ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)

Активация и агрегация тромбоцитов играют важную роль в патогенезе атеротромботической болезни и развитии ее наиболее важных осложнений, таких как ишемическая болезнь сердца и инфаркт миокарда. В клинической практике хорошо известно, что, несмотря на доказанное наличие прогрессирующей атеротромботической болезни, только у определенной группы пациентов развивается острый инфаркт миокарда. Причины индивидуальных различий в предрасположенности к развитию инфаркта миокарда мало изучены. Лица с повышенной свертываемостью крови и повышенной склонностью к тромбообразованию могут быть подвержены повышенному риску. Однако это трудно оценить в клинической практике, поскольку отсутствует уникальный и надежный лабораторный маркер гиперкоагуляции. Кроме того, функциональные тесты, оценивающие концентрации и функции белков коагуляции и гемостаза, часто дают неадекватные результаты вследствие использования антитромботических препаратов и антикоагулянтов или наличия сопутствующего воспаления. Генетические полиморфизмы с доказанным функциональным влиянием на белки свертывания крови могут стать полезным диагностическим и прогностическим инструментом. В течение последнего десятилетия исследования полиморфизмов как факторов риска ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда дали во многом убедительные результаты. Продемонстрировано, что полиморфизмы генов гемостаза и особенно их комбинированные эффекты являются фактором риска ишемической болезни сердца и ее главного тромботического осложнения - инфаркта миокарда. Гемостаз как сложный феномен модулируется взаимодействием нескольких генетических факторов, не имеющих преимущественного действия. Полигенный подход как инструмент для выявления индивидов с повышенным риском развития осложнений предполагает, что одновременное присутствие нескольких генетических вариаций со слабыми, но достоверными эффектами на процесс гемостаза может повлиять на риск серьезных тромботических осложнений и что у пациентов с прогрессирующей атеротромботической болезнью число протромботических аллелей коррелирует с риском развития инфаркта миокарда.

атеротромботическая болезнь, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, тромбоцит, коагуляция, гемостаз, генетический полиморфизм, полигенный подход, протромботический аллель