: 10.1093/carcin/bgh175
  28. Skibola C.F., Forrest M.S., Coppedé F. et al. Polymorphisms and haplotypes in folate-metabolizing genes and risk of non-Hodgkin lymphoma // Blood. 2004. Vol. 104, No. 7. P. 2155–2162. doi: 10.1182/blood-2004-02-0557
  29. Olteanu H., Munson T., Banerjee R. Differences in the efficiency of reductive activation of methionine synthase and exogenous electron acceptors between the common polymorphic variants of human methionine synthase reductase // Biochemistry. 2002. Vol. 41, No. 45. P. 13378–13385. doi: 10.1021/bi020536s
  30. Rezaee M., Akbari H., Momeni-Moghaddam M.A. et al. Association of C677T (rs1081133) and A1298C (rs1801131) methylenetetrahydrofolate reductase variants with breast cancer susceptibility among Asians: a systematic review and meta-analysis // Biochem. Genet. 2021. Vol. 59, No. 2. P. 367–397. doi: 10.1007/s10528-020-10020-z
  31. Марковский А.В. Роль полиморфизма генов фолатного метаболизма и сывороточных аминотиолов в формировании различных гистологических типов рака молочной железы // Забайкальский медицинский вестник. 2019. № 2. C. 40–47. doi: 10.52485/19986173_2019_2_40
  32. Zara-Lopes T., Gimenez-Martins A.P., Nascimento-Filho C.H. et al. Role of MTHFR C677T and MTR A2756G polymorphisms in thyroid and breast cancer development // Genet. Mol. Res. 2016. Vol. 15, No. 2. P. 10.4238/gmr.15028222. doi: 10.4238/gmr.15028222
  33. Hardi H., Melki R., Boughaleb Z., et al. Significant association between ERCC2 and MTHR polymorphisms and breast cancer susceptibility in Moroccan population: genotype and haplotype analysis in a case-control study // BMC Cancer. 2018. Vol. 18, No. 1. P. 292. doi: 10.1186/s12885-018-4214-z
  34. Шилова А.Н., Шкода О.С., Ломиворотов В.В., Шилова Ю.Н. Ассоциация полиморфных вариантов генов метаболизма фолиевой кислоты с риском развития рака легкого, рака предстательной железы, рака молочной железы и рака матки // Российский онкологический журнал. 2017. Т. 22, № 4. C. 203–208. doi: 10.18821/1028-9984-2017-22-4-203-208
  35. Kaya E.F., Karakus N., Ulusoy A.N. et al. Association of the MTHFR Gene C677T polymorphism with breast cancer in a Turkish population // Oncol. Res. Treat. 2016. Vol. 39, No. 9. P. 534–538. doi: 10.1159/000448084
  36. Meneses-Sanchez P., Garcia-Hernandez S.C., Porchia L.M. et al. C677T and A1298C methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms and breast cancer susceptibility among Latinos: a meta-analysis // Breast Cancer. 2019. Vol. 26, No. 5. P. 602–611. doi: 10.1007/s12282-019-00961-8
  37. Вайнер А.С., Боярских У.А., Воронина Е.Н. и др. Не выявлено ассоциации полиморфных локусов генов фолатного цикла (C677T и A1298C MTHFR, C1420T SHMT1 и G1958A MTHFD) с риском развития рака молочной железы в Западно-Сибирском регионе России // Молекулярная биология. 2010. Т. 44, № 5. С. 816–823.
  38. Sengupta D., Banerjee S., Mukhopadhyay P. et al. A meta-analysis and in silico analysis of polymorphic variants conferring breast cancer risk in the Indian subcontinent // Future Oncol. 2020. Vol. 16, No. 27. P. 2121–2142. doi: 10.2217/fon-2020-0333
  39. Ramos-Silva A., Figuera L.E., Soto-Quintana O.M. et al. Association of the C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene with breast cancer in a Mexican population // Genet. Mol. Res. 2015. Vol. 14, No. 2. P. 4015–4026. doi: 10.4238/2015.April.27.16
  40. Gimenez-Martins A.P.D., Castanhole-Nunes M.M.U., Nascimento-Filho C.H.V.D. et al. Association between folate metabolism polymorphisms and breast cancer: a case-control study // Genet. Mol. Biol. 2021. Vol. 44, No. 4. P. e20200485. doi: 10.1590/1678-4685-GMB-2020-0485
  41. Wang X., Xiong M., Pan B. et al. Association between SNPs in the one-carbon metabolism pathway and the risk of female breast cancer in a Chinese population // Pharmgenomics Pers. Med. 2022. Vol. 15. P. 9–16. doi: 10.2147/PGPM.S328612
  42. Suzuki T., Matsuo K., Hirose K. et al. One-carbon metabolism-related gene polymorphisms and risk of breast cancer // Carcinogenesis. 2008. Vol. 29, No. 2. P. 356–362. doi: 10.1093/carcin/bgm295
  43. Akilzhanova A., Nurkina Z., Momynaliev K. et al. Genetic profile and determinants of homocysteine levels in Kazakhstan patients with breast cancer // Anticancer Res. 2013. Vol. 33, No. 9. P. 4049–4059.
  44. Huang C.Y., Chang W.S., Shui H.A. et al. Evaluation of the contribution of methylenetetrahydrofolate reductase genotypes to Taiwan breast cancer // Anticancer Res. 2014. Vol. 34, No. 8. P. 4109–4115.
  45. de Cássia Carvalho Barbosa R., da Costa D.M., Cordeiro D.E. et al. Interaction of MTHFR C677T and A1298C, and MTR A2756G gene polymorphisms in breast cancer risk in a population in Northeast Brazil // Anticancer Res. 2012. Vol. 32, No. 11. P. 4805–4811.
  46. Waseem M., Hussain S.R., Kumar S. et al. Association of MTHFR (C677T) gene polymorphism with breast cancer in North India // Biomark. Cancer. 2016. No. 8. P. 111–117. doi: 10.4137/BIC.S40446
  47. Naushad S.M., Pavani A., Digumarti R.R. et al. Epistatic interactions between loci of one-carbon metabolism modulate susceptibility to breast cancer // Mol. Biol. Rep. 2011. Vol. 38, No. 8. P. 4893–4901. doi: 10.1007/s11033-010-0631-z
  48. Gong Z., Yao S., Zirpoli G. et al. Genetic variants in one-carbon metabolism genes and breast cancer risk in European American and African American women // Int. J. Cancer. 2015. Vol. 137, No. 3. P. 666–677. doi: 10.1002/ijc.29434
  49. Weiner A.S., Boyarskikh U.A., Voronina E.N. et al. Polymorphisms in the folate-metabolizing genes MTR, MTRR, and CBS and breast cancer risk // Cancer Epidemiol. 2012. Vol. 36, No. 2. P. e95–e100. doi: 10.1016/j.canep.2011.11.010
  50. Zhong S., Xu J., Li W. et al. Methionine synthase A2756G polymorphism and breast cancer risk: an up-to-date meta-analysis // Gene. 2013. Vol. 527, No. 2. P. 510–515. doi: 10.1016/j.gene.2013.06.054
  51. Hosseini M. Role of polymorphism of methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase (MTR) A2756G and breast cancer risk // Pol. J. Pathol. 2013. Vol. 64, No. 3. P. 191–195. doi: 10.5114/pjp.2013.38138
  52. Hu S., Liu H.C., Xi S.M. Methionine synthase reductase A66G polymorphism is not associated with breast cancer susceptibility – a meta-analysis // Asian Pac. J. Cancer Prev. 2014. Vol. 15, No. 7. P. 3267–3271. doi: 10.7314/apjcp.2014.15.7.3267
  53. Hu J., Zhou G.W., Wang N., Wang Y.J. MTRR A66G polymorphism and breast cancer risk: a meta-analysis // Breast Cancer Res. Treat. 2010. Vol. 124, No. 3. P. 779–784. doi: 10.1007/s10549-010-0892-1
  54. Lajin B., Alhaj Sakur A., Ghabreau L., Alachkar A. Association of polymorphisms in one-carbon metabolizing genes with breast cancer risk in Syrian women // Tumour Biol. 2012. Vol. 33, No. 4. P. 1133–1139. doi: 10.1007/s13277-012-0354-y
  55. Wu X., Xu W., Zhou T. et al. The Role of genetic polymorphisms as related to one-carbon metabolism, vitamin B6, and gene-nutrient interactions in maintaining genomic stability and cell viability in Chinese breast cancer patients // Int. J. Mol. Sci. 2016. Vol. 17, No. 7. P. 1003. doi: 10.3390/ijms17071003
  56. Maruti S.S., Ulrich C.M., Jupe E.R., White E. MTHFR C677T and postmenopausal breast cancer risk by intakes of one-carbon metabolism nutrients: a nested case-control study // Breast Cancer Res. 2009. Vol. 11, No. 6. P. R91. doi: 10.1186/bcr2462
  57. Ma E., Iwasaki M., Junko I. et al. Dietary intake of folate, vitamin B6, and vitamin B12, genetic polymorphism of related enzymes, and risk of breast cancer: a case-control study in Brazilian women // BMC Cancer. 2009. Vol. 9. P. 122. doi: 10.1186/1471-2407-9-122
  58. Varela-Rey M., Woodhoo A., Martinez-Chantar M.L. et al. Alcohol, DNA methylation, and cancer // Alcohol Res. 2013. Vol. 35, No. 1. P. 25–35.
  59. Allen N.E., Beral V., Casabonne D. et al. Moderate alcohol intake and cancer incidence in women // J. Natl. Cancer Inst. 2009. Vol. 101, No. 5. P. 296–305. doi: 10.1093/jnci/djn514
  60. Platek M.E., Shields P.G., Marian C. et al. Alcohol consumption and genetic variation in methylenetetrahydrofolate reductase and 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase in relation to breast cancer risk // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2009. Vol. 18, No. 9. P. 2453–2459. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-09-0159

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рисунок. Схематичное изображение одноуглеродного метаболизма [16]. S-AM — S-аденозилметионин; S-АГ — S-аденозилгомоцистеин; ДГФ — дигидрофолат; ТГФ — тетрагидрофолат; 5-МеТГФ — 5-метилтетрагидрофолат; 5,10-МТГФ — 5,10-метилентетрагидрофолат

Скачать (266KB)
Метаданные

© ООО "Эко-Вектор", 2023


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 71733 от 08.12.2017.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах